La malattia di Gaucher: una patologia genetica complessa
La malattia di Gaucher è una rara condizione genetica che interessa vari tessuti e organi del corpo. Esistono diversi tipi di questa malattia, i cui sintomi e gravità possono variare notevolmente a seconda del tipo. Sebbene tutti i tipi causino problemi alle ossa e agli organi, alcuni possono anche coinvolgere il cervello e avere una prognosi meno favorevole.
Accumulo di sostanze lipidiche
Tutti i tipi di malattia di Gaucher si caratterizzano per un accumulo di sostanze lipidiche attorno agli organi. In chi è affetto dalla malattia di Gaucher, l’enzima incaricato di scomporre queste sostanze non funziona correttamente. Le sostanze lipidiche colpiscono più comunemente