Cause, complicazioni e trattamenti della colangite sclerosante primaria

La colangite sclerosante primaria (PSC) è una patologia infiammatoria cronica dei dotti biliari che porta a sintomi vari e gravi complicazioni, come l’insufficienza epatica in stadi avanzati. Sebbene la causa precisa della PSC resti sconosciuta, la ricerca ha individuato diversi fattori di rischio genetici e ambientali. La PSC è una malattia degenerativa che comporta un progressivo deterioramento del fegato e dei dotti biliari. Una diagnosi tempestiva, insieme a trattamenti appropriati e alla gestione delle complicanze, è essenziale per rallentare la progressione della malattia e alleviare i sintomi.

Il ruolo dei dotti biliari

I dotti biliari sono parte integrante del sistema biliare, che connette il fegato al duodeno, la prima sezione dell’intestino tenue. Il fegato produce la bile, che viaggia verso il duodeno attraverso questi condotti, favorendo la digestione dei grassi. La bile viene anche immagazzinata nella cistifellea e rilasciata durante la digestione.

Infiammazione cronica dei dotti biliari

Nella colangite sclerosante primaria, l’infiammazione porta alla formazione di cicatrici e al restringimento dei dotti biliari. In risposta ai danni infiammatori, si forma del tessuto cicatriziale o fibroso sulle pareti dei dotti. L’accumulo di questo tessuto può ostruire i dotti e causarne un progressivo deterioramento.

Cause

La causa della colangite sclerosante primaria non è chiara, ma i fattori genetici e ambientali sembra abbiano un ruolo cruciale nel suo sviluppo. Alcune caratteristiche genetiche, soprattutto legate all’immunità, aumentano la probabilità di sviluppare la PSC. Una predisposizione genetica può portare alla manifestazione della malattia se accompagnata da fattori ambientali scatenanti o da danni o infezioni dei dotti biliari.

Condizioni concomitanti

Spesso, la diagnosi di PSC si accompagna ad altre condizioni comunemente associate. Tali condizioni includono disturbi del tessuto connettivo e malattie autoimmuni o da immunodeficienza. La condizione più frequentemente associata alla PSC è la malattia infiammatoria intestinale, in particolare la colite ulcerosa, che comporta infiammazione e deterioramento delle pareti dell’intestino crasso.

Sintomi e segni della malattia

La colangite sclerosante primaria avanza lentamente, iniziando con sintomi lievi che peggiorano nel tempo. I primi sintomi comprendono spesso affaticamento e forte prurito. Nelle fasi più avanzate si possono manifestare dolori addominali, febbre, perdita di peso e ittero (giallore della pelle e degli occhi). Con l’avanzare della malattia, le complicanze possono causare sintomi acuti.

Complicazioni della PSC

La cicatrizzazione cronica e il restringimento dei dotti biliari possono dare origine a numerose complicazioni. Il paziente affetto da colangite sclerosante primaria può sviluppare calcoli biliari o calcoli nei dotti biliari e soffrire di frequenti infiammazioni batteriche nei dotti. Può verificarsi un assorbimento alterato dei grassi e delle vitamine A, D, E e K, portando a un rischio di osteoporosi, emorragie e lividi. Inoltre, vi è un aumento del rischio di cancro delle vie biliari. La complicanza più comune e severa è la cirrosi epatica cronica.

Cirrosi

La cirrosi deriva da un’estesa formazione di cicatrici nel fegato. I sintomi includono:

• Ipertensione portale, ossia pressione elevata nella vena che trasporta il sangue dall’intestino al fegato
• Ascite, che comporta accumulo di liquidi, dolore e gonfiore addominale
• Fegato o milza ingrossati
• Gonfiore alle gambe e ai piedi
• Confusione mentale

Nei casi avanzati, la cirrosi può sfociare nell’insufficienza epatica.

Diagnosi della colangite sclerosante primaria

La diagnosi di colangite sclerosante primaria avviene tramite un test di funzionalità epatica, un esame del sangue che verifica l’infiammazione e la produzione di proteine nel fegato. Un’ecografia può individuare ostruzioni dei dotti biliari, utilizzando onde sonore per produrre immagini del sistema biliare. La colangiopancreatografia a risonanza magnetica (MRCP) o la colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) possono confermare la diagnosi.

Trattamento e gestione delle complicanze

I sintomi della PSC e le sue complicanze, come il prurito, le infezioni batteriche e l’ipertensione portale, vengono trattati attraverso farmaci prescritti. I medici possono suggerire l’assunzione di vitamine, integratori e opportune restrizioni dietetiche. L’uso di uno stent per dilatare i dotti biliari è un trattamento temporaneo. Quando si verificano danni significativi al fegato o cirrosi avanzata, il trapianto di fegato rappresenta l’unica opzione terapeutica.

Cura a lungo termine

Non esiste una cura definitiva per la PSC, ad eccezione del trapianto di fegato, ma il paziente e il medico possono spesso gestire l’avanzamento e i sintomi della malattia. Cure mediche regolari, test di funzionalità epatica e l’uso di farmaci, vitamine e altri trattamenti possono rallentare notevolmente la progressione della PSC. Questo è particolarmente importante se la malattia viene diagnosticata precocemente, quindi è consigliabile che chi ha una storia familiare della malattia informi il proprio medico sulla possibile predisposizione.