10 sintomi della sindrome di Rett
La sindrome di Rett è un disturbo neurologico causato dalla mutazione di uno specifico gene, il gene MECP2, situato sul cromosoma X. Questa rara sindrome colpisce principalmente le bambine. Essendo una condizione genetica che dura tutta la vita, non esiste una cura conosciuta, ma i sintomi possono essere gestiti e la diagnosi precoce è cruciale per migliorare la qualità della vita del bambino e della sua famiglia. Le persone affette necessitano di cure continue per tutta la vita. I sintomi della sindrome di Rett possono essere simili a quelli di un autismo grave. È essenziale differenziare le due condizioni per avere una diagnosi accurata.
Crescita rallentata
I primi segni della sindrome di Rett compaiono intorno ai 6 mesi di età. Fino a quel momento, il bambino può sembrare perfettamente sano. Solitamente, la sindrome viene diagnosticata nei primi due anni di vita del bambino. I sintomi possono progredire lentamente o manifestarsi improvvisamente. I soggetti con sindrome di Rett mostrano una crescita ridotta, che diventa più evidente con l’età, tendendo a essere di bassa statura e sottopeso.
Testa piccola
Quando lo sviluppo cerebrale di un bambino è compromesso, anche le dimensioni del cranio risultano minori. I medici misurano abitualmente la circonferenza cranica fino ai 2 o 3 anni di età del bambino. Se le misure risultano inferiori alla media, il bambino potrebbe essere considerato microcefalo. La microcefalia in bambini con sindrome di Rett è dovuta a una mutazione del gene coinvolto nello sviluppo cerebrale e del sistema nervoso. Una crescita cerebrale ridotta influisce anche sullo sviluppo fisico complessivo del bambino.
Perdita del movimento delle mani
Tra 1 e 4 anni, i bambini con sindrome di Rett perdono spesso la capacità di utilizzare le mani. Possono sviluppare movimenti stereotipati delle mani, come il serraggio, lo sfregamento, il tamburellare o il battere, che ricordano alcune condizioni autistiche. Questi movimenti possono persistere fino all’adolescenza. Sebbene possano migliorare leggermente col tempo, permangono per tutta la vita.
Perdita delle capacità linguistiche
Generalmente, tra 1 e 4 anni, i bambini con sindrome di Rett perdono gradualmente la capacità di parlare, iniziando una fase di blocco comunicativo. La mutazione del gene MECP2, che influenza capacità cognitive e motorie, compromette anche la capacità di modulare i suoni con bocca e corde vocali. Col passare del tempo, i pazienti con sindrome di Rett possono sviluppare alcune forme di comunicazione non verbale.
Sintomi della sindrome di Rett: Ansia sociale
I bambini con sindrome di Rett possono sperimentare forti sensazioni di ansia sociale, sentendosi sovrastati e soli. Potrebbero evitare lo sguardo, allontanarsi dal contatto sociale e, con il peggioramento della capacità di comunicazione verbale, perdere la motivazione nel parlare. A causa di questi comportamenti, la sindrome di Rett è spesso confusa con l’autismo. Tali sintomi possono manifestarsi già a 1-4 anni.
Perdita del controllo muscolare
Dopo la perdita del controllo delle mani, si verifica una progressiva perdita di controllo degli altri muscoli e arti. Il bambino potrebbe avere difficoltà a gattonare o camminare correttamente a causa dell’ipostenia muscolare, che può evolvere in rigidità spastica. Questa perdita di controllo muscolare può avanzare rapidamente, ma la velocità della degenerazione rallenta con l’età.
Difficoltà di respirazione
I bambini con sindrome di Rett frequentemente manifestano difficoltà respiratorie, mostrando un pattern di respirazione disorganizzata, noto come atassia respiratoria, caratterizzato da pause irregolari e periodi di apnea. Possono presentare anche iperventilazione, alterando l’equilibrio tra ossigeno e anidride carbonica, con possibili svenimenti. Altri sintomi includono espirazione forzata e ingestione eccessiva di aria. Fornire ossigeno extra attraverso una maschera può essere utile, e alcune tecniche possono calmare il bambino, aiutando a ripristinare un ritmo respiratorio regolare.
Crisi epilettiche
Fino all’80% delle persone con sindrome di Rett esperimenta crisi epilettiche, spesso durante il sonno, in momenti di quiete o riposo. Queste crisi, che possono includere eventi parossistici non epilettici legati a disfunzioni respiratorie, comportano movimenti irregolari, ritenzione del respiro e alterazioni dello stato di veglia/sopore. Gli antiepilettici possono gestire le crisi nei pazienti con sindrome di Rett, anche se non vi sono studi clinici robusti su tali farmaci in questa specifica popolazione.
Irritabilità
Tutti i bambini possono sentirsi irritabili, ma quelli con sindrome di Rett spesso manifestano irritabilità amplificata, dovuta all’incapacità di controllare i movimenti o di comunicare i propri desideri e bisogni. Possono avere episodi di pianto o urla prolungati o, al contrario, crisi incontrollabili di riso. Questi episodi di irritabilità e frustrazione tendono a peggiorare con il tempo.
Problemi gastrointestinali
La sindrome di Rett colpisce tutto l’apparato digerente, causando problemi gastrointestinali diffusi nei bambini affetti. Le difficoltà di masticazione e deglutizione possono impedire un’adeguata alimentazione, con conseguente perturbazione del sistema digestivo dovuta alla scarsa comunicazione tra cervello e muscoli dello stomaco. Il bambino può soffrire di reflusso gastroesofageo, gonfiore, costipazione e gastroparesi. Questi problemi digestivi influenzano notevolmente la qualità della vita.