Xeroderma pigmentoso: una rara condizione genetica
Lo xeroderma pigmentoso è una rara malattia genetica che provoca una forte sensibilità della pelle e degli occhi alle radiazioni ultraviolette della luce solare. I sintomi si manifestano solitamente nella prima infanzia e accompagnano l’individuo per tutta la vita. Attualmente non esiste una cura, ma la ricerca è in costante evoluzione e gli scienziati stanno cercando di comprendere meglio questa condizione.
Sintomi della pelle
Circa la metà delle persone colpite da xeroderma pigmentoso sviluppa ustioni con formazione di vesciche sulla pelle dopo una breve esposizione al sole. Spesso, meno di 10 minuti di esposizione possono causare ustioni che richiedono più di una settimana per guarire. Quasi tutti i soggetti con xeroderma pigmentoso presentano lentiggini dopo l’esposizione al sole, un segnale di danno da raggi UV. Per questi individui, una frequente esposizione solare può determinare una pelle estremamente secca, macchie di colore più chiaro, assottigliamento cutaneo e teleangectasie.
Sintomi oculari e delle palpebre
Durante il primo decennio di vita, lo xeroderma pigmentoso può colpire le palpebre e gli occhi. La fotofobia è comune e di solito si manifesta durante l’infanzia. Possono svilupparsi infiammazioni nella cornea, congiuntiva e palpebre. Nel tempo, la secchezza oculare può diventare un problema cronico che porta a sintomi severi, contribuendo alla perdita della vista o alla cecità. L’esposizione solare può causare l’assottigliamento delle palpebre e la caduta delle ciglia, lasciando gli occhi privi di un’adeguata protezione.
Sintomi neurologici
Circa un quarto delle persone affette da xeroderma pigmentoso sperimenta una progressiva neurodegenerazione. I sintomi possono variare e includere:
- Microcefalia acquisita o ridotte dimensioni del capo
- Riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi
- Problemi uditivi, inclusa la perdita dell’udito
- Atassia, ovvero cattiva coordinazione e controllo muscolare
- Compromissione delle capacità cognitive
- Statura bassa
- Ritardi nello sviluppo
- Spasticità o tensione muscolare
- Convulsioni epilettiche
- Difficoltà di deglutizione
- Paralisi delle corde vocali
Xeroderma Pigmentosum e cancro
Le persone affette da xeroderma pigmentoso hanno un rischio elevato di sviluppare alcuni tipi di cancro. La crescita tumorale può iniziare già all’età di quattro anni, anche se la media è di otto anni. La malattia colpisce soprattutto le aree più esposte al sole, come il viso e le braccia. I tumori più comuni in questi pazienti sono quelli cutanei, come il carcinoma basocellulare, il carcinoma a cellule squamose e il melanoma.
Cause
Gli esperti hanno identificato diversi geni associati allo xeroderma pigmentoso. Si riconoscono otto sottotipi della malattia, ciascuno legato a una specifica mutazione genetica. Queste mutazioni determinano il malfunzionamento o la mancata attività dei geni, compromettendo la loro capacità di riparare i danni causati dalla luce UV.
Ereditarietà
Lo xeroderma pigmentoso segue un modello di eredità autosomica recessiva nella maggior parte dei casi. Ciò significa che entrambi i genitori devono trasmettere una copia alterata del gene per far sviluppare la malattia. Un individuo con una sola copia alterata del gene è portatore e di solito non presenta sintomi. Se due portatori hanno un figlio, c’è una probabilità del 25% che il bambino sviluppi lo xeroderma pigmentoso.
Diagnosi
I medici diagnosticano lo xeroderma pigmentoso tramite l’analisi clinica dei sintomi e confermano il sospetto con test genetici. Alcuni esperti esaminano le cellule della pelle per valutare la sensibilità ai raggi ultravioletti. La diagnosi di xeroderma pigmentoso avviene di solito nella prima infanzia, quando il bambino presenta gravi scottature dopo una leggera esposizione al sole.
Trattamento
Non esiste una cura per lo xeroderma pigmentoso, pertanto il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Le persone con questa condizione devono evitare il fumo, il sole e tutte le forme di radiazione UV. Questo spesso comporta l’uso di indumenti protettivi e cappelli. Gli integratori di vitamina D sono spesso necessari poiché i pazienti non possono esporsi al sole, principale fonte di questo nutriente. Colliri lubrificanti possono alleviare alcuni sintomi oculari, mentre creme e lozioni possono attenuare quelli cutanei. Alcuni soggetti necessitano di apparecchi acustici o altri dispositivi per affrontare la perdita dell’udito. I pazienti più anziani possono utilizzare sedie a rotelle per muoversi più agevolmente.
Popolazioni colpite
Essendo una condizione rara, è difficile stabilire la precisa incidenza. Negli Stati Uniti, si stima che una persona su 250.000 a un milione sia affetta da xeroderma pigmentoso. La malattia è più comune in Giappone, Nord Africa e Medio Oriente. Entrambi i sessi sono colpiti in ugual misura, a causa del modello di eredità della condizione.
Prognosi
Molte persone affette da xeroderma pigmentoso muoiono prematuramente a causa del cancro della pelle. L’aspettativa di vita media di chi non presenta sintomi neurologici è di circa 37 anni. Se ci sono problemi neurologici, la durata si riduce a 29 anni. Tuttavia, con le precauzioni adeguate e le cure necessarie, le persone con xeroderma pigmentoso possono vivere oltre la mezza età.