La sindrome di Edwards: impatto sulla crescita e sullo sviluppo del feto

La sindrome di Edwards è una condizione genetica causata da un’anomalia cromosomica. Questa grave patologia si verifica in circa 1 su 5.000 nascite e ha effetti drastici sulla crescita e sviluppo. Essa colpisce varie parti del corpo e, sfortunatamente, non ha cura. La forma con cui il bambino nasce influenza il grado di gravità, ma la sindrome di Edwards è generalmente fatale.

Trisomia 18

La sindrome di Edwards è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18. Le cellule umane presentano normalmente 23 coppie di cromosomi, che trasportano il materiale genetico ereditato dai genitori. In condizioni normali, ci sono due copie di ogni cromosoma, dal cromosoma 1 al cromosoma 23. Nelle persone affette da sindrome di Edwards è presente una terza copia del cromosoma 18, una situazione nota anche come trisomia 18.

Cause della sindrome di Edwards

La maggioranza dei casi di sindrome di Edwards deriva da eventi casuali durante la formazione delle cellule riproduttive. Un errore nella divisione cellulare, noto come nondisgiunzione, porta alla creazione di una cellula riproduttiva, come uno spermatozoo o un ovocita, con una copia extra del cromosoma 18. La sindrome di Edwards solitamente non è ereditaria e non è causata da alcuna azione intrapresa o mancata da parte dei genitori prima o durante la gravidanza. I genitori più in là con l’età sono leggermente più a rischio di avere un bambino con questa condizione.

I tre sottotipi

Esistono tre sottotipi della sindrome di Edwards, ciascuno caratterizzato da una causa e da diversi possibili esiti.

• Trisomia 18 completa: ogni cellula del corpo ha una copia extra del cromosoma 18. Quasi tutti i casi di sindrome di Edwards, circa il 95%, rientrano in questo sottotipo.
• Trisomia 18 a mosaico: la copia extra del cromosoma 18 è presente solo in alcune cellule.
• Trisomia 18 parziale: è l’unico sottotipo che può svilupparsi a causa di fattori ereditari. In questo caso, solo una porzione del cromosoma 18 è presente in più e si attacca a un altro cromosoma durante la divisione cellulare. La persona possiede quindi due copie normali del cromosoma 18 e una terza copia parziale.

Effetti diffusi sullo sviluppo

Il materiale genetico in eccesso dovuto alla presenza di un cromosoma 18 extra causa problemi di sviluppo che colpiscono molte parti del corpo del bambino sia durante la gestazione che dopo la nascita. Le problematiche più comuni riguardano cuore, reni e apparato digerente. I bambini con sindrome di Edwards manifestano spesso una crescita ritardata, con mascelle e capo di dimensioni ridotte.

Caratteristiche fisiche distintive

Ogni bambino con sindrome di Edwards risponde in maniera unica al materiale genetico in eccesso, anche se molti di loro presentano delle caratteristiche fisiche comuni, tra cui:

• Testa di forma allungata a fragola
• Mani serrate con dita sovrapposte
• Mascella piccola
• Calotta cranica di dimensioni ridotte
• Orecchie basse
• Piedi arcuati a dondolo
• Dimensioni complessivamente ridotte a causa di una crescita rallentata

Diagnosi della sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è di solito diagnosticata durante la gravidanza. Il primo screening avviene generalmente tra le 10 e le 14 settimane tramite esami del sangue o ecografie, che permettono di identificare questa sindrome e altri disordini dello sviluppo. Se i test iniziali indicano potenziali problemi, i genitori possono sottoporsi a ulteriori test che richiedono un campione di DNA del bambino. Il DNA viene prelevato mediante prelievo dei villi coriali o amniocentesi.

Conferma della diagnosi

Una volta che il DNA è estratto dal campione cellulare, si procede con l’esecuzione di un cariotipo, un’immagine ottenuta isolando, tingendo e fotografando i cromosomi al microscopio. La presenza di una terza copia del cromosoma 18 nel cariotipo conferma la diagnosi di sindrome di Edwards.

Trattamenti per la sindrome di Edwards

Non esiste una cura per la sindrome di Edwards. I trattamenti dipendono dalle difficoltà specifiche che il bambino deve affrontare. Per esempio, i bambini con problemi cardiaci possono necessitare di un intervento chirurgico, mentre quelli con disturbi digestivi possono aver bisogno di un sondino per l’alimentazione. A seconda della gravità, il bambino può richiedere cure in ambiente ospedaliero. Nei casi meno gravi, i genitori possono essere in grado di fornire assistenza a casa.

Esiti della sindrome di Edwards

A causa dei numerosi sistemi corporei colpiti e dei problemi medici potenzialmente letali, molti bambini con sindrome di Edwards muoiono prima della nascita o entro il primo mese di vita. Tuttavia, un piccolo numero, dal 5 al 10% dei bambini affetti da trisomia 18, sopravvive oltre il primo anno di vita . Sebbene questi bambini spesso presentino ritardi nello sviluppo e disabilità intellettive gravi, possono comunque prosperare in un ambiente favorevole.

Sostegno alle famiglie di bambini con sindrome di Edwards

Ricevere la diagnosi di sindrome di Edwards per il proprio figlio può essere difficile. Fortunatamente, diverse organizzazioni offrono informazioni, risorse e supporto. Esempi includono la Fondazione Trisomia 18 e l’organizzazione SOFT , che riuniscono famiglie toccate dalla trisomia 18 e promuovono la consapevolezza su questo disturbo.