Tutto quello che c’è da sapere sulla malattia di Gilbert

La malattia di Gilbert, conosciuta anche come sindrome di Gilbert, è una condizione epatica comune chiamata anche disfunzione epatica costituzionale o ittero familiare non emolitico. In coloro che sono affetti da questa malattia, il fegato non riesce a processare adeguatamente la bilirubina, un pigmento giallo-arancione prodotto durante la decomposizione dei globuli rossi. Normalmente, il fegato degrada la bilirubina in modo che possa essere eliminata dall’organismo attraverso le feci.

I sintomi

Chi è affetto dalla malattia di Gilbert spesso non mostra sintomi evidenti. Di conseguenza, la diagnosi può essere ritardata per molti anni. Tuttavia, se i livelli di bilirubina nel sangue aumentano, le persone con la sindrome di Gilbert potrebbero notare una lieve colorazione gialla della pelle o degli occhi. Alcuni possono sperimentare anche un leggero disagio addominale. Fattori come il ciclo mestruale, malattie comuni o la disidratazione possono incrementare i livelli di bilirubina nei soggetti con sindrome di Gilbert.

Cause

La malattia di Gilbert è causata da una mutazione genetica ereditaria. Questo gene normalmente produce un enzima che aiuta a decomporre la bilirubina. Tuttavia, le persone con una variante difettosa del gene non producono una quantità sufficiente di tale enzima. Anche se molte persone sono portatrici di questa mutazione genetica alterata, non tutte sviluppano la patologia. Di solito, entrambi i genitori devono essere portatori del gene per far sì che un figlio sviluppi la malattia di Gilbert.

Diagnosi

Se una persona si presenta con la pelle o gli occhi ingialliti (ittero) senza una causa ovvia, i medici possono sospettare la malattia di Gilbert. Livelli elevati di bilirubina nel sangue e urine scure sono altri indicatori. Generalmente, i medici prescrivono esami per escludere altre malattie epatiche. Una volta esclusi altri disturbi, la malattia di Gilbert è la diagnosi tipica. Un test genetico può confermare definitivamente la diagnosi.

Opzioni terapeutiche

La malattia di Gilbert non richiede trattamenti specifici poiché non causa seri problemi di salute, se non occasionali episodi di ittero. Coloro che ne sono affetti presentano variazioni dei livelli di bilirubina nel sangue per tutta la vita, ma ciò non comporta pericoli significativi. L’ittero si risolve spontaneamente senza rischi aggiuntivi per la salute.

Prevenzione dell’ittero

Molti individui con la malattia di Gilbert optano per modifiche dello stile di vita per gestire i livelli di bilirubina e prevenire cambiamenti nel colore della pelle o degli occhi. Adottare una dieta equilibrata e ridurre lo stress sono strategie efficaci per mantenere stabili i livelli di bilirubina. Ridurre lo stress è cruciale poiché i periodi di forte tensione possono causare un aumento della bilirubina. È inoltre fondamentale mantenersi idratati, poiché la disidratazione potrebbe scatenare l’ittero nelle persone con la malattia di Gilbert.

Fattori di rischio

Molti non scoprono di avere la malattia di Gilbert fino all’adolescenza o in età adulta, poiché i livelli di bilirubina tendono a salire durante e dopo la pubertà. A quell’età potrebbero iniziare a manifestarsi i sintomi. Gli individui con entrambi i genitori portatori del gene anomalo della malattia di Gilbert hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione, sebbene non sia garantito. I maschi sembrano avere un rischio più elevato rispetto alle femmine.

Complicazioni

L’enzima responsabile della degradazione della bilirubina partecipa anche alla scomposizione di alcuni farmaci. Poiché chi è affetto dalla malattia di Gilbert non produce abbastanza di questi enzimi, può sperimentare reazioni avverse più intense ai farmaci. È fondamentale che i pazienti informino i loro medici della condizione, perché ciò può influenzare le scelte terapeutiche o il dosaggio prescritto.

Quando chiedere aiuto

Una volta diagnosticata la malattia di Gilbert, generalmente non si rende necessario un intervento medico continuo. Tuttavia, qualsiasi episodio di ittero dovrebbe essere segnalato a un medico, indipendentemente dall’esistenza di una diagnosi di malattia di Gilbert. Sebbene l’ittero non costituisca un pericolo immediato, è un sintomo comune di varie patologie epatiche gravi. La presenza della malattia di Gilbert non esclude altre condizioni mediche.

Uso di alcol

La malattia di Gilbert può rallentare il metabolismo e l’eliminazione di alcune sostanze dall’organismo. Alcuni individui affetti riferiscono una minore tolleranza all’alcol, avvertendo gli effetti dell’intossicazione con un minor numero di bevande alcoliche. Inoltre, questi soggetti possono sperimentare sintomi postumi più intensi. Gli esperti generalmente raccomandano di limitare l’assunzione di alcol per chi soffre di questa condizione.

Malattia di Gilbert e calcoli biliari

Chi soffre di malattia di Gilbert ha un rischio maggiore di sviluppare calcoli biliari, poiché elevati livelli di bilirubina possono favorirne la formazione. Sebbene spesso asintomatici, i calcoli biliari possono ostruire un dotto nella cistifellea e causare dolore intenso per diverse ore. Se i calcoli causano problemi persistenti, si può ricorrere a un intervento chirurgico per rimuovere la cistifellea.