Che cos’è un disturbo emorragico?

I disturbi emorragici sono condizioni che ostacolano il normale processo di coagulazione del sangue. Quando il sangue non riesce a coagularsi correttamente, si possono verificare perdite ematiche eccessive o prolungate a seguito di interventi chirurgici, traumi, ferite o persino durante le mestruazioni. In alcuni casi, l’emorragia può manifestarsi improvvisamente senza una causa apparente. Molteplici fattori possono essere alla base di una coagulazione difettosa, inclusi difetti nei componenti del sangue. Alcuni disturbi, come l’emofilia, sono di origine ereditaria, mentre altri possono associarsi a condizioni come l’anemia o la leucemia.

Panoramica

Nel normale processo di coagulazione, le piastrine si aggregano per formare un tappo o un coagulo nel sito di una lesione. Successivamente, le proteine del sangue creano un reticolo di fibrina che stabilizza le piastrine, prevenendo ulteriori perdite ematiche dal vaso. Un coagulo ben formato facilita la guarigione. Tuttavia, una coagulazione eccessiva può essere pericolosa e portare a condizioni come infarto o ictus, mentre una coagulazione insufficiente può provocare emorragie significative.

Storia di disturbi emorragici

Le documentazioni riguardanti i disturbi emorragici risalgono a migliaia di anni fa. Sia la Bibbia che il Talmud riportano esempi di sanguinamento anomalo. Nel X secolo, il medico Abu Khasim descrisse famiglie in cui i membri maschi morivano a causa di emorragie incontrollate in seguito a traumi o lesioni. Tuttavia, fu solo nel XIX secolo che lo studio approfondito dell’emofilia iniziò a prendere piede, portando nel XX secolo allo sviluppo di trattamenti efficaci per molteplici disturbi emorragici.

Emofilia

Conosciuta come la “malattia reale”, l’emofilia deve il suo nome al fatto che molti membri della famiglia della Regina Vittoria d’Inghilterra ne erano affetti. Si crede che la Regina Vittoria stessa fosse una portatrice. Si tratta di un disturbo di origine genetica che compromette la capacità del sangue di formare coaguli. L’emofilia colpisce principalmente i maschi, che manifestano sintomi più gravi, mentre le donne manifestano sintomi più lievi. Ai tempi della Regina Vittoria, i ragazzi con emofilia raramente sopravvivevano all’adolescenza.

Personaggi famosi con emofilia

A causa della sua diffusione nella famiglia reale, l’emofilia divenne piuttosto nota. Un esempio celebre fu il figlio dello zar russo Nicola II, Alessio, la cui condizione potrebbe aver influenzato gli eventi che portarono alla Rivoluzione russa. Infatti, la madre del ragazzo cercò aiuto rivolgendosi al controverso Rasputin. Altri personaggi noti affetti da emofilia sono il principe Leopoldo, figlio della regina Vittoria, e l’attore Richard Burton.

Sintomi dell’emofilia

La gravità dell’emofilia è determinata dai fattori di coagulazione. Nei casi più gravi, possono verificarsi emorragie spontanee. Anche un semplice livido può provocare un’emorragia. Altri sintomi includono grandi lividi, sanguinamento eccessivo in seguito a tagli o interventi chirurgici, presenza di sangue nelle urine e nelle feci ed epistassi frequente. Anche articolazioni gonfie e dolorose e l’irritabilità nei bambini possono indicare la presenza di emofilia.

Malattia di Von Willebrand

Pur essendo meno rara dell’emofilia, la malattia di von Willebrand è una condizione più comune che coinvolge le proteine del sangue e ostacola la corretta coagulazione, pur risultando generalmente meno grave. Questo disturbo è prevalentemente ereditario e persiste per tutta la vita. Con un adeguato trattamento, la maggior parte delle persone con questa malattia può condurre una vita attiva, in particolare quando si manifesta in forma lieve. Alcuni individui con un gene difettoso potrebbero non essere consapevoli della malattia per anni.

Sintomi della malattia di Von Willebrand

Il sanguinamento anomalo è un sintomo distintivo della malattia di Von Willebrand. I pazienti affetti possono avere sanguinamenti eccessivi dopo interventi dentistici, chirurgici o traumi. Altri sintomi includono epistassi di durata superiore ai dieci minuti, mestruazioni abbondanti, facilità nel formare ematomi e presenza di sangue nelle urine o nelle feci.

Trattamenti precoci per i disturbi emorragici

In passato, le persone con disturbi emorragici raramente raggiungevano l’età adulta. Ai tempi di Tsarevich Alessio, le trasfusioni di sangue venivano tentate, ma il sangue doveva essere fresco, in quanto non esistevano metodi di conservazione efficaci. Anche quando si svilupparono tecniche per conservare il sangue e il plasma, l’aspettativa di vita continuò a essere di circa 20 anni fino agli anni ’50 e ’60. Negli anni ’30, i ricercatori identificarono che il veleno di serpente diluito poteva migliorare la coagulazione del sangue.

Problemi di trasfusione

Durante il 20° secolo, la trasfusione di sangue era il trattamento principale per i disturbi emorragici. Tuttavia, negli anni ’80, emerse il rischio di trasmissione di malattie come l’HIV e l’epatite attraverso il sangue e i suoi derivati. Attualmente, nuovi e avanzati metodi di screening garantiscono la sicurezza del sangue destinato alle trasfusioni.

Ultimi trattamenti dei disturbi emorragici

Negli anni ’90, il trattamento dei disturbi emorragici vide importanti progressi. I prodotti a base di fattori di coagulazione sintetici sono diventati disponibili, riducendo la necessità di trasfusioni di plasma. Nuovi farmaci sono stati sviluppati per gestire l’emofilia di tipo A e la malattia di von Willebrand. Molti bambini con emofilia seguono trattamenti preventivi settimanali per evitare episodi di sanguinamento. Recentemente, le terapie geniche promettenti potrebbero fornire una soluzione definitiva per l’emofilia e sono attualmente in fase di sperimentazione clinica.