10 sintomi della malattia di Wilson
La malattia di Wilson è una patologia genetica rara, provocata da un accumulo nocivo di rame nell’organismo. Colpisce circa 1 persona ogni 30.000 negli Stati Uniti. Questo accumulo può portare a sintomi che coinvolgono il cervello e altre strutture corporee, come ossa e muscoli. Alcuni di questi sintomi possono essere molto gravi, come i problemi al fegato, il che rende fondamentale un intervento terapeutico tempestivo. Ecco i 10 sintomi principali della malattia di Wilson.
Anelli di Kayser-Fleischer
Uno dei sintomi più noti della malattia di Wilson è la formazione degli anelli di Kayser-Fleischer. Questi anelli sono causati dal deposito di rame nella membrana di Descemet dell’occhio e appaiono di colore verde-oro, marrone o altre sfumature intermedie. Possono essere visibili ad occhio nudo oppure richiedere un esame con oftalmoscopio per essere osservati. Quasi tutti i pazienti con malattia di Wilson presentano gli anelli di Kayser-Fleischer.
Sintomi renali
L’accumulo eccessivo di rame può indurre vari sintomi a carico del sangue e dei reni. Tra il 10% e il 15% dei pazienti con malattia di Wilson sviluppa emolisi acuta, dovuta al danno ossidativo causato dal rame in eccesso. Un altro sintomo correlato è l’urolitiasi, ovvero la formazione di calcoli nella vescica, che può essere molto dolorosa. È fondamentale iniziare il trattamento tempestivamente per prevenire complicanze renali.
Sintomi muscoloscheletrici
I sintomi che colpiscono muscoli e ossa sono comuni nei pazienti con la malattia di Wilson. Questa patologia degenerativa può avere effetti significativi su tessuti ossei e muscolari con il progredire del tempo. Frequentemente, le ossa del ginocchio, dell’anca o della colonna vertebrale sono interessate, particolarmente nei soggetti di età superiore ai 20 anni, influenzando la mobilità e rendendo difficoltoso l’esercizio fisico. In caso di dolore osseo o muscolare, è consigliabile consultare un medico.
Sintomi psichiatrici
Tra il 10% e il 20% delle persone con malattia di Wilson segnala sintomi psichiatrici come instabilità emotiva e disinibizione. Questi sintomi possono compromettere la capacità di svolgere attività quotidiane legate alle emozioni, come mantenere relazioni sociali o recarsi al lavoro o a scuola. A lungo termine, la malattia può causare cambiamenti comportamentali significativi e deterioramento cognitivo. In casi estremi, i sintomi possono essere simili a quelli della schizofrenia a causa della loro aggressività.
Difficoltà a parlare
La malattia di Wilson può portare a sintomi neurologici come tremori o movimenti involontari, specialmente se non trattata in tempo. Una delle manifestazioni neurologiche più comuni è la difficoltà nel parlare, che può accompagnarsi a problemi di deglutizione e di articolazione delle parole.
Cambiamenti di personalità
Spesso i cambiamenti psicologici sono tra i primi sintomi della malattia di Wilson a mostrare segni, spesso in concomitanza con i sintomi fisici. Alcuni soggetti possono sperimentare variazioni dell’umore e mostrare maggiore aggressività e irritabilità. La depressione è anch’essa comune tra i sintomi della malattia.
Problemi epatici
Le disfunzioni epatiche sono comuni tra le persone con malattia di Wilson a causa delle infiammazioni del fegato. I sintomi includono l’ittero o l’ingiallimento della pelle, accompagnati da dolori addominali, vomito e nausea. Se non trattati, questi problemi possono progredire verso la cirrosi, causando danni irreversibili al fegato.
Pancreatite
La pancreatite, un’infiammazione del pancreas, può verificarsi quando gli enzimi digestivi si attivano prematuramente. Nei pazienti con malattia di Wilson, può svilupparsi a seguito di accumuli di rame nel pancreas, sebbene si manifesti solo in una minoranza dei casi.
Anemia
L’anemia è un altro possibile sintomo della malattia di Wilson. Caratterizzata da una bassa quantità di emoglobina nel sangue, essa riduce la capacità del sangue di trasportare ossigeno e nutrienti, causando sintomi come stanchezza e debolezza. L’anemia nella malattia di Wilson può essere correlata all’insufficienza epatica e può richiedere integratori dietetici per il trattamento.
Altri sintomi
La malattia di Wilson può causare anche sintomi meno comuni. Alcuni pazienti possono presentare anomalie scheletriche che portano a fratture. Inoltre, possono verificarsi problemi cardiaci con anomalie del ritmo e aumento del tono autonomo. Infine, possono apparire alterazioni della pigmentazione cutanea e decolorazioni alla base delle unghie.