Un’infezione batterica e la malattia di Whipple
La malattia di Whipple è provocata da un’infezione batterica che può interessare numerosi organi, ma si manifesta principalmente nel sistema gastrointestinale. Si tratta di una condizione estremamente rara, con un’incidenza di un caso su un milione. Attualmente, la conoscenza sui batteri responsabili è limitata e sono stati identificati pochi fattori di rischio. La malattia di Whipple colpisce soprattutto uomini caucasici tra i 40 e i 60 anni, prevalentemente in Europa e Nord America. Gli individui che lavorano in settori a contatto con acque reflue o fognature presentano un rischio maggiore.
Che cos’è la malattia di Whipple?
Nel momento in cui la malattia di Whipple colpisce il sistema gastrointestinale, l’intestino tenue perde la capacità di assorbire adeguatamente i nutrienti essenziali per l’organismo. Questo compromette in particolare l’elaborazione di carboidrati e grassi.
Segni e sintomi comuni
I sintomi prevalenti della malattia di Whipple si sviluppano nel tratto gastrointestinale, di solito manifestandosi progressivamente e spesso preceduti da dolori articolari. Con il progresso della patologia, è comune riscontrare diarrea, febbre, dolore addominale che può peggiorare dopo i pasti e perdita di peso non intenzionale.
Segni e sintomi rari
Oltre ai sintomi gastrointestinali, possono comparire sintomi correlati a seconda dell’area affetta dalla malattia. Si possono osservare debolezza, affaticamento e anemia, che possono o meno derivare da malassorbimento. Sintomi neurologici come contrazioni facciali o oculari, convulsioni, atassia, confusione, disturbi visivi e perdita di memoria sono significativi nella malattia di Whipple.
Cause
Il responsabile della malattia di Whipple è il batterio Tropheryma whipplei, non ancora completamente compreso dalla comunità scientifica. Non ci sono prove che indichino la trasmissione da persona a persona. Si ipotizza che il batterio possa vivere nel suolo e nelle acque reflue, ma è stato anche isolato nella saliva di individui sani, suggerendo che possa far parte della flora naturale del corpo. La ricerca ha identificato una predisposizione genetica allo sviluppo dell’infezione.
Diagnosi della malattia di Whipple
L’esame fisico rappresenta il primo approccio per diagnosticare la malattia di Whipple, durante il quale si rilevano sintomi come l’inscurimento cutaneo e si esamina lo stato del sistema gastrointestinale. Esami del sangue sono eseguiti per detectare condizioni associate, come l’anemia, che si manifesta con una diminuzione dei globuli rossi. Si controllano anche i livelli di albumina nel sangue, dato che bassi livelli di questa proteina possono suggerire la presenza della malattia.
Biopsia
La biopsia è essenziale per diagnosticare la malattia di Whipple. Questo processo coinvolge un’endoscopia, che permette di inserire un tubo sottile attraverso la bocca, l’esofago e lo stomaco fino all’intestino tenue. I tessuti prelevati vengono esaminati al microscopio per individuare il batterio. Un test del DNA specializzato, chiamato reazione a catena della polimerasi (PCR), può confermare ulteriormente la diagnosi.
Il trattamento
Essendo di origine batterica, la malattia di Whipple viene trattata con antibiotici. Anche se il processo di eradicazione completa può richiedere anni, i sintomi spesso migliorano rapidamente, spesso entro una o due settimane. Se non vi sono danni neurologici, la maggior parte delle persone guarisce completamente. Il trattamento è intenso e implica l’uso di antibiotici endovenosi seguiti da un regime orale per uno o due anni. Alcuni pazienti possono sviluppare resistenza al trattamento, necessitando una varietà di antibiotici nel tempo.
Trattamenti complementari
Oltre agli antibiotici, può essere necessario un supporto aggiuntivo. Il malassorbimento intestinale potrebbe richiedere una reintegrazione di fluidi ed elettroliti per prevenire la malnutrizione. Gli integratori di ferro, calcio, vitamina D e altri elettroliti sono cruciali per il mantenimento delle funzioni cardiaca e cerebrale.
Prognosi
Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, la malattia di Whipple che interessa il sistema gastrointestinale può essere completamente curata. Tuttavia, le recidive sono frequenti, quindi è fondamentale monitorare attentamente i sintomi ricorrenti. Quando la malattia compromette il sistema nervoso, gli esiti possono essere meno favorevoli, portando a gravi deficit neurologici o addirittura alla morte.
Complicazioni
La malattia di Whipple può indurre complicazioni a lungo termine, soprattutto se intacca il sistema gastrointestinale. I danni ai villi intestinali riducono l’assorbimento dei nutrienti, conducendo a carenze che possono richiedere integrazione. Sebbene trattabile, è cruciale intervenire precocemente. Se la malattia si espande al sistema nervoso, i danni possono essere irreversibili e letali.