10 sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una patologia ereditaria che altera la pelle e la mobilità delle articolazioni a causa di un’anomala produzione di collagene, un componente fondamentale del tessuto connettivo. Questo tessuto è abbondante nella pelle, nelle articolazioni e nei vasi, conferendo loro forza ed elasticità. Sebbene la condizione si manifesti nell’infanzia, spesso la diagnosi viene effettuata solo in età adulta. La sindrome può presentarsi in diverse forme di gravità variabile, quindi le manifestazioni cliniche possono variare notevolmente. La diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos è basata su un esame fisico, sull’osservazione dei movimenti del paziente e sull’analisi della storia clinica, solitamente eseguite da un reumatologo o da un fisioterapista, piuttosto che da un medico generico.
Ipermobilità articolare
L’ipermobilità, o lassità articolare, è uno dei segni distintivi della sindrome di Ehlers-Danlos. Sono spesso colpite le piccole articolazioni piuttosto che le grandi. Un’eccessiva mobilità articolare può essere altrettanto problematica quanto la rigidità. Può sembrare un vantaggio avere articolazioni flessibili, ma la flessibilità articolare cercata dai ginnasti è ben diversa. Se le articolazioni si muovono troppo liberamente, possono causare dolore intenso e facilitare lussazioni. Chi è affetto da EDS ha un rischio maggiore di subire distorsioni e lussazioni rispetto alla media.
Pelle elastica
I medici rilevano che la pelle dei pazienti è incredibilmente vellutata al tatto. Oltre a questa caratteristica, la pelle appare estremamente rugosa e fragile. Spesso la pelle presenta rughe e smagliature anche in età giovane. Tuttavia, i problemi cutanei in un paziente con EDS non implicano necessariamente un coinvolgimento articolare, e viceversa.
Problemi oculari
Gli occhi, ricchi di tessuto connettivo e collagene, richiedono particolare attenzione nei pazienti con EDS. Qualsiasi disturbo visivo, anche senza perdita della vista, dovrebbe essere monitorato. I sintomi oculari possono includere secchezza oculare, dislocazione del cristallino, emorragie retiniche e degenerazione maculare. Si raccomanda un controllo oculistico annuale e, in caso di dolore, secrezioni, arrossamento o cambiamenti nell’acuità visiva, è necessario un consulto immediato.
Difficoltà nella guarigione delle ferite
Un urto minore, in una persona sana, può causare un livido che scompare in pochi giorni o un taglio che cicatrizza velocemente. Con la sindrome di Ehlers-Danlos, anche un piccolo urto può lasciare un segno o una ferita che ci mette tempo a guarire. Ferite più gravi richiedono punti che possono strappare facilmente, lasciando cicatrici evidenti. Durante interventi chirurgici, la fragilità cutanea e la lenta guarigione complicano ulteriormente le procedure.
Complicazioni in gravidanza e parto
La gravidanza non è sconsigliata per le donne con sindrome di Ehlers-Danlos, ma presenta rischi maggiori. Il ginecologo deve essere informato della presenza di EDS. Questa condizione può portare a parti prematuri, con possibili complicanze per madre e bambino. I parti vaginali possono comportare un rischio maggiore di traumi e scarsa guarigione episiotomica, mentre quelli cesarei possono essere complicati da ernie e cattiva guarigione della ferita con possibile emorragia postnatale.
Emorragie interne
La variante vascolare di EDS è particolarmente grave, interessando i vasi sanguigni degli organi vitali e causando rotture imprevedibili. Emorragie interne, ictus o shock possono risultare da rotture arteriose, rappresentando la principale causa di morte in questi pazienti. Il 25-30% dei soggetti può subire rotture intestinali, mentre l’utero può lacerarsi nel 2-3% delle gravidanze. Dolori al petto, all’addome o al collo devono essere valutati urgentemente con risonanze magnetiche o TAC per garantire una diagnosi tempestiva.
Piedi piatti
Considerando tutti gli impatti della sindrome di Ehlers-Danlos, i piedi piatti risultano essere una delle manifestazioni meno gravi. Circa il 90% degli adulti con EDS presenta piedi piatti. Sebbene a volte dolorosi, solitamente non provocano dolore e sono facilmente trattabili con supporti plantari o fisioterapia.
Battito cardiaco accelerato e vertigini
Questi sintomi possono allarmare notevolmente chi ne soffre, inducendo pensieri di gravi problemi cardiaci. Chi avverte un battito anomalo e vertigini dovrebbe consultare immediatamente un medico. Questo comportamento è giustificato dalla prudenza. Questo fenomeno, noto come POTS (sindrome da tachicardia ortostatica posturale), è associato a EDS e i medici sono addestrati per distinguere questa condizione da altre problematiche cardiache.
Dolore cronico
La sindrome di Ehlers-Danlos può causare un’osteoartrite precoce e un’usura accelerata delle articolazioni a causa della loro instabilità. Oltre al dolore articolare, i pazienti possono sperimentare stress nei muscoli e legamenti circostanti e dolore di tipo neuropatico. In questi casi, i sistemi di percezione del dolore nel midollo spinale e nel cervello possono essere disfunzionali, amplificando i segnali dolorosi residui anche in siti di lesione già guariti, con un impatto debilitante sia fisico che a livello emotivo e sociale.
Cifoscoliosi
Le deformità scheletriche possono essere presenti dalla nascita, inclusa una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi congenita) che può peggiorare nel tempo e spesso si associa a ipotonia muscolare. Nei bambini con questa condizione, l’ipotonia può causare ritardi nello sviluppo motorio e negli adulti può portare alla perdita della capacità di camminare nella seconda o terza decade di vita.