Che cos’è la malattia di Paget?

La malattia di Paget è una patologia ossea cronica caratterizzata da un rimodellamento osseo anomalo. In condizioni normali, le ossa si rinnovano continuamente, sostituendo il vecchio tessuto osseo con uno nuovo. Nelle persone affette dal morbo di Paget, questo processo avviene troppo rapidamente, portando alla formazione di ossa fragili e deformi, predisposte a fratture. Nei casi avanzati, l’osso colpito assume una struttura simile al tessuto connettivo fibroso con vasi sanguigni. La malattia di Paget può interessare diverse ossa, tra cui gambe, colonna vertebrale, cranio e bacino, ma può verificarsi in qualsiasi parte del corpo.

Sintomi della malattia di Paget

Le ossa indebolite e deformate dalla malattia di Paget possono causare dolore osseo cronico, fratture spontanee e deformità fisiche. I sintomi variano in base alla localizzazione della malattia. Le ossa del bacino affette possono provocare dolore irradiato verso la parte bassa della schiena, mentre intorpidimento, formicolio e dolore in un arto possono indicare un coinvolgimento della colonna vertebrale. La crescita eccessiva delle ossa del cranio può portare a mal di testa e perdita dell’udito a causa della compressione dei nervi. Le deformazioni ossee delle gambe possono causare l’allargamento e la curvatura delle ossa, aumentando il rischio di osteoartrite nelle articolazioni del ginocchio e dell’anca, sottoposte a stress.

La malattia di Paget è ereditaria?

In molti casi, sì. Due geni, RANK e SQSTM1, insieme a specifiche regioni dei cromosomi cinque e sei, sono legati allo sviluppo della malattia di Paget. Tuttavia, la malattia può manifestarsi anche senza predisposizione genetica. Circa il 40% delle persone che ereditano la malattia presenta una mutazione nel gene SQSTM1, che codifica per la proteina p62, importante nella funzione delle cellule ossee. Anche mutazioni del gene RANK sono associate alla malattia. RANK, acronimo di “Receptor Activator of Nuclear Factor KB”, è una proteina presente sulle superfici degli osteoclasti, le cellule responsabili della degradazione del tessuto osseo.

Complicazioni della malattia di Paget

L’osteoartrite è la complicazione più comune derivante da alterazioni della forma scheletrica che influenzano la biomeccanica delle articolazioni. Se l’osso del femore si deforma, questo può causare un allineamento anomalo della gamba, portando a stress sull’articolazione del ginocchio e a degenerazione dei suoi componenti. Altre complicazioni includono:

• Insufficienza cardiaca: la comparsa di vasi sanguigni anomali nelle ossa può richiedere un maggiore afflusso sanguigno, sovraccaricando il cuore.
• Calcoli renali: la malattia può avere effetti anche sul bacino.
• Sistema nervoso: la compressione dei nervi e la riduzione del flusso sanguigno al cervello e al midollo spinale possono causare danni neurologici.
• Infezione delle ossa mascellari: l’allentamento dei denti e disturbi della masticazione possono causare infezioni.
• Striature angioidi: fessure nella retina che possono calcificarsi e compromettere la visione.

Cause non ereditarie della malattia di Paget

In assenza di marcatori genetici, si ritiene che la malattia di Paget possa svilupparsi a seguito di infezioni virali “lente”, che restano per anni nell’organismo in modo asintomatico e riemergono quando il sistema immunitario è compromesso. Infezioni come il morbillo, malattie respiratorie e meningiti sono associate a questo disturbo osseo.

Come i medici diagnosticano la malattia di Paget?

La diagnosi di malattia di Paget può avvenire tramite diverse metodologie, come radiografie che rivelano deformità ossee, esami del sangue per livelli elevati di fosfatasi alcalina e scansioni ossee. Inoltre, le urine possono essere analizzate per cercare marcatori di turnover osseo anomali come la piridinolina e l’idrossiprolina.

Trattamenti per la malattia di Paget

La gestione della malattia di Paget può coinvolgere diverse specialità mediche, tra cui medici di base, endocrinologi, reumatologi, ortopedici e neurologi. Il primo approccio terapeutico tende a essere farmacologico, per alleviare il dolore e rallentare la progressione della malattia. Nei casi con sintomi minimi, il trattamento farmacologico può essere posticipato. In alcuni casi, è necessario l’intervento chirurgico per migliorare il recupero da fratture, sostituire articolazioni danneggiate, riallineare ossa deformate o alleviare la pressione sui nervi.

Bifosfonati e malattia di Paget

I bifosfonati sono comunemente prescritti per i sintomi moderati o gravi della malattia di Paget, aiutando a prevenire la perdita di densità ossea. Questi farmaci sono, infatti, usati anche per altre condizioni che influenzano la salute delle ossa, come l’osteoporosi. Un’infusione endovenosa di acido zoledronico può essere somministrata, in particolare quando la malattia è latente ma rilevata tramite esami diagnosticati.

Qual è la prognosi delle persone affette dal morbo di Paget?

La malattia di Paget raramente risulta fatale e, se trattata adeguatamente, la prognosi è generalmente positiva. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire complicazioni che potrebbero portare a problemi di salute più gravi, come quelli cardiovascolari. Sebbene non esista una cura, i farmaci possono essere molto efficaci nel gestire i sintomi. Meno del 10% delle persone malate sviluppa un raro tumore osseo, l’osteosarcoma, che richiede un trattamento intensivo con chemioterapia, radioterapia o chirurgia.

Cambiamenti dello stile di vita e malattia di Paget

Oltre ai trattamenti farmacologici, le persone con morbo di Paget dovrebbero esporsi al sole per almeno un’ora al giorno, ottenendo abbastanza vitamina D, ed esercitarsi regolarmente per sostenere la salute ossea e mantenere la flessibilità articolare. Il programma di esercizi dovrebbe essere sviluppato per non gravare eccessivamente sulle articolazioni. Inoltre, è consigliabile mantenersi attivi per rallentare la progressione della malattia.

Ulteriori informazioni sul morbo di Paget

• La malattia di Paget e l’osteoporosi sono tra i disturbi ossei più comuni a livello globale.
• I sintomi del morbo di Paget sono rari in soggetti sotto i 55 anni, ma la frequenza aumenta tra i 60 e i 70 anni.
• Solo il 3% circa delle persone sotto i 40 anni riceve una diagnosi di Paget.
• La malattia colpisce più frequentemente gli uomini rispetto alle donne.
• È più comune negli individui di origine europea e rara tra le popolazioni indiana, asiatica e africana.
• I bambini con familiari affetti possono effettuare test genetici per valutare il rischio di sviluppare la malattia.