10 Sintomi della Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni, provocando un’eccessiva produzione di muco. I sintomi di questa condizione a lungo termine possono variare ampiamente e tendono a cambiare nel tempo. Oggi, grazie a specifici test di screening, la fibrosi cistica è spesso diagnosticata nei bambini piccoli, anche se non sempre questo avviene precocemente. Gli individui affetti devono affrontare numerosi sintomi che possono influire notevolmente sulla loro qualità di vita. Tuttavia, esistono modi per gestire molti di questi sintomi con una combinazione di farmaci, modifiche dello stile di vita e della dieta.
Sintomi Precoci
Subito dopo la nascita, alcuni sintomi possono diventare evidenti. Blocco intestinale e pelle dal sapore estremamente salato sono segni comuni, quest’ultimo spesso notato dai genitori quando baciano il loro bambino. Spesso, i bambini non aumentano di peso come previsto e possono presentare ittero, una condizione comune anche in bambini sani. Chi sospetta la fibrosi cistica nel proprio figlio dovrebbe considerare di sottoporlo a uno screening medico per assicurare un trattamento adeguato sin dalla più tenera età.
Danni ai Polmoni
I polmoni sono particolarmente vulnerabili all’accumulo di muco causato dalla fibrosi cistica. I sottili condotti che permettono l’assorbimento dell’ossigeno possono facilmente ostruirsi, e il accumulo di muco favorisce l’insorgenza di infezioni batteriche. Infezioni toraciche e bronchiali, difficoltà respiratorie e rantoli sono comuni. Un’infezione cronica può compromettere gravemente la funzione polmonare.
Danni all’Apparato Digerente
La fibrosi cistica può causare significativi problemi anche al sistema digestivo. Il muco viscoso ostacola il passaggio del cibo e la corretta digestione. Le persone affette spesso soffrono di carenze vitaminiche e minerali e possono essere malnutrite nonostante un’alimentazione sufficiente.
Difficoltà di Concepimento
La fibrosi cistica può comportare problemi di fertilità. Negli uomini, la mancanza del dotto deferente impedisce agli spermatozoi di raggiungere il pene, causando infertilità nel 98% dei casi. Nelle donne, il muco può bloccare la cervice o le tube di Falloppio, ostacolando la fecondazione dell’ovulo.
Tendenza alla Disidratazione
La disidratazione è comune tra le persone con fibrosi cistica a causa della sudorazione eccessivamente salata. Questo comporta una perdita di acqua maggiore del normale. In climi caldi, il rischio di disidratazione aumenta, perciò è consigliato bere abbondantemente e considerare bevande reidratanti per compensare gli elettroliti persi.
Artrite
L’artrite è frequentemente associata alla fibrosi cistica, sebbene le prove scientifiche siano ancora insufficienti per confermare un legame diretto. Dolori articolari e gonfiore possono verificarsi già durante l’infanzia. L’osteoporosi, un indebolimento delle ossa causato dalla carenza di calcio, è comune e può derivare sia da infezioni ricorrenti che dalla malnutrizione. Potrebbero esistere fattori genetici che predispongono all’artrite nei pazienti con fibrosi cistica.
Dolori di Stomaco
Il muco denso della fibrosi cistica può danneggiare gli organi interni. Oltre a ostruzioni nei polmoni e nel tratto digestivo, può colpire il pancreas, impedendo il rilascio degli enzimi necessari alla digestione. Questo può causare grave stitichezza, gas e infiammazione pancreatica dolorosa.
Maggiore Rischio di Malattie del Fegato
Le malattie epatiche possono diventare un serio problema. L’ostacolo agli enzimi epatici e l’ostruzione dei dotti biliari causati dal muco comportano cicatrizzazione e morte dei tessuti, nota come cirrosi. Le infezioni epatiche sono comuni data la proliferazione di batteri indesiderati facilitata dal muco in eccesso.
Maggiore Probabilità di Diventare Diabetici
Il diabete associato alla fibrosi cistica è legato al danno al pancreas, che riduce la capacità di produrre insulina adeguatamente. Questo provoca iperglicemia, ossia livelli elevati di zuccheri nel sangue. Solitamente, questi sintomi compaiono durante l’adolescenza.
Incontinenza
L’incontinenza è uno dei sintomi più sgradevoli della fibrosi cistica, caratterizzata dall’incapacità di controllare la fuoriuscita involontaria di urina, spesso durante episodi di tosse. Sebbene alcuni farmaci possano aiutare, spesso si ricorre all’uso di assorbenti per gestire questa condizione.