Cause, effetti e gestione della sindrome di Usher

La sindrome di Usher, conosciuta anche come sindrome di Hallgren, è una malattia genetica rara che comporta perdita dell’udito, della vista e problemi di equilibrio. Gli specialisti distinguono la sindrome di Usher in tre sottotipi, in base al gene implicato e alla manifestazione dei sintomi. Sebbene al momento non esista una cura definitiva, la ricerca scientifica è in corso e vi sono strategie di gestione disponibili per le persone che ne sono affette.

Sindrome di Usher di tipo 1

I bambini con sindrome di Usher di tipo 1 presentano alla nascita una perdita significativa dell’udito o sono completamente sordi. Tipicamente, manifestano anche problemi di equilibrio. Nei casi di sindrome di Usher di tipo 1, la visione notturna peggiora entro i 10 anni e si verifica una severa perdita della vista entro la mezza età. I medici raccomandano un intervento medico immediato per i bambini affetti da questo tipo di sindrome.

Sindrome di Usher di tipo 2

La sindrome di Usher di tipo 2 è simile al tipo 1. I bambini nascono con una perdita dell’udito da moderata a grave e subiscono un progressivo deterioramento della vista nel corso della loro vita. Tuttavia, le persone con il tipo 2 non soffrono di problemi di equilibrio, e la perdita della vista avanza più lentamente rispetto al tipo 1.

Sindrome di Usher di tipo 3

Tra tutti i tipi, il terzo è il meno grave. Nella sindrome di Usher di tipo 3, la perdita dell’udito inizia durante l’infanzia o l’adolescenza, piuttosto che alla nascita. La perdita della vista può variare notevolmente sia in termini di gravità che di età di insorgenza. Gli individui affetti iniziano spesso a notare problemi di visione notturna durante l’adolescenza, mentre una grave perdita della vista entro la mezza età è comune. I problemi di equilibrio sono rari nell’infanzia, ma diventano più frequenti con l’avanzare dell’età.

Le cause

Essendo la sindrome di Usher una condizione rara, molti aspetti dei suoi meccanismi e delle sue origini rimangono sconosciuti. È tuttavia noto che è ereditaria e sembra essere causata da mutazioni genetiche. Ogni tipo di sindrome di Usher è associato a mutazioni genetiche differenti. Gli esperti hanno ora identificato nove mutazioni legate al tipo 1, quattro al tipo 2 e due al tipo 3.

Meccanismi della perdita della vista e dell’udito

Nella sindrome di Usher, le mutazioni genetiche influenzano i bastoncelli e i coni nella retina, situati nella parte posteriore dell’occhio, dando origine alla retinite pigmentosa (RP). In questa condizione, i bastoncelli e i coni iniziano gradualmente a degenerare, portando prima alla perdita della visione periferica e poi di quella centrale. Inoltre, le mutazioni colpiscono la coclea, una struttura a spirale dell’orecchio interno responsabile della trasmissione dei suoni, causando così la perdita dell’udito.

Ereditarietà

La sindrome di Usher segue un modello di eredità autosomica recessiva. Ciò implica che un bambino deve ereditare la mutazione che causa la malattia da entrambi i genitori, una per ciascun gene, affinché sia affetto dalla sindrome. Un individuo che possiede solo uno dei geni mutati è un portatore e può trasmettere la sindrome di Usher ai suoi futuri figli, ma di solito non presenta sintomi.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Usher inizia con la raccolta della storia clinica e include esami per valutare l’udito, la vista e l’equilibrio. Gli oculisti possono utilizzare gocce per dilatare le pupille e identificare segni di RP. Altri test, come il campo visivo o l’elettroretinogramma, sono utili per determinare la gravità della perdita visiva. Gli esami audiologici misurano la sensibilità uditiva su una varietà di frequenze. Alcuni specialisti si avvalgono di test genetici per identificare le mutazioni legate alla sindrome di Usher.

Il trattamento

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Usher. Tuttavia, esistono metodi per rallentare la progressione del disturbo e migliorare moderatamente la qualità della vita delle persone colpite. Apparecchi acustici, impianti cocleari e dispositivi di ascolto assistito possono essere utili per affrontare la perdita dell’udito. Studi clinici hanno evidenziato che la vitamina A può significativamente rallentare la progressione della RP, contribuendo a preservare la vista.

Sforzi di ricerca

I ricercatori sono attualmente impegnati nell’identificazione delle mutazioni genetiche che potrebbero causare la sindrome di Usher. Questo lavoro potrebbe portare a una migliore comprensione della condizione, accelerare la diagnosi e migliorare le opzioni terapeutiche. Altri sforzi di ricerca si concentrano sullo sviluppo di metodi migliori per la diagnosi precoce nei bambini e sul miglioramento delle strategie di trattamento complessive.

Epidemiologia

Poiché la sindrome di Usher è un disturbo autosomico, colpisce indistintamente maschi e femmine. La condizione colpisce circa 1 persona su 23.000 negli Stati Uniti. Gli esperti stimano che le persone affette da sindrome di Usher costituiscano circa un sesto della popolazione con RP e ritengono che sia la causa principale delle condizioni di sordocecità.