Che cos’è?
L’anemia aplastica è una rara e grave condizione patologica caratterizzata dall’incapacità del midollo osseo di produrre un adeguato numero di cellule del sangue. Il midollo osseo, situato al centro delle ossa, svolge un ruolo cruciale nella produzione di:
- Globuli rossi, responsabili del trasporto dell’ossigeno
- Globuli bianchi, che hanno il compito di combattere le infezioni
- Piastrine, fondamentali per la coagulazione del sangue
Il midollo osseo rilascia queste cellule e le piastrine nel flusso sanguigno.
L’emocromo completo (CBC) è un test del sangue che determina la quantità di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine presenti nel sangue. Le persone affette da anemia aplastica mostrano valori bassi di tutte e tre queste cellule ematiche, che in condizioni normali sono prodotte dal midollo osseo.
L’anemia aplastica è dovuta a un problema delle cellule staminali del midollo osseo, che sono le cellule di origine che danno vita ai tre tipi di cellule del sangue. In questa patologia, qualcosa danneggia le cellule staminali o altera significativamente l’ambiente del midollo osseo al punto che le cellule staminali non riescono a svilupparsi correttamente. Tra i fattori scatenanti troviamo:
- Esposizione a radiazioni (malattia da radiazioni)
- Chemioterapia
- Esposizione a tossine ambientali (come pesticidi, benzene, mostarde azotate)
- Assunzione di diversi farmaci, inclusi il cloramfenicolo, il fenilbutazone, antibiotici sulfamidici, anticonvulsivanti, e cimetidina
- Alcune infezioni virali, come l’epatite virale B, il parvovirus B19, l’HIV e la mononucleosi infettiva causata dal virus Epstein-Barr
- Malattie autoimmuni, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule staminali del sangue proprie
Alcune persone hanno una predisposizione genetica, aumentando il rischio di sviluppare anemia aplastica. L’anemia di Fanconi è una condizione ereditaria che porta ad anemia aplastica e presenza di anomalie fisiche. Occasionalmente, le donne sviluppano anemia aplastica lieve durante la gravidanza, che tende a risolversi dopo il parto. Nel 50%-65% dei casi di anemia aplastica, la causa rimane sconosciuta.
I sintomi
I sintomi e i segni più comuni dell’anemia aplastica includono:
- Pallore cutaneo
- Stanchezza
- Debolezza
- Vertigini
- Sensazioni di svenimento
- Frequenza cardiaca accelerata
- Soffio cardiaco
- Lividi e piccoli sanguinamenti cutanei
- Sanguinamenti anomali da gengive, naso, tratto gastrointestinale, o sangue nelle urine
- Frequenti infezioni
Diagnosi
Per diagnosticare l’anemia aplastica, il medico prenderà un’anamnesi completa e chiederà di descrivere i sintomi. Possibili domande includono:
- Abitate o lavorate in un’area con esposizione a sostanze chimiche tossiche o radiazioni?
- Quali farmaci state assumendo?
- Avete mai contratto l’epatite, la mononucleosi o altre infezioni virali?
- C’è una storia familiare di anemia aplastica o altri disturbi del sangue?
In alcuni casi, l’anemia aplastica può precedere lo sviluppo di alcune forme di leucemia.
Il medico esaminerà sia segni fisici dell’anemia aplastica che i risultati degli esami del sangue, che misureranno i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. La sospetta anemia aplastica sarà confermata se i livelli di tutte e tre le cellule del sangue risultano estremamente bassi, ma le cellule appaiono normali. Per confermare definitivamente la diagnosi, è necessaria una biopsia del midollo osseo.
Durante la biopsia del midollo osseo, un piccolo campione viene prelevato tramite un ago inserito nel grande osso pelvico. Il campione è poi analizzato in laboratorio. Un ematologo, specializzato in disturbi del sangue, conferma la diagnosi basandosi sui risultati della biopsia e degli esami del sangue.
