10 sintomi della sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia genetica rara che colpisce lo scheletro e molti altri organi del corpo. Anche se è ereditaria, presenta manifestazioni diverse nei vari membri della stessa famiglia. Ad esempio, alcune persone affette dalla sindrome mostrano una statura insolitamente elevata, con braccia e gambe lunghe e sottili. In altri casi, possono comparire piedi piatti, denti affollati nella bocca o occhi profondamente infossati. Spesso i sintomi sono lievi, ma tendono a peggiorare con l’avanzare dell’età.
Colonna vertebrale curva
In alcuni casi, la sindrome di Marfan causa una curvatura laterale della colonna vertebrale, nota come scoliosi. L’impatto di questa condizione sulla vita quotidiana dipende dalla gravità della curvatura. Nei casi più lievi, può manifestarsi un lieve mal di schiena, mentre nei casi più gravi si possono riscontrare intensi dolori alla schiena per periodi prolungati. Inoltre, la deformazione vertebrale può comprimere i polmoni e il cuore, causando difficoltà respiratorie.
Danni alla vista
I problemi agli occhi sono tra i sintomi della sindrome di Marfan che possono compromettere significativamente la qualità della vita. Circa il 50% delle persone affette vede il proprio cristallino oculare spostarsi dalla sua normale posizione. Conseguentemente, alcuni individui diventano miopi e sviluppano visione offuscata. Nei casi più gravi, possono insorgere glaucoma e perdita della vista non correggibile. Chi è affetto da problemi visivi correlati alla sindrome di Marfan dovrebbe consultare uno specialista per valutare anche la sicurezza nel guidare.
Problemi cardiaci
La sindrome di Marfan può influire gravemente sulla salute del cuore. Una delle condizioni comuni è il prolasso della valvola mitrale, che può causare mancanza di respiro e soffi cardiaci. Durante l’auscultazione cardiaca, il medico può rilevare battiti irregolari. Un soffio cardiaco non è di per sé pericoloso—è presente in circa una persona su venti—ma nei pazienti con sindrome di Marfan può essere accompagnato da intensi dolori al petto e altri sintomi di malattie cardiache.
Impatto sui vasi sanguigni
La sindrome di Marfan può anche avere effetti negativi sulle arterie. L’aorta, l’arteria principale del corpo, connette il cuore allo stomaco e ha un ruolo cruciale nella distribuzione dell’ossigeno. La sindrome può indebolire la parete dell’aorta, causandone l’allargamento, e nei casi più gravi, rischia di provocarne la rottura, con conseguenze potenzialmente letali. Per questo è fondamentale che chi è affetto da questa sindrome si sottoponga a controlli medici regolari.
Salute dei polmoni
I polmoni possono essere facilmente danneggiati dalla sindrome di Marfan. Un collasso polmonare può avvenire se gas o aria si accumulano tra i polmoni e la cavità toracica. Chi manifesta dolore acuto da un lato del torace e difficoltà respiratorie improvvise dovrebbe cercare immediatamente assistenza medica.
Deformazioni del torace
Deformazioni del torace sono frequenti nei pazienti con sindrome di Marfan. Un torace infossato o sporgente, conosciuto anche come petto di piccione, può essere indicativo di questa sindrome, sebbene altri problemi di salute possano causare sintomi simili. Sebbene la preoccupazione per l’estetica sia comprensibile, maggiori sono i rischi legati alle difficoltà respiratorie associate.
Smagliature antiestetiche
Le smagliature sono sintomi minori della sindrome di Marfan, spesso presenti su schiena, spalle, cosce, addome e seno. Compaiono perché la pelle perde elasticità. Anche se non sono dolorose né dannose, possono causare disagio emotivo a causa del loro aspetto.
Respirazione irregolare durante il sonno
Persone che convivono con un paziente affetto da sindrome di Marfan possono notare caratteristiche respiratorie alterate durante il sonno. Il paziente può soffrire di apnea notturna, interrompendo la respirazione per periodi da pochi secondi a diversi minuti, per poi fare un suono di soffocamento prima di riprendere a respirare normalmente. Questi episodi possono ripetersi più volte all’ora.
Spondilolistesi
Nella sindrome di Marfan, una comune complicanza è la spondilolistesi, quando una vertebra si sposta in avanti rispetto alle altre. Questo può provocare rigidità e dolore alla schiena. Anche se non tutti i casi di spondilolistesi sono legati alla sindrome di Marfan, i pazienti affetti dalla sindrome hanno un rischio aumentato.
Ectasia durale
La sindrome della Marfan espone a un rischio più elevato di danni alla dura, la membrana che avvolge il cervello e il midollo spinale. L’indebolimento di questa membrana può portare a ectasia durale, con conseguente pressione sulle vertebre nella parte inferiore della schiena, causando immediatamente grave mal di schiena, mal di testa e intorpidimento o dolore alle gambe.