10 cose che non sapevate sull’albinismo

L’albinismo è una condizione genetica caratterizzata da una carenza o assenza totale di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli. Questa condizione non fa distinzione di razza o di sesso e interessa una persona su 18.000 negli Stati Uniti. Curiosamente, la maggior parte dei bambini nati con questa condizione ha genitori con normali colori di occhi e capelli. Negli anni, i ricercatori hanno ampliato la nostra comprensione dell’albinismo.

Cause dell’albinismo

L’albinismo è causato da un gene difettoso che interferisce con la produzione e la distribuzione della melanina nel corpo. Questo gene viene trasmesso di generazione in generazione. Se si è portatori del gene dell’albinismo, si può trasmetterlo ai propri figli. La ridotta produzione di melanina determina un colore più chiaro della pelle, degli occhi e dei capelli nelle persone affette da albinismo.

Sintomi dell’albinismo

Le persone affette da albinismo hanno una pelle estremamente chiara, il che le rende particolarmente vulnerabili alle scottature solari. La mancanza di melanina può provocare chiazze sulla pelle più chiare di altre. Anche gli occhi e i capelli tendono ad essere più chiari: gli occhi possono essere blu, marrone chiaro o perfino rossi, mentre i capelli sono generalmente bianchi o bluastro-grigi.

Problemi di vista

L’albinismo compromette anche la vista, portando non solo a un colore degli occhi più chiaro, ma anche a diversi problemi visivi. Le persone con albinismo possono soffrire di fotofobia (sensibilità alla luce), nistagmo (movimenti rapidi degli occhi), astigmatismo e, in alcuni casi, cecità. Frequentemente, indossano occhiali e potrebbero aver bisogno di ulteriori trattamenti optometrici o interventi chirurgici.

Problemi della pelle

Chi è affetto da albinismo presenta spesso una pelle di colore rosa o grigio-bluastro dovuto ai livelli ridotti di melanina. L’uso di protezione solare è essenziale, data la minor protezione dai raggi UV. In alcuni casi, possono essere necessari indumenti specifici per proteggere la pelle dai danni solari. Il rischio di sviluppare tumori cutanei è elevato per queste persone, pertanto adottare precauzioni aggiuntive è spesso indispensabile.

Tipi di albinismo

Ci sono otto tipi di albinismo. L’albinismo oculocutaneo (OCA) ha diversi sottotipi, e le persone con questa forma presentano una scarsissima o nulla quantità di melanina. L’albinismo oculare coinvolge solo gli occhi e colpisce principalmente i maschi, mancando del tutto di pigmento nella retina. La sindrome di Hermansky-Pudlak, una forma rara, è simile all’OCA ma si accompagna a problematiche polmonari, emorragiche e intestinali. La sindrome di Chediak-Higashi è un’altra forma rara che colpisce i globuli bianchi e aumenta la suscettibilità alle infezioni. La sindrome di Griscelli, estremamente rara, è stata diagnosticata in appena sessanta casi a livello globale dal suo riconoscimento negli anni Settanta.

Fattori di rischio

L’albinismo è una condizione ereditaria. Se entrambi i genitori sono portatori del gene recessivo, c’è una probabilità su quattro che il feto sviluppi la condizione. Se solo un genitore è portatore, il figlio può ereditare il gene ma non manifestare l’albinismo, trasmettendolo tuttavia alla progenie. Se il partner del portatore è anch’egli portatore, il rischio che il bambino sviluppi l’albinismo è notevole.

Diagnosi

La diagnosi di albinismo avviene tramite test genetici per identificare i geni responsabili. Un altro strumento diagnostico è l’elettroretinogramma, un test eseguito da un oculista per analizzare le cellule sensibili alla luce nell’occhio, utile anche per valutare le condizioni visive associate alla malattia.

Trattamento

Non esiste una cura per l’albinismo, ma esistono metodi per mitigare i problemi che comporta. È consigliabile l’uso di occhiali da sole con protezione UV per ridurre i danni della luce solare. Chi soffre di albinismo oculare necessita spesso di occhiali molto resistenti, e indumenti protettivi sono raccomandati per ridurre l’esposizione ai raggi UV. Gli interventi chirurgici possono essere necessari per trattare i movimenti rapidi degli occhi.

Prognosi

La maggior parte delle persone affette da albinismo gode di una buona prognosi, vivendo vite normali purché prendano precauzioni extra per evitare danni solari e riducano il rischio di cancro della pelle. Tuttavia, condizioni come la sindrome di Hermansky-Pudlak, la sindrome di Chediak-Higashi e la sindrome di Griscelli possono influenzare la durata della vita.

Risorse e supporto

Le persone affette da albinismo necessitano di supporto, poiché le differenze nell’aspetto possono spingerle a una vita più ritirata. Ci sono molte risorse disponibili per aiutarle a gestire gli effetti collaterali della condizione e connettersi con altre persone che vivono con l’albinismo.