10 Sintomi della Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una rara patologia genetica che compromette significativamente il sistema neurologico. La condizione si verifica quando il gene UBE3A è alterato o completamente eliminato. Il dottor Harry Angelman fu il primo a identificare la malattia, inserendola nella letteratura medica nel 1965. I sintomi non sono evidenti alla nascita e solitamente la diagnosi avviene tra il primo e il quarto anno di vita. Sebbene i sintomi della sindrome di Angelman siano numerosi, ogni persona affetta dalla patologia è unica e potrebbe manifestarne solo alcuni. La sindrome presenta uno spettro ampio di sintomi che variano da individuo a individuo.

Ritardi nello sviluppo

Sebbene ogni bambino cresca ai propri ritmi, i bambini con sindrome di Angelman mostrano significativi ritardi nello sviluppo. Ad esempio, potrebbero non iniziare a gattonare o a parlare prima dei 12 mesi. I problemi motori possono essere evidenti già dai sei mesi di età. Anche lo sviluppo delle abilità motorie è rallentato, e potrebbero non camminare prima dei due o tre anni. Talvolta manifestano tremori alle gambe. Man mano che crescono, le persone affette dalla sindrome presentano disabilità intellettive marcate e gravi difficoltà di apprendimento.

Problemi di alimentazione e digestione

Oltre alla mobilità compromessa, un bambino potrebbe avere problemi di deglutizione e difficoltà nell’alimentazione. A causa di una scarsa capacità di succhiare, alcuni neonati possono avere problemi a nutrirsi. Fortunatamente, di solito, questi sintomi non sono gravi. Alcuni bambini presentano un riflesso di protrusione della lingua, chiamato “spinta della lingua”, durante la deglutizione. Sebbene comuni nei neonati, questo riflesso dovrebbe scomparire intorno ai sei mesi quando iniziano a ingerire solidi. I problemi alimentari sono generalmente lievi, ma bambini e adulti con la sindrome di Angelman possono soffrire di stitichezza o reflusso gastroesofageo (GERD), un ritorno irritante dell’acido dallo stomaco verso la bocca tramite l’esofago.

Parlato minimo o assente

La maggior parte dei bambini con sindrome di Angelman ha gravi deficit nel linguaggio, portando a una quasi totale assenza di comunicazione verbale. Possono pronunciare alcune parole, ma non raggiungono una chiarezza comunicativa efficace. Da adulti, potrebbero essere capaci di rispondere a comandi semplici. La comunicazione avviene principalmente tramite gesti o tavole di comando. Un altro motivo di questi problemi linguistici è la difficoltà fisica dovuta alla spinta della lingua, che limita la produzione di suoni diversi.

Atassia – Difficoltà di movimento, equilibrio, deambulazione

I sintomi di mobilità limitata compaiono generalmente intorno al primo anno di età e persistono con la crescita. Il bambino può avere un equilibrio anomalo, influenzando la capacità di camminare, e movimenti a scatti dovuti a un controllo insufficiente delle azioni volontarie. Un segno caratteristico della sindrome di Angelman è che i bambini mantengono le braccia sollevate, con polsi e gomiti piegati, muovendosi spesso in questo modo. Possono anche correre e battere ripetutamente le mani.

Risate continue o facilità di eccitazione

I bambini con sindrome di Angelman spesso manifestano un comportamento allegro e sorridente senza un apparente motivo. Sebbene la risata sia generalmente apprezzata, può risultare inappropriata se non provocata da una causa evidente. Questi bambini si eccitano facilmente, sono iperattivi e molto dinamici. Spesso mostrano cicli di sonno e veglia alterati e possono avere un fabbisogno di sonno ridotto rispetto ai coetanei.

Microbrachicefalia – Dimensioni ridotte della testa

La microbrachicefalia, o dimensioni ridotte della testa, è conseguenza di un’insufficiente crescita cerebrale. Nei bambini con sindrome di Angelman, oltre a una testa di dimensioni ridotte, la parte posteriore è spesso piatta, nota come brachicefalia. La circonferenza della testa è monitorata insieme all’altezza e al peso per seguire lo sviluppo generale del bambino.

Ipopigmentazione – Capelli, pelle e occhi chiari

L’ipopigmentazione è caratterizzata da una carenza di melanina, il pigmento che determina il colore dei capelli, della pelle e degli occhi. Nei bambini con la sindrome di Angelman, questa mancanza di pigmento si traduce in capelli, pelle e occhi particolarmente chiari. La fotofobia, una sensibilità alla luce, e il nistagmo, un rapido movimento involontario degli occhi, sono ulteriori sintomi associati alla sindrome.

Crisi epilettiche

Non tutti i bambini con sindrome di Angelman manifestano crisi epilettiche, che solitamente si presentano tra il primo e il quinto anno di vita. Queste tendono a ridursi durante l’adolescenza. È essenziale cercare l’intervento di un medico se un bambino mostra segni di vertigini o perde conoscenza, poiché una diagnosi precoce aumenta le probabilità di un trattamento efficace.

Movimenti rigidi o a scatti

I movimenti rigidi o a scatti sono tra i sintomi più evidenti della sindrome di Angelman. Nei casi più gravi, la deambulazione può essere compromessa fino all’età di cinque o dieci anni, rimanendo lenta e rigida anche in seguito. Il movimento è spesso accompagnato da battiti di mano ripetuti e polsi piegati. Col passare del tempo, la rigidità articolare peggiora, influenzando ulteriormente la mobilità.

Caratteristiche del viso e del corpo

Le persone con sindrome di Angelman possono manifestare ipotonia nel tronco e ipertonia nelle estremità, insieme a iperreflessia, una risposta riflessa esagerata. Alcuni presentano macrosomia, con una bocca allargata e denti distanziati, oltre a una lingua prominente. Anche il prognatismo mandibolare e condizioni oculari come il cheratocono sono sintomi meno comuni. Occhi incrociati e scoliosi possono comparire con la crescita. Il supporto di un medico è fondamentale per affrontare queste sfide.