Comprendere la gammopatia monoclonale
Il sangue è un fluido vitale che svolge molteplici funzioni, tra cui il trasporto dell’ossigeno e la fornitura di nutrienti alle cellule. Prodotto continuamente dall’organismo, questo liquido rosso è composto da diversi componenti: plasma, piastrine, globuli rossi e globuli bianchi. Diverse patologie del sangue possono influenzare questo sistema essenziale, tra cui l’anemia, la drepanocitosi e la leucemia. In rari casi, una persona sviluppa una proteina anomala nel sangue: si tratta della gammopatia monoclonale.
Che cos’è la gammopatia monoclonale?
La gammopatia monoclonale (MGUS) è una condizione rara caratterizzata dalla presenza di una proteina anomala, detta proteina M, nel sangue. Diversi sottotipi includono IgA-MGUS, IgM-MGUS, IgE-MGUS, IgG-MGUS e IgD-MGUS. Anche se di solito asintomatica, in alcuni casi la gammopatia monoclonale può evolvere in tipi di cancro come il linfoma o il mieloma multiplo. Per questo motivo, la maggior parte dei casi richiede un attento monitoraggio tramite controlli regolari.
Chi può sviluppare la gammopatia monoclonale?
La gammopatia monoclonale è una condizione rara che colpisce più frequentemente certi gruppi demografici. Ad esempio, individui di origine africana sono più predisposti a sviluppare la malattia, così come gli uomini sopra i 70 anni. Anche chi ha una storia familiare di questa patologia presenta un maggiore rischio.
Gammopatia monoclonale a basso rischio
Le persone con gammopatia monoclonale a basso rischio hanno una probabilità ridotta di sviluppare patologie tumorali. In particolare, hanno un 2% di possibilità di evolvere verso il mieloma multiplo o una patologia correlata nei 20 anni successivi. Questi individui presentano tipicamente una proteina M di tipo IgG nel sangue, un livello di proteina M inferiore a 15 g/L e un rapporto normale di catene leggere libere.
Gammopatia monoclonale ad alto rischio
I soggetti con gammopatia monoclonale ad alto rischio presentano generalmente un livello di proteine M superiore a 15 g/L, proteine M di tipo IgM o IgA nel sangue e un rapporto anomalo di catene leggere libere. Se sono presenti tutte e tre le caratteristiche, c’è una probabilità del 58% che questi individui sviluppino un mieloma multiplo o una patologia correlata nei 20 anni successivi; la presenza di una sola o due delle caratteristiche riduce il rischio significativamente.
Sintomi della gammopatia monoclonale
La gammopatia monoclonale generalmente non presenta sintomi evidenti. Raramente, può causare problemi come formicolio e intorpidimento ai nervi o un’eruzione cutanea. Spesso, poiché la gammopatia monoclonale è asintomatica, le persone possono non accorgersi di esserne affette. Di solito, la condizione viene rilevata incidentalmente durante esami del sangue per altre ragioni.
Cause della gammopatia monoclonale
La gammopatia monoclonale si manifesta quando le plasmacellule anomale producono la proteina M, un tipo di immunoglobulina. Diventa problematica solo quando un eccesso di questa proteina si accumula nell’organismo, soppiantando le cellule sane. Sebbene la causa esatta di questo accumulo sia sconosciuta, fattori ambientali e genetici sembrano essere coinvolti.
Diagnosi della gammopatia monoclonale
I medici spesso rilevano la gammopatia monoclonale durante esami del sangue effettuati per altre patologie. Una volta identificata la presenza della proteina in eccesso, è probabile che il medico prescriva ulteriori test per determinare la quantità esatta di proteina M nel sangue. Per escludere altre cause, potrebbero essere suggeriti ulteriori esami del sangue, esami di diagnostica per immagini come risonanza magnetica o TAC, esami delle urine, radiografie delle ossa o test quantitativi delle immunoglobuline. In alcuni casi, viene eseguita una biopsia del midollo osseo, che prevede l’estrazione di un piccolo campione di tessuto con un ago per analisi approfondite. Questa procedura di solito è riservata a chi ha un rischio più elevato di sviluppare una malattia grave.
Trattamento della gammopatia monoclonale
La gammopatia monoclonale in sé non necessita di trattamento. Tuttavia, poiché si tratta di una condizione precancerosa, è necessario un monitoraggio regolare e scrupoloso. Durante i controlli, il medico valuterà vari sintomi, come dolore, perdita di peso involontaria, debolezza, anomalie del sangue, problemi cardiaci, problemi renali, alterazioni della vista e sanguinamenti. Se si osserva un avanzamento della condizione, il trattamento inizierà tempestivamente.
Complicazioni della gammopatia monoclonale
Ogni anno, il rischio di sviluppare una patologia più grave aumenta dell’1%. In altre parole, chi convive con la gammopatia monoclonale da dieci anni ha un rischio di progressione del 10%. Oltre al mieloma multiplo, una delle complicazioni più comuni, la gammopatia monoclonale può condurre a macroglobulinemia di Waldenstrom, linfoma, amiloidosi a catena leggera o proteinuria di Bence Jones. Altre complicazioni includono coaguli di sangue, problemi renali e fratture ossee.
Vivere con la gammopatia monoclonale
Sebbene non sia possibile controllare se la malattia evolverà verso una forma più grave, è comunque possibile gestire vari aspetti della propria salute. È fondamentale sottoporsi a controlli regolari, poiché una diagnosi precoce di una condizione più seria facilita il successo del trattamento. È altrettanto importante seguire una dieta equilibrata, dormire a sufficienza e ridurre lo stress.