10 Sintomi dell’Emofilia

L’emofilia è una rara patologia che compromette la normale coagulazione del sangue. Generalmente, è ereditata geneticamente dai genitori e colpisce prevalentemente il sesso maschile. La condizione è causata da una carenza di specifici fattori della coagulazione del sangue, proteine essenziali per la corretta formazione dei coaguli. Esistono due principali varianti di emofilia: A e B. L’emofilia A si manifesta in circa un maschio su 5.000-10.000, mentre l’emofilia B colpisce circa un maschio su 40.000. L’emofilia C è molto rara. I sintomi e segni dipendono dalla gravità della condizione e sono generalmente associati agli effetti del sanguinamento in diverse parti del corpo. Molte persone con emofilia presentano solo forme lievi o moderate e, in questi casi, i primi sintomi possono apparire solo in età successiva.

Sanguinamento dopo Procedure Mediche Minori

Nelle persone con emofilia lieve, l’eccessivo sanguinamento può essere rilevato per la prima volta in seguito a procedure mediche minori. Ad esempio, un adulto potrebbe manifestare un sanguinamento prolungato dopo un’estrazione dentale, pur non avendo avuto precedenti problemi emorragici. Una semplice vaccinazione potrebbe causare la formazione di lividi che si estendono lungo tutto il braccio. In neonati, un’emorragia eccessiva dopo la circoncisione può essere un segnale precoce di emofilia, manifestandosi nel 50% dei neonati affetti. Anche la puntura di routine al tallone eseguita intorno al quinto giorno di vita potrebbe provocare un’emorragia persistente.

Sanguinamento delle Gengive ed Epistassi

Emorragie nasali frequenti e difficili da fermare sono sintomi comuni di emofilia di grado moderato o severo. Queste emorragie possono iniziare spontaneamente o a seguito di traumi minimi. Anche le gengive e la bocca potrebbero sanguinare durante attività quotidiane come la pulizia dei denti o l’uso del filo interdentale.

Emorragia dei Tessuti Molli

Questo tipo di emorragia può verificarsi anche in seguito a traumi lievi, causando una raccolta di sangue nei muscoli circostanti chiamata ematoma. L’ematoma può estendersi profondamente nel tessuto muscolare, generando gonfiore, dolore, rossore e calore. Quando si forma in spazi limitati, come il muscolo dell’avambraccio o del polpaccio, la pressione risultante potrebbe comprimere strutture vitali come nervi e vasi sanguigni, rendendo necessario un intervento rapido in caso di intorpidimento per evitare danni permanenti. Emorragie nella zona lombare possono manifestarsi come dolore in regione addominale inferiore, schiena bassa o parte superiore della coscia.

Articolazioni Rigide e Dolorose

L’emoartrosi è uno dei sintomi più comuni tra coloro che soffrono di emofilia moderata o grave. L’accumulo di sangue in un’articolazione, come ginocchio, gomito, anca o caviglia, può verificarsi spontaneamente o dopo traumi modesti. Se non viene trattata, l’articolazione può diventare gonfia e rigida. Episodi ripetuti di questo tipo possono causare danni permanenti e deformazioni. Il dolore cronico potrebbe portare a una condizione nota come artropatia emofila. Emorragie articolari possono essere impercettibili, specialmente con emofilia lieve o moderata, con sintomi iniziali come formicolio o fastidi lievi senza chiari segnali di sanguinamento.

Sangue nelle Urine o nelle Feci

Quando si verifica un’emorragia spontanea nella vescica o nel tratto gastrointestinale, il sangue può apparire nelle urine o nelle feci. Questo fenomeno è più comune negli adulti rispetto ai bambini e può essere associato a traumi all’addome o alla schiena. La presenza di sangue nel vomito è più frequente in persone emofiliche, in particolare in episodi di vomito prolungato.

Stanchezza

Se le emorragie sono frequenti e significative, una persona affetta da emofilia potrebbe sviluppare un’anemia da carenza di ferro, che porta a sintomi di affaticamento e pallore. Emorragie particolarmente gravi possono indurre a incrementi della frequenza cardiaca e riduzioni della pressione sanguigna. Questi sintomi possono svilupparsi gradualmente e potrebbero non essere immediatamente associati all’emofilia dai medici.

Periodi Abbondanti

L’emofilia può causare mestruazioni abbondanti (menorragia) nelle donne, dall’adolescenza fino alla menopausa. L’anemia da carenza di ferro rappresenta un problema costante per coloro che sperimentano perdite importanti di sangue in questo periodo del ciclo mestruale, richiedendo talvolta trattamenti farmacologici per gestire tale perdita.

Emorragia Interna

Sebbene rari, gli episodi di emorragia interna associati all’emofilia possono avere conseguenze severe e pericolose per la vita, necessitando di un intervento medico urgente. I segni variano in base alla localizzazione dell’emorragia. Un’emorragia nello stomaco o nell’intestino potrebbe causare vomito di aspetto scuro, simile a fondi di caffè, o la presenza di feci di colore nero catrame. L’emorragia intorno al midollo spinale può provocare debolezza, formicolii o dolore negli arti e difficoltà nella minzione. Se l’emorragia si sviluppa nel cervello, possono insorgere mal di testa, rigidità del collo, sensibilità alla luce, alterazioni dello stato di coscienza e nausea.

Emorragia durante il Parto

Il parto di per sé comporta una certa perdita di sangue. Tuttavia, una madre con emofilia affronta un ulteriore rischio di emorragia eccessiva. I medici e specialisti adottano specifiche precauzioni nel corso del parto per minimizzare la perdita di sangue e affrontare tempestivamente eventuali complicazioni.

Emorragia Cerebrale nel Neonato

I neonati affetti da emofilia presentano un rischio maggiore di emorragia cerebrale (emorragia intracranica). I sintomi di questo tipo di emorragia sono spesso vaghi e includono ridotta attività, difficoltà nell’alimentazione, irritabilità, convulsioni e pallore.