Tutto sulla malattia di von Willebrand

La malattia di Von Willebrand è un disordine ereditario della coagulazione del sangue, relativamente comune, che colpisce fino all’1% della popolazione. In casi rari, una persona può sviluppare una forma acquisita della malattia a causa di altre condizioni. Anche coloro che ereditano la malattia di von Willebrand possono non manifestare sintomi per molto tempo. Attualmente non esiste una cura, ma i medici possono intervenire per alleviare i sintomi.

Sintomi generali

La maggior parte dei sintomi della malattia di von Willebrand sono lievi e molte persone colpite sono asintomatiche. Il sintomo principale e caratteristico è il sanguinamento anomalo. Sebbene la gravità possa variare, per “anomalo” si intende spesso un sanguinamento eccessivo, specialmente dopo un intervento medico. Può riferirsi anche a perdite di sangue prolungate, come un’epistassi che dura oltre dieci minuti. Un altro esempio di sanguinamento anomalo è la presenza di sangue nelle urine o nelle feci. Molti individui con la malattia hanno anche una tendenza a formare lividi facilmente e possono avere lividi con consistenza grumosa.

Sintomi nelle donne

Poiché la maggior parte delle donne ha le mestruazioni ogni mese, devono prestare particolare attenzione ai segni e ai sintomi indicativi della malattia di von Willebrand. Un segno distintivo può essere la presenza di coaguli di sangue di dimensioni superiori a un pollice nel flusso mestruale. Molte donne con questa malattia cambiano i prodotti per l’igiene più volte nell’arco di un’ora. Alcune ricorrono a più prodotti per gestire il flusso mestruale, ad esempio usando contemporaneamente diversi assorbenti mestruali o combinando assorbenti e tamponi. Le donne affette possono anche manifestare sintomi di anemia, come affaticamento e mancanza di respiro, durante le mestruazioni.

Cause

La malattia di von Willebrand è generalmente causata da un’anomalia nel gene che regola il fattore von Willebrand (vWF), una proteina cruciale per la coagulazione del sangue. Se una persona ha una carenza nella qualità o quantità di vWF, le piastrine non riescono ad aderire correttamente alle pareti dei vasi sanguigni. Questo compromette la capacità del corpo di formare coaguli e fermare il sanguinamento.

Tipi di malattia di von Willebrand

Esistono tre tipi ereditabili della malattia di von Willebrand e una forma acquisita.

• Il tipo 1 è la forma più comune e causa livelli bassi di vWF. Le persone possono essere asintomatiche o presentare sintomi lievi.
• Il tipo 2 ha diversi sottotipi. Nel tipo 2A, il vWF è presente in quantità normale ma è difettoso. Nel tipo 2B, il vWF si lega alle piastrine in modo anomalo, riducendone rapidamente la presenza nel sangue. Il tipo 2M comporta una deficienza nel legame del vWF alle piastrine. Nel tipo 2N, il vWF è presente in quantità media ma non riesce a legarsi al fattore VIII della coagulazione, causando sintomi simili all’emofilia.
• Nel tipo 3, i pazienti non producono vWF, provocando sintomi gravi, come emorragie nelle articolazioni e nei muscoli.
• La malattia acquisita può verificarsi in soggetti con malattie autoimmuni o condizioni come la sindrome di Heyde.

Ereditarietà della malattia di von Willebrand

La malattia di von Willebrand può essere ereditata con diversi modelli. In genere, i tipi 1 e 2 sono trasmessi con un modello autosomico dominante, il che significa che una singola copia anomala del gene in ciascuna cellula può causare la malattia. Raramente, questi tipi possono essere ereditati tramite un modello autosomico recessivo, richiedendo entrambe le copie del gene anomale. Di solito, entrambi i genitori portano il gene, spesso senza saperlo, perché asintomatici o lievemente sintomatici. Anche il tipo 3 segue un modello recessivo.

Complicazioni

La malattia di von Willebrand può portare a diverse complicazioni. Alcuni pazienti, specialmente le donne durante il ciclo mestruale, possono sviluppare anemia da carenza di ferro a causa di emorragie prolungate. In alcuni casi, è possibile osservare gonfiore e dolore nelle articolazioni per emorragie anomale. Raramente, possono verificarsi emorragie severe, richiedenti immediato intervento medico. Senza azione tempestiva, queste emorragie possono provocare gravi problemi come infarti, ictus o morte.

Prevenzione

Attualmente non esiste un metodo per prevenire l’ereditarietà della malattia di von Willebrand. Chi è preoccupato per la malattia e desidera avere figli dovrebbe valutare la consulenza genetica, specialmente se vi è una storia familiare della malattia. È possibile portare il gene anormale senza manifestare sintomi, il che può portare alla trasmissione involontaria ai figli.

Diagnosi

Una diagnosi precoce della malattia di von Willebrand consente spesso una vita normale e attiva. Tuttavia, la diagnosi può essere complessa. Spesso, i tipi 1 e 2 non manifestano sintomi evidenti finché non si verifica un’emorragia significativa, ad esempio dopo un intervento medico o dentistico. Diversi test del sangue vengono utilizzati per la diagnosi. Alcuni esaminano i livelli di vWF, mentre altri valutano l’attività di coagulazione. I medici di base possono indirizzare i pazienti a un ematologo per confermare la diagnosi.

Trattamento della malattia di von Willebrand

I trattamenti variano a seconda del tipo di malattia di von Willebrand e della gravità delle emorragie. Generalmente, i medicinali mirano ad aumentare il livello di vWF nel sangue, sostituire il vWF e prevenire la rottura dei coaguli. Per le donne, il trattamento si concentra sul controllo dei forti sanguinamenti mestruali. Tra i farmaci disponibili c’è un ormone sintetico somministrato via iniezione o spray nasale. Alcuni medici prescrivono la pillola anticoncezionale per aumentare il vWF. Raramente, può essere consigliata l’ablazione dell’endometrio per ridurre la perdita ematica mestruale.

Convivenza con la malattia

Chi è affetto dalla malattia di von Willebrand dovrebbe adottare alcune precauzioni per evitare emorragie e mantenersi in salute. È fondamentale informare medici e dentisti della malattia per una gestione adeguata durante gli interventi. Mantenersi attivi e in forma è consigliato. Si dovrebbero evitare sport che possano causare lesioni, come calcio, hockey, lotta o sollevamento pesi. Per chi ha il tipo 3, portare un braccialetto medico può aiutare a comunicare la condizione ai soccorritori in caso di emergenza.