10 Sintomi Comuni dell’Emocromatosi
Il ferro è un elemento essenziale per il corretto funzionamento del nostro organismo, tuttavia un eccesso di questo metallo può causare danni seri al cuore, alle articolazioni, al fegato, al pancreas e ad altri organi. Diverse condizioni possono portare a un sovraccarico di ferro, e tra queste l’emocromatosi è la più comune. Esistono vari tipi di emocromatosi, ma la forma ereditaria è più diffusa e colpisce circa una persona su 200-300 negli Stati Uniti. I soggetti più a rischio sono uomini caucasici di mezza età con origine nordeuropea e donne in post-menopausa. Generalmente, la diagnosi avviene durante esami del sangue di routine o screening familiari. Solo il 10% delle persone portatrici dei geni dell’emocromatosi sviluppa effettivamente un sovraccarico di ferro o danni agli organi correlati.
Stanchezza e Mancanza di Energia
L’organismo può diventare tossico se il ferro è presente in quantità eccessive. Normalmente, il fegato produce un ormone chiamato epcidina che regola le riserve di ferro e ne impedisce l’assorbimento in eccesso. Nell’emocromatosi, questa funzione viene compromessa, aumentando i livelli di ferro nell’organismo. Questo sovraccarico di ferro può compromettere organi cruciali per il metabolismo, con conseguente affaticamento e debolezza. Studi dimostrano che il 74% delle persone affette da emocromatosi soffre di stanchezza nelle fasi iniziali della malattia.
Dolori Articolari (Artralgia)
Circa il 44% delle persone con emocromatosi avverte dolori articolari, principalmente tra i 50 e i 60 anni. Nelle donne, tali sintomi sono solitamente post-menopausa. Poiché il dolore articolare può derivare da altre condizioni, spesso viene erroneamente attribuito al normale invecchiamento. Tra il 25% e il 30% delle persone con emocromatosi sviluppa artrite alle nocche del dito indice e medio, sintomo noto come “pugno di ferro”, caratteristico della malattia.
Dolore Addominale
Il ferro viene normalmente assorbito nell’intestino tenue, ma nell’emocromatosi, il tasso di assorbimento è notevolmente aumentato, causando un accumulo eccessivo. Mentre normalmente si assorbe tra il 20% e il 25% del ferro alimentare, l’emocromatosi fa sì che una quantità superiore venga trattenuta, causando l’ingrossamento del fegato e dolore nel quadrante superiore destro dell’addome o al centro. Inoltre, sono comuni disturbi digestivi come nausea, bruciore di stomaco, stitichezza o diarrea.
Disfunzione Sessuale
L’emocromatosi può influire negativamente sulla salute sessuale. Il sovraccarico di ferro nella ghiandola pituitaria compromette il rilascio di ormoni sessuali. Questo porta comunemente a una diminuzione del desiderio sia negli uomini che nelle donne. Uno studio evidenzia che il 46% degli uomini affetti riferisce una riduzione della libido, mentre il 29% manifesta difficoltà erettili. Senza trattamento, l’emocromatosi può provocare il restringimento dei testicoli negli uomini e l’ipogonadismo in entrambi i sessi, nonché menopausa precoce nelle donne.
Perdita di Peli sul Corpo
L’eccesso di ferro può causare sintomi simili a quelli di una carenza di ferro, come la perdita di capelli e peli corporei. Si può notare un assottigliamento o perdita eccessiva dei capelli oltre ai normali 100 al giorno. I cambiamenti ormonali possono provocare questo fenomeno, quindi chi avverte altri sintomi insieme alla perdita dei capelli dovrebbe consultare un medico.
Aritmie Cardiache
Il deposito di ferro nel cuore può causare aritmie, ovvero un battito cardiaco troppo veloce, lento o irregolare. Si possono percepire palpitazioni o un battito cardiaco irregolare. Questo accumulo compromette la circolazione sanguigna e può portare a insufficienza cardiaca congestizia se non trattato. Un sintomo precoce può essere la dispnea durante l’attività fisica. Circa il 15% dei pazienti con successiva diagnosi di emocromatosi manifesta sintomi cardiaci iniziali.
Cambiamenti della Pigmentazione Cutanea (Iperpigmentazione)
L’iperpigmentazione, presente nel 90% dei casi di emocromatosi, provoca chiazze di pelle più scure, assumendo tonalità bruno-bronze o grigie. Queste possono manifestarsi su cicatrici, dietro le orecchie, sotto le ascelle, all’inguine, tra le natiche, fra le dita e nei pressi delle areole o dei genitali. Circa il 15% presenta anche decolorazione delle mucose orali, incluse le gengive.
Ingrossamento del Fegato (Epatomegalia)
Un fegato ingrossato, o epatomegalia, è sintomatico di malattie come l’emocromatosi, piuttosto che una condizione a sé. Molti pazienti con eccesso di ferro sviluppano epatomegalia. Il sintomo principale è il dolore addominale, ma può accompagnarsi a nausea, vomito, fatica estrema e ittero se si sviluppa una malattia del fegato.
Diabete
Circa metà delle persone con emocromatosi sviluppa il diabete mellito di tipo 1 o 2. Il carico di ferro danneggia le cellule beta del pancreas, compromettendo la produzione di insulina. Chi è geneticamente predisposto al diabete è a rischio maggiore, ma una diagnosi precoce può prevenire complicazioni.
Cambiamenti Cerebrali ed Emocromatosi
Depositi di ferro possono formarsi nei gangli basali e nel cervelletto, ma l’impatto dell’emocromatosi sul cervello è ancora dibattuto. Alcuni studi correlano alti livelli di ferro con disturbi cognitivi e malattie neurodegenerative. Sintomi riferiti includono nebbia mentale, perdita di memoria, depressione e letargia. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprensioni più approfondite.