Che cos’è il truncus arteriosus?

Il truncus arteriosus è un grave difetto cardiaco congenito. Colpisce considerevolmente il flusso sanguigno che, partendo dal cuore, deve raggiungere i polmoni per ossigenarsi. Di conseguenza, i neonati con questa anomalia presentano una costante carenza di ossigeno, nota come ipossia. I sintomi possono manifestarsi nei primi giorni di vita del bambino, oppure il difetto può essere diagnosticato già in utero. I bambini affetti da truncus arteriosus necessitano di un complesso intervento chirurgico cardiaco e spesso ulteriori procedure saranno necessarie nel corso della loro vita.

Un difetto congenito

Il truncus arteriosus è un difetto congenito, cioè presente fin dalla nascita. Normalmente, il cuore possiede due arterie separate: una per portare il sangue verso il corpo e l’altra verso i polmoni. Nei bambini con truncus arteriosus, il cuore ha una sola grande arteria, che compromette il normale flusso del sangue.

Flusso sanguigno

Di solito, i soggetti con truncus arteriosus presentano anche un difetto del setto ventricolare (VSD), ossia un foro tra le due camere inferiori del cuore. Questo foro, insieme al tronco arterioso, provoca la miscelazione del sangue povero di ossigeno con quello ricco di ossigeno, portando a problemi significativi di ossigenazione.

Segni e sintomi

Essendo congenito, i segni e i sintomi del truncus arteriosus si sviluppano nelle prime ore o giorni di vita, e possono includere pelle bluastra, difficoltà respiratorie, respirazione rapida, difficoltà nell’alimentazione, battito cardiaco accelerato e sonnolenza eccessiva. Col tempo, i neonati con questa condizione mostrano anche una crescita stentata.

Segni di emergenza

Il truncus arteriosus può essere letale se non trattato. Segnali che indicano la necessità di cure mediche urgenti includono difficoltà respiratoria, peggioramento della colorazione blu della pelle e svenimenti. Se si osservano tali sintomi, è fondamentale contattare immediatamente un medico.

Diagnosi durante i test prenatali

Alcuni test di screening effettuati durante la gravidanza possono identificare malformazioni congenite come il truncus arteriosus, visibili tramite ecografia. In presenza di sospetti, può essere eseguito un ecocardiogramma fetale per ottenere un’immagine dettagliata del cuore e confermare la diagnosi.

Diagnosi dopo la nascita

Durante la vita fetale, il sangue ossigenato giunge dalla placenta. Dopo la nascita, quando il bambino inizia a respirare, la dinamica cambia e la pressione sanguigna aumenta. Nei neonati con truncus arteriosus, un’anomalia nella circolazione del sangue verso i polmoni si manifesta rapidamente, facendo lavorare di più il cuore. Un pulsossimetro è spesso il primo test per verificare i livelli di ossigeno, seguito da un ecocardiogramma.

Intervento chirurgico

L’intervento chirurgico per correggere il cuore viene generalmente eseguito nelle prime settimane di vita del bambino. Anche se i dettagli dell’intervento variano da caso a caso, in genere consiste nella riparazione del VSD, nell’inserimento di un condotto e di una valvola artificiale per formare una nuova arteria polmonare e nella ricostruzione dell’aorta.

Cura per tutta la vita

Dopo l’intervento, i bambini con truncus arteriosus richiedono cure continue, tra cui controlli regolari dal cardiologo. Alcuni potrebbero dover limitare l’attività fisica e assumere antibiotici prima di interventi dentistici per prevenire infezioni cardiache. Con la crescita, saranno necessari ulteriori interventi per sostituire i dispositivi artificiali inseriti.

Età adulta

Gli adulti che hanno subito un intervento per il truncus arteriosus durante l’infanzia possono sperimentare complicazioni con l’avanzare dell’età. Il cuore può ridurre la sua capacità di contrazione, rendendo necessario l’uso di diuretici e altri farmaci per gestire i liquidi e la pressione sanguigna. Le aritmie sono comuni e potrebbero richiedere terapie farmacologiche. Anche l’ipertensione polmonare può progredire e richiede un trattamento adeguato.

Affrontare il Truncus Arteriosus

Affrontare una diagnosi di truncus arteriosus può essere difficile per i genitori. Organizzazioni come l’American Heart Association offrono risorse sui gruppi di supporto locali. È utile mantenere un registro dettagliato di medici, farmaci, interventi chirurgici e procedure, e preparare una lista di domande per il cardiologo riguardo alle attività consentite al bambino.