Domande frequenti sulla telangiectasia emorragica ereditaria (HHT)

La telangiectasia emorragica ereditaria, nota anche come sindrome di Osler-Weber-Rendu, è una patologia che interessa i vasi sanguigni. Nei soggetti colpiti da HHT, i vasi sanguigni che collegano arterie e vene si sviluppano in modo anomalo. Queste anomalie, quando si presentano nei piccoli vasi sanguigni, prendono il nome di telangiectasie; invece, nelle strutture vascolari più grandi, sono indicate come malformazioni arterovenose, o MAV. Sebbene l’HHT non sia una condizione pericolosa per la vita, può aumentare il rischio di ictus, provocare anemia o causare emorragie nel tratto gastrointestinale.

Il naso sanguina

Sebbene attualmente non esista una cura per la sindrome di Osler-Weber-Rendu, i suoi sintomi possono essere gestiti efficacemente con adeguate terapie. I sintomi e la loro gravità possono variare notevolmente da una persona all’altra, anche all’interno della stessa famiglia. Le telangiectasie nasali, ad esempio, possono causare epistassi che vanno da lievi a gravi. Le emorragie nasali minori possono essere gestite umidificando l’ambiente e utilizzando spray o gocce idratanti. Le epistassi più serie possono richiedere interventi con coagulazione laser e terapia ormonale. Nei casi più critici, potrebbe essere necessario un intervento di dermoplastica settale.

Attenzione alla bocca

La telangiectasia emorragica ereditaria è facilmente riconoscibile quando coinvolge lingua e bocca. Sebbene le lesioni in queste aree sanguinino meno frequentemente rispetto al naso, i vasi sanguigni sottili e di colore rosso possono risultare esteticamente sgradevoli, specialmente se interessano le labbra. Circa l’80% dei pazienti con HHT presenta coinvolgimento di labbra, bocca e lingua. Inoltre, il disturbo può manifestarsi anche su aree del viso esposte al sole.

Volontà di ferro

Un ulteriore sintomo della telangiectasia emorragica ereditaria è l’anemia da carenza di ferro. Le malformazioni arterovenose (MAV) nel fegato sono spesso difficili da trattare a causa dell’alta presenza di telangiectasie. Le emorragie frequenti solitamente richiedono integrazioni di ferro e, in casi estremi, trasfusioni di sangue. Altri trattamenti possono includere l’uso di terapisti laser, ormonali, riscaldatori o una combinazione di questi. La presenza di sangue nelle feci è un sintomo comune di emorragie interne.

È nei geni

Una persona potrebbe avere la sindrome di Osler-Weber-Rendu se presenta almeno tre delle seguenti quattro condizioni: recenti epistassi insorgenti senza motivo, telangiectasie visibili su labbra, bocca, dita o naso, telangiectasie interne (MAV) nei polmoni, cervello, tratto digerente, fegato o colonna vertebrale, una storia familiare di HHT. Un medico può confermare la diagnosi tramite test genetico. Se un genitore ha HHT, il figlio ha il 50% di possibilità di ereditare il gene responsabile della telangiectasia emorragica ereditaria.

Respirare

Le malformazioni arterovenose che interessano organi vitali come i polmoni, se non trattate, possono causare complicazioni più gravi. Le MAV polmonari possono essere individuate tramite radiografie del torace o diagnosticando livelli bassi di ossigeno (ipossia). I sintomi di questo tipo di sindrome di Osler-Weber-Rendu sono rari, ma possono portare a un ictus se non trattati. Una tecnica chiamata ecocardiografia con contrasto a bolle può identificare lesioni nei polmoni. Un angiogramma polmonare può essere utilizzato per chiudere queste lesioni.

Cosa c’è nel cervello?

Le MAV nel cervello possono provocare mal di testa intensi o convulsioni. La tomografia computerizzata (CTA) o l’angiografia a risonanza magnetica (MRA) sono strumenti che possono rilevare questo problema mostrando i dettagli dei vasi cerebrali. Le MAV nel cervello variano per dimensioni e localizzazione. Alcune di esse possono non presentare sintomi e regredire nel tempo. Tuttavia, altre potrebbero richiedere un intervento chirurgico aperto; la scala di Spetzler-Martin, che valuta le lesioni più grandi o vicine ad aree cerebrali cruciali, determina la necessità di tali interventi. L’embolizzazione e la radiochirurgia, una forma di radioterapia, rappresentano trattamenti meno invasivi.

MAV del fegato

Le malformazioni arterovenose epatiche sono difficili da rilevare e quasi impossibili da trattare. L’ecografia Doppler è un test di screening affidabile per individuare lesioni vascolari nel fegato. Anche la TAC con contrasto può essere utile. Chi manifesta sintomi di disfunzione epatica dovrebbe consultare un medico, poiché problemi di fegato possono portare a insufficienza cardiaca. Il trattamento iniziale prevede spesso la riduzione dell’assunzione di sale e fluidi e l’uso di diuretici per diminuire il volume ematico. Un trapianto di fegato è attualmente l’unico trattamento conosciuto per le MAV epatiche.

Il test genetico

La diagnosi della sindrome di Osler-Weber-Rendu è relativamente semplice grazie a esami fisici e tecniche di imaging. Tuttavia, esistono vari motivi per considerare un test genetico. Anzitutto, bambini e giovani adulti con un genitore affetto da HHT potrebbero mostrare sintomi limitati ma essere a rischio di complicazioni. Il test genetico può dare una risposta chiara. In secondo luogo, questo test può confermare la diagnosi di telangiectasia emorragica ereditaria anche con sintomatologia minima.

Profondità della pelle

Le lesioni cutanee associate alla sindrome di Osler-Weber-Rendu possono variare da lievi sollevamenti della pelle a scolorimenti e deformazioni. Talvolta, queste lesioni possono causare dolore. Le lesioni sulla punta delle dita possono sanguinare e decolorare le dita stesse. La terapia laser può trattare queste problematiche eliminando il tessuto interessato. Nei casi più gravi, possono essere richiesti innesti cutanei.

Guardare al futuro

Recenti studi hanno evidenziato possibili progressi nel trattamento della telangiectasia emorragica ereditaria. Un ampio studio ha utilizzato un anticorpo per ridurre la frequenza delle epistassi nei pazienti. Anche un farmaco anti-angiogenesi ha dimostrato effetti positivi. I medici consigliano una risonanza magnetica cerebrale (RM) precoce nei bambini affetti da sindrome di Osler-Weber-Rendu, o con storia familiare, per individuare eventuali MAV.