Malattia di Hirschsprung e digestione

L’intestino è dotato di cellule nervose responsabili della regolazione della funzione intestinale. Queste cellule neurali facilitano il transito del cibo nell’intestino tenue e crasso e sono cruciali per l’assorbimento dei nutrienti e l’evacuazione delle feci. La malattia di Hirschsprung è un disturbo congenito, ovvero presente fin dalla nascita, che si verifica quando mancano le cellule nervose nell’ultima porzione dell’intestino. Questa patologia compromette la capacità dell’organismo di espellere le feci.

Tipi di malattia di Hirschsprung

Esistono due tipologie principali di malattia di Hirschsprung: il tipo a segmento corto e quello a segmento lungo. La forma a segmento corto coinvolge il colon sigmoideo e il retto, le parti terminali dell’intestino crasso. Il tipo a segmento lungo può interessare l’intero intestino crasso o gran parte di esso, includendo talvolta anche segmenti dell’intestino tenue. In entrambe le variazioni della malattia, le feci transitano normalmente fino a raggiungere la sezione priva di innervazione, dove si bloccano o avanzano molto lentamente.

Cause

La malattia di Hirschsprung presenta diverse possibili cause. Spesso si manifesta in concomitanza con altre sindromi o anomalie cromosomiche, ma può anche essere una condizione isolata. Le basi genetiche della malattia non sono ancora completamente comprese dai ricercatori. Alcuni casi derivano da una singola mutazione genetica, mentre altri possono essere dovuti a mutazioni multiple.

Comparsa dei sintomi

Sebbene la malattia di Hirschsprung sia presente dalla nascita, i sintomi non si manifestano sempre subito. La maggior parte dei bambini presenta sintomi ed è diagnosticata entro il primo anno di vita. Tuttavia, circa il 10% riceve la diagnosi dopo il primo anno. Circa l’1% degli individui potrebbe non presentare sintomi – e quindi non ricevere diagnosi – fino all’adolescenza.

Sintomi del neonato

Nel 90% dei casi, i sintomi della malattia di Hirschsprung si manifestano precocemente nei neonati. Un segnale precoce comune è l’assenza di evacuazioni intestinali nei primi due giorni di vita. Altri sintomi includono vomito di colore marrone o verde, gonfiore addominale, diarrea con sangue e feci esplosive dopo un esame rettale da parte del medico.

Sintomi nei bambini più grandi

I sintomi della malattia di Hirschsprung possono presentarsi più tardi nei bambini in cui è interessata solo una piccola porzione dell’intestino. Tra questi sintomi troviamo gonfiore addominale, diarrea con sangue, formazione di gas e rallentamento della crescita. I bambini più grandi affetti possono necessitare di clisteri o supposte per evacuare.

Fattori di rischio

La malattia di Hirschsprung è di natura genetica. Sebbene la causa esatta rimanga incerta, sono stati identificati alcuni fattori di rischio. I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine. Inoltre, un bambino con un fratello affetto dalla malattia di Hirschsprung, o con altre condizioni genetiche o congenite, ha maggiori probabilità di sviluppare la malattia.

Diagnosi

Nel caso che un medico sospetti la malattia di Hirschsprung, diversi accertamenti diagnostici possono confermare la diagnosi. Le radiografie addominali o i clisteri di bario possono rivelare eventuali ostruzioni intestinali e il medico può effettuare una biopsia per rilevare l’assenza di cellule nervose. Un test noto come manometria anorettale utilizza un palloncino per monitorare la pressione nell’intestino crasso e valutare l’efficienza con cui il paziente elimina le feci.

Intervento chirurgico di tipo pull-through

La chirurgia pull-through è il trattamento di elezione per la malattia di Hirschsprung e di solito si effettua appena il bambino viene diagnosticato. Durante questa procedura, il chirurgo rimuove la parte dell’intestino che non funziona correttamente e collega l’intestino sano all’ano. Tra le complicazioni associate a questo intervento vi sono costipazione, diarrea e incontinenza fecale. La procedura può anche influire sulla formazione alle funzioni intestinali.

Chirurgia della stomia

I bambini affetti da malattia di Hirschsprung che nascono prematuramente o con più patologie possono non essere abbastanza forti per la chirurgia pull-through in giovane età. In questi casi, il chirurgo può eseguire una stomia temporanea per permettere al bambino di crescere in modo sicuro. Durante questa procedura, viene rimossa la parte non funzionante dell’intestino e creato un piccolo foro nell’addome, chiamato stoma, a cui viene collegato l’intestino sano. Le feci vengono così espulse attraverso lo stoma e raccolte in una sacca esterna.

Complicazioni

La complicazione più comune della malattia di Hirschsprung è l’enterocolite, un’infiammazione e infezione dell’intestino crasso e tenue. Nei casi gravi, può presentarsi con diarrea esplosiva e febbre, comportando rischi significativi per la vita. Se non trattata, la malattia di Hirschsprung può portare a un’ostruzione intestinale, potenzialmente causando sepsi e risultando fatale. Un’altra complicanza grave è il megacolon tossico, caratterizzato da un forte gonfiore del colon che impedisce il passaggio di gas e feci, con il rischio di una pericolosa dilatazione e possibile rottura dell’intestino.