Che cos’è la malattia di Creutzfeldt-Jakob?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) è una rara patologia del cervello che colpisce annualmente circa una persona su un milione. Essa insorge quando alcune proteine cerebrali non si sviluppano correttamente e non vengono eliminate come dovrebbero. L’accumulo di queste proteine anomale provoca una serie di sintomi non specifici, che rendono la diagnosi di questa malattia particolarmente complicata.
Cause della malattia di Creutzfeldt-Jakob
La malattia di Creutzfeldt-Jakob appartiene alla famiglia delle malattie da prioni. I prioni sono proteine normalmente presenti in molti tessuti del corpo, con una concentrazione elevata nel cervello. Nella MCJ, i prioni mal ripiegati non vengono eliminati ma si accumulano, danneggiando le cellule cerebrali. Questo danno crea piccole cavità nel tessuto cerebrale, conferendogli un aspetto spugnoso. I prioni sono infettivi ma, a differenza di batteri o virus, non possono essere distrutti con i metodi di sterilizzazione convenzionali, né rispondono ad antibiotici o farmaci antivirali. Questi possono essere trasmessi attraverso il contatto diretto con materiale contaminato, come carne infetta o tessuti umani, o attraverso l’ereditarietà di un gene anomalo. Nella maggior parte dei casi, i medici non riescono a identificare la causa della MCJ.
Storia della malattia di Creutzfeldt-Jakob
La malattia di Creutzfeldt-Jakob prende il nome dai medici Hans Creutzfeldt e Alfons Jakob, che la descrissero negli anni ’20. Da allora, sono state identificate diverse forme della malattia. Negli anni ’70 sono stati riportati i primi casi di CJD iatrogena, causata da procedure mediche o chirurgiche. Negli anni ’90, alcune persone che avevano consumato carne bovina lavorata nel Regno Unito furono diagnosticate con la variante della CJD. Si è scoperto che il prione infettivo era entrato nella catena alimentare attraverso il mangime per bovini, causando l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE) nei bovini.
Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica
La forma sporadica della malattia di Creutzfeldt-Jakob è la più comune, rappresentando l’85% dei casi, e colpisce principalmente persone tra i 55 e i 75 anni. L’infezione si manifesta spontaneamente senza una causa evidente e progredisce rapidamente, solitamente in pochi mesi. Un sintomo comune è la demenza progressiva. I pazienti possono sperimentare visione doppia o offuscata, scarsa coordinazione, perdita di equilibrio, movimenti a scatti e rigidità muscolare. Circa un terzo dei pazienti sviluppa affaticamento, mal di testa, vertigini, disturbi del sonno e dell’alimentazione, problemi di linguaggio e perdita di peso inspiegabile. A causa di questi sintomi aspecifici, la diagnosi di MCJ può essere difficoltosa e talvolta confusa con altre forme di demenza.
Malattia di Creutzfeldt-Jakob ereditaria
Questa forma costituisce il 10-15% dei casi di MCJ ed è anche conosciuta come forma familiare o genetica. Gli individui con la MCJ ereditaria solitamente hanno un’età compresa tra i 30 e i 55 anni e presentano una progressione più lenta rispetto alla forma sporadica. Mentre i sintomi sono simili, la malattia ereditaria può richiedere uno o due anni per svilupparsi completamente.
Malattia di Creutzfeldt-Jakob iatrogena
Meno dell’1% dei casi di MCJ si presenta come forma iatrogena, che può svilupparsi se una persona viene esposta a tessuti cerebrali o spinali infetti, trapianti di cornea, ormoni della crescita di origine umana o sangue infetto. Questa forma può derivare anche dall’uso di strumenti chirurgici contaminati non adeguatamente sterilizzati dopo l’uso su pazienti con MCJ.
Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob
La variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob è stata identificata per la prima volta nel 1996 nel Regno Unito, dove si sono verificati la maggior parte dei casi. Questa forma colpisce generalmente individui giovani, spesso intorno ai 20 anni. I primi sintomi includono depressione o ansia, spesso diagnosticati erroneamente come malattie psichiatriche. Altri sintomi includono dolore persistente e, successivamente, movimenti involontari e a scatti.
Diagnosi
La malattia di Creutzfeldt-Jakob coinvolge diverse aree del cervello e i suoi sintomi sono variegati, rendendo complessa la diagnosi. I medici si basano su sintomi, segni e una serie di indagini per formulare una diagnosi. Solitamente, viene coinvolto un neurologo per escludere condizioni con sintomi simili, come l’Alzheimer, il Parkinson o i tumori cerebrali. La biopsia del tessuto cerebrale è l’unico metodo per confermare la diagnosi di MCJ, sebbene venga eseguita solo per escludere patologie curabili. In caso di decesso, i medici possono analizzare il tessuto cerebrale. Un elettroencefalogramma (EEG) può mostrare cambiamenti indicativi della MCJ, sebbene possa essere necessario ripeterlo più volte. Una risonanza magnetica (RMN) può evidenziare segni caratteristici della MCJ, e il liquido cerebrospinale ottenuto da una puntura lombare può essere utile. In alcune situazioni, è possibile una diagnosi genetica attraverso un esame del sangue per identificare mutazioni proteiche specifiche. Una biopsia delle tonsille può essere utile per rilevare prioni anomali nella variante della MCJ.
Trattamento
Attualmente, non esiste un trattamento efficace per la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Tuttavia, una diagnosi precoce può aiutare a gestire i futuri sviluppi della malattia. Gli oppioidi possono alleviare il dolore e sedativi e antidepressivi possono aiutare a gestire i sintomi psichiatrici. Alcuni pazienti richiederanno cure infermieristiche e assistenza nell’alimentazione.
Trasmissione della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Gli esperti non conoscono ancora i fattori di rischio per lo sviluppo della CJD sporadica. La forma ereditaria della MCJ viene trasmessa dai genitori e, pertanto, una storia familiare della malattia è un fattore di rischio, anche se i sintomi potrebbero non apparire fino ai 50 anni. Pertanto, i familiari potrebbero non sapere che i loro figli sono a rischio fino allo sviluppo dei sintomi in età adulta. La CJD iatrogena è principalmente trasmessa attraverso l’ormone della crescita umano (HGH) prelevato da individui infetti ma non diagnosticati. L’OMS raccomanda di distruggere o sterilizzare gli strumenti chirurgici con metodi efficaci per eliminare i prioni della CJD, per prevenire questo tipo di trasmissione.
È possibile contrarre la MCJ?
Non ci sono evidenze che la MCJ sporadica sia trasmessa tramite il contatto normale tra persone, goccioline aeree, sangue o contatti sessuali con individui affetti. Alcune persone hanno contratto la variante della MCJ dopo una trasfusione di sangue. Le norme sui donatori di sangue sono state riviste per ridurre questi rischi in futuro.