Sindrome di Reye
La sindrome di Reye (RS) è un disturbo progressivo distinto da gravi danni al cervello e al fegato. La RS provoca un accumulo significativo di grasso nel fegato e in altri organi. Fu il patologo australiano Douglas Reye a fornire la prima descrizione dettagliata di questo disturbo nel 1963. La RS colpisce meno di un bambino su un milione ogni anno ed è estremamente rara negli adulti. I soggetti colpiti da sindrome di Reye mostrano spesso sintomi molto lievi e generalmente recuperano completamente. Tuttavia, nei bambini e negli adolescenti, la malattia può avere esiti letali o causare problematiche a lungo termine.
Primo stadio della sindrome di Reye
La sindrome di Reye progredisce attraverso cinque fasi nel corso di ore o giorni. I primi sintomi includono vomito e irritabilità, seguite da un’eruzione cutanea sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, confusione, mal di testa, aggressività o mancanza di energia. Il vomito diventa rapidamente persistente e grave, persino se il bambino non consuma cibo o liquidi.
Fasi due e tre
Nel secondo stadio, i sintomi comprendono respirazione accelerata, riflessi iperattivi, uno stato di semicoscienza e fegato con depositi di grasso. Il terzo stadio si caratterizza per l’aggravamento dei sintomi precedenti. A questo punto, i pazienti possono sviluppare un edema cerebrale, cioè un rigonfiamento del cervello dovuto all’eccesso di liquidi, che può condurre al coma. Sebbene raro, l’arresto respiratorio può insorgere al terzo stadio.
Quarto e quinto stadio
Durante il quarto stadio della sindrome di Reye, il coma si approfondisce e le pupille dilatate reagiscono poco alla luce. La disfunzione epatica peggiora e il grasso si accumula in più organi. Il quinto stadio avanza rapidamente dal quarto, con il coma accompagnato da convulsioni, insufficienza di diversi organi e debolezza o paralisi degli arti. Il quinto stadio culmina con iperammonemia, un eccesso di ammoniaca nel sangue, che porta al considerevole accumulo di tossine nel corpo a causa della compromissione della funzione epatica e renale.
Cause della sindrome di Reye
Le cause della sindrome di Reye non sono completamente comprese. Di solito si manifesta poco dopo la guarigione da malattie virali come la varicella o l’influenza, anche se può insorgere tra i tre e i cinque giorni successivi all’inizio dei sintomi. I ricercatori hanno scoperto che circa il 90% dei casi nei bambini è legato all’uso di farmaci contenenti salicilati. Anche l’esposizione a sostanze chimiche come diluenti per vernici ed erbicidi può aumentare il rischio di sviluppare la RS.
Errori metabolici
Gli errori innati del metabolismo includono numerosi disturbi genetici che ostacolano il normale metabolismo, solitamente a causa di geni difettosi riguardanti gli enzimi. I sintomi iniziali di molti errori metabolici congeniti includono il gonfiore cerebrale e la disfunzione epatica. Molti individui giovani con RS presentano un disturbo di base relativo all’ossidazione degli acidi grassi che impedisce loro di essere degradati correttamente. Quando c’è il sospetto di RS, è fondamentale che i medici valutino anche la presenza di errori metabolici.
Salicilati
Sintomi severi della sindrome di Reye sono esacerbati dal danno ai mitocondri cellulari. I salicilati presenti in alcuni farmaci possono intensificare il danno mitocondriale. È sconsigliato somministrare farmaci contenenti salicilati a bambini e adolescenti senza previo consulto medico. Il CDC raccomanda a individui sotto i 19 anni di evitare questi farmaci. Poiché la presenza di salicilati può non essere sempre evidente, è prudente verificare gli ingredienti di tutti i farmaci destinati ai minori.
Diagnosi
La sindrome di Reye è rara e la sua diagnosi comporta l’esclusione di altre condizioni con sintomi simili, quali la meningite e l’encefalite, che causano infiammazioni del cervello, del midollo spinale o delle loro membrane protettive. Test chimici sono somministrati per escludere o confermare noti disturbi metabolici. La TAC è utilizzata per rilevare il gonfiore cerebrale, mentre la puntura lombare fornisce campioni di liquido spinale per verifiche di infezioni o anomalie. Analisi del sangue e delle urine servono a misurare l’accumulo di tossine e valutare la funzionalità epatica.
Il trattamento
Il trattamento della sindrome di Reye è di supporto e solitamente avviene in un’unità di terapia intensiva. Una diagnosi precoce è cruciale, e il trattamento si concentra sul proteggere il cervello da danni permanenti. Le priorità secondarie includono la correzione delle anomalie metaboliche, la prevenzione delle complicazioni respiratorie e l’anticipazione dell’arresto cardiaco. Gli steroidi possono ridurre l’edema cerebrale, mentre soluzioni ipertoniche di glucosio per via endovenosa possono essere utili durante le fasi avanzate della RS.
Prognosi
La prognosi di guarigione dalla sindrome di Reye dipende dal grado di edema cerebrale durante la malattia. Se la RS viene individuata e trattata tempestivamente, i pazienti possono recuperare completamente. Il ritardo tra l’insorgenza della malattia e il trattamento iniziale è strettamente correlato al rischio di danno cerebrale permanente. Nei casi in cui la RS progredisce rapidamente fino al coma, la prospettiva generale non è favorevole. Nei bambini, la RS è quasi sempre mortale senza un intervento medico adeguato.
Complicazioni a lungo termine
Le complicazioni a lungo termine della sindrome di Reye sono conseguenze di danni cerebrali. Tra le problematiche più comuni vi sono difficoltà di attenzione e memoria, problemi alla vista o all’udito, difficoltà di linguaggio e movimento. Problemi di deglutizione possono richiedere terapia logopedica, e i bambini potrebbero dover consumare solo cibi morbidi e liquidi addensati finché la deglutizione non migliora. Le persone affette da RS possono incontrare difficoltà nelle attività quotidiane come usare il bagno, lavarsi e vestirsi. La terapia occupazionale e fisica può significativamente aiutare nel recupero.