10 sintomi della sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi è un disturbo genetico complesso, caratterizzato da una varietà di sintomi e problematiche che si manifestano fin dalla nascita. Inizialmente, la diagnosi potrebbe non essere immediata. Sebbene esistano trattamenti e modifiche dello stile di vita che possano aiutare, le persone affette da questa sindrome necessitano di assistenza e supervisione per tutta la vita. Nonostante la rarità di questo disturbo, esso può essere molto impegnativo. Se sospettate che vostro figlio possa avere la sindrome di Prader-Willi, è importante discuterne con il pediatra. Ecco alcuni sintomi tipici della sindrome di Prader-Willi.
Scarso tono muscolare
Sia i neonati che i bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi possono mostrare un tono muscolare ridotto, il che suggerisce una difficoltà nell’elaborazione dei nutrienti. Un neonato con questa sindrome può sembrare floscio, come una bambola di pezza, incapace di sostenere la testa o gli arti, anche con supporto. I bambini possono apparire difficili da sollevare a causa della debolezza muscolare, evidente anche quando sono seduti o sdraiati.
Frenata crescita
Un segno della sindrome di Prader-Willi nei bambini è una crescita lenta e insufficiente rispetto ai coetanei, spesso legata alla malnutrizione. I bambini con questa sindrome possono avere un riflesso di suzione debole, compromettendo la loro capacità di nutrirsi adeguatamente. Questa debolezza può essere causata dallo scarso tono muscolare che accompagna la condizione. Se un bambino non aumenta di peso come dovrebbe, è essenziale consultare un medico.
Fame insaziabile
Uno dei sintomi più noti della sindrome di Prader-Willi è un insaziabile appetito. I bambini con questa condizione possono sentirsi costantemente affamati, a prescindere dalla quantità di cibo consumata. Questo può portare a episodi di sovralimentazione eccessiva se non vengono attentamente monitorati. Un controllo rigoroso dell’assunzione di cibo è fondamentale per prevenire un aumento eccessivo di peso.
Ritardo nello sviluppo
I bambini affetti da sindrome di Prader-Willi possono tardare nel raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo, come rotolare o camminare. Questo ritardo è dovuto a problemi cognitivi e fisici. La debolezza muscolare e, talvolta, l’eccesso di peso complicano ulteriormente il raggiungimento di queste abilità. I bambini eventualmente superano questi ostacoli, ma potrebbero richiedere più tempo e supporto.
Disabilità cognitive
La sindrome di Prader-Willi di solito comporta disabilità intellettive da lievi a moderate. Anche nei casi meno gravi, i bambini possono affrontare difficoltà intellettuali, spesso complicate dalla distrazione causata dalla fame costante. È importante lavorare con pediatri e scuole per creare piani di apprendimento personalizzati e efficaci.
Scoliosi
Molti bambini con la sindrome di Prader-Willi sviluppano scoliosi, una curvatura anomala della colonna vertebrale. Trattamenti come tutori possono essere necessari, ma possono risultare difficili da tollerare a causa della natura della sindrome. Le scuole spesso testano i bambini per questa condizione durante il loro periodo scolastico.
Problemi comportamentali
La sindrome di Prader-Willi è associata a problemi comportamentali. I bambini possono manifestare agitazione, irritabilità e scatti d’ira, soprattutto quando viene limitato l’accesso al cibo. Possono anche sviluppare abitudini ossessive e problemi di salute mentale. Il supporto terapeutico può essere importante per gestire questi comportamenti.
Problemi visivi
Fin dall’infanzia, i bambini con sindrome di Prader-Willi possono avere problemi di vista, come miopia o occhio pigro. Con l’età, potrebbe essere necessario utilizzare lenti correttive per affrontare i disturbi visivi più comuni.
Apnea notturna
L’apnea notturna è comune nei bambini con sindrome di Prader-Willi. Questo disturbo del sonno è caratterizzato da interruzioni respiratorie che disturbano il riposo notturno, spesso associato all’eccesso di peso. Sintomi come il russare eccessivo dovrebbero essere monitorati attentamente.
Alta tolleranza al dolore
Un livello di tolleranza al dolore insolitamente elevato è un sintomo della sindrome di Prader-Willi, potenzialmente pericoloso poiché il bambino potrebbe non riconoscere lesioni o malattie. Una supervisione attenta è essenziale per prevenire incidenti.