Che cos’è la distonia?
La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che provocano torsioni, movimenti rotatori o posizioni anomale del corpo. Questi spasmi sono spesso schematici e ripetitivi. La distonia può influenzare una singola parte del corpo, regioni adiacenti o tutto l’organismo.
1. Che cos’è la distonia?
La distonia può essere classificata in diversi modi, generalmente in base alle caratteristiche cliniche o alla causa sottostante. Una tipica classificazione si basa sull’estensione del coinvolgimento:
- Distonia focale. Colpisce una sola parte del corpo.
- Distonia segmentale. Coinvolge due o più parti del corpo adiacenti.
- Distonia generalizzata. Può colpire tutto il corpo con spasmi muscolari lievi o gravi.
Altri tipi includono la distonia multifocale o l’emidistonia. Indipendentemente dal sottotipo o dalla causa, la distonia può influenzare significativamente la vita quotidiana di una persona. Spesso la distonia inizia in un’area e si diffonde nel tempo. Quella ad insorgenza adulta (oltre i 30 anni) raramente diventa generalizzata, a differenza di quella ad esordio precoce.
2. Quali sono i sintomi della distonia?
I sintomi della distonia variano a seconda della localizzazione, dell’età e della causa, e si manifestano sotto forma di contrazioni muscolari non programmate. Esempi di tali contrazioni includono:
- Crampi al piede
- Torsione involontaria del collo
- Battito di ciglia incontrollabile
- Difficoltà nel parlare
- Contrazione ricorrente di braccia o gambe
Nei soggetti affetti da distonia, i sintomi di solito peggiorano durante periodi di stress o affaticamento e tendono a intensificarsi con l’attività fisica.
3. Quali sono le cause della distonia?
La distonia è classificata in base alla sua causa:
- Distonia primaria: non c’è una condizione di base identificata e nessuna causa evidente.
- Distonia secondaria: può essere ereditaria, associata a un disturbo neurologico o conseguente a una lesione.
La causa della distonia primaria è spesso sconosciuta, ma si pensa che sia correlata a un problema nei gangli della base del cervello, o anche in altre aree cerebrali.
Diverse condizioni possono causare distonia secondaria:
- Lesioni cerebrali traumatiche
- Malattia di Parkinson
- Malattia di Wilson
- Malattia di Huntington
- Paralisi cerebrale
- Ictus
- Tumore al cervello
- Privazione di ossigeno o avvelenamento da monossido di carbonio
- Infezioni come encefalite, tubercolosi (TBC) o HIV
- Reazioni a farmaci, soprattutto dopo uso prolungato
- Avvelenamento da metalli pesanti
4. Come viene diagnosticata la distonia?
La distonia è spesso diagnosticata sulla base dei sintomi fisici evidenti. Un esame fisico viene accompagnato da un’anamnesi dettagliata e indagini ulteriori possono aiutare a discernere la causa della distonia. Il medico curante potrebbe richiedere i seguenti esami:
- Esami del sangue e delle urine: per determinare se tossine o infezioni siano alla base della distonia.
- Risonanza magnetica o TAC: per rilevare anomalie cerebrali, come tumori, lesioni strutturali o segni di ictus.
- Elettromiografia (EMG): misura l’attività elettrica dei muscoli.
- Test genetici: per individuare geni mutati e escludere altre patologie, come la malattia di Huntington.
5. Come viene trattata la distonia?
Per alcune distonie indotte da farmaci, l’interruzione del farmaco può eliminare i sintomi, prevenendo recidive future.
Per molti altri tipi di distonia, purtroppo non esiste una cura definitiva. Tuttavia, con l’uso di farmaci è possibile gestire i sintomi.
I farmaci più utilizzati per trattare la distonia includono:
- Tossina botulinica (Botox): iniettata nei muscoli che si contraggono, questa tossina blocca le contrazioni indesiderate. Il trattamento deve essere ripetuto ogni tre o quattro mesi.
- Levodopa: aumenta i livelli di dopamina, contribuendo indirettamente a ridurre le contrazioni muscolari involontarie.
- Trihexyphenidyl, benztropina: questi anticolinergici, usati anche per il trattamento del Parkinson, aiutano a inibire i movimenti muscolari.
- Tetrabenazina: blocca la dopamina.
- Diazepam, clonazepam, baclofen: usati come rilassanti muscolari quando altri farmaci non sono efficaci; possono causare sonnolenza.
- Altri trattamenti includono la fisioterapia.
L’intervento chirurgico può essere considerato in alcuni casi. Tra le opzioni chirurgiche, vi è la denervazione periferica selettiva, cioè il taglio delle terminazioni nervose nella parte interessata del corpo. Un’altra opzione è la stimolazione cerebrale profonda, che prevede l’impianto di un generatore di impulsi nell’area affetta.