Durata prevista
La durata dell’anemia aplastica varia in base alla causa, alla gravità, all’età del paziente e alla risposta al trattamento. Per esempio, l’anemia aplastica può essere temporanea se associata a farmaci, gravidanza, mononucleosi infettiva o radiazioni a bassa dose. Tuttavia, può diventare cronica se la causa è ignota o se derivante da epatite, tossine (come benzene e solventi), farmaci, radiazioni ad alta dose o malattie autoimmuni.
Prevenzione
Alcune forme di anemia aplastica si possono prevenire evitando l’esposizione a sostanze tossiche, radiazioni e farmaci che possono causarla. Per prevenire l’infezione da virus dell’epatite B, che può provocare anemia aplastica, è consigliabile vaccinarsi. L’infezione da HIV e da epatite B è prevenibile con pratiche sessuali sicure e evitando l’uso di droghe per via endovenosa.
Non tutte le forme di anemia aplastica sono prevenibili.
Il trattamento
Il trattamento dipende dalla causa e dalla gravità della malattia. Se la condizione è temporanea e correlata a farmaci, gravidanza, radiazioni a basso dosaggio o mononucleosi infettiva, può risolversi spontaneamente, ma i sintomi possono richiedere trattamenti specifici. Ad esempio, le emorragie si trattano con trasfusioni di piastrine e globuli rossi, mentre le infezioni si trattano con antibiotici. In caso di anemia aplastica lieve, le donne possono ricevere contraccettivi orali per ridurre il flusso mestruale.
A casa, è consigliabile lavarsi frequentemente le mani, utilizzare rasoi elettrici per evitare tagli eccessivi e astenersi da sport di contatto. Il medico può suggerire un ammorbidente per le feci per prevenire lesioni rettali.
I due principali trattamenti per l’anemia aplastica grave e duratura sono il trapianto di midollo osseo e le terapie immunosoppressive.
Il trattamento intensivo per l’anemia aplastica comporta l’uso di farmaci che riducono le difese immunitarie, aumentando così il rischio di infezioni, che possono verificarsi prima che il midollo osseo si ristabilisca e il trattamento sia efficace. Pertanto, è fondamentale il monitoraggio da parte di specialisti in disturbi ematici e, se necessario, esperti in malattie infettive.
Il trapianto di midollo osseo è il trattamento più efficace, ma il rischio di mortalità aumenta con l’età. È ideale per bambini, adolescenti e giovani adulti e più sicuro quando il donatore è un fratello compatibile. Circa il 30% delle persone che necessitano del trapianto hanno fratelli adatti. Altrimenti, si può ricorrere a un donatore compatibile non imparentato, sebbene ciò aumenti il rischio di complicazioni.
In alternativa al trapianto, i pazienti possono ricevere farmaci immunosoppressivi come la globulina antitimocitaria (ATG), prednisone, ciclosporina ed eltrombopag.
Quando chiamare un professionista
Contattare immediatamente un medico se si notano lividi inspiegabili, epistassi ricorrenti, sanguinamenti gengivali, contrazioni mestruali abbondanti o sanguinamento rettale.
Prognosi
La prognosi dell’anemia aplastica dipende dalla causa, dalla gravità, dalle condizioni di salute e dall’età del paziente. I casi legati a farmaci specifici, gravidanza, radiazioni a bassa dose o mononucleosi infettiva sono spesso temporanei e le complicazioni possono essere gestite. Tuttavia, le donne che sviluppano anemia aplastica durante la gravidanza possono presentare il problema anche in gravidanze future.
L’anemia aplastica può essere mortale se grave e cronica. I migliori risultati si ottengono con trapianti di midollo osseo da fratelli compatibili, mentre i tassi di sopravvivenza sono più bassi con donatori non imparentati. Se non è possibile fare un trapianto, circa il 50% dei pazienti risponde bene alla terapia immunosoppressiva.
La prognosi è più sfavorevole per forme croniche gravi che non rispondono a trattamenti. Le persone con anemia aplastica hanno un rischio aumentato di sviluppare leucemia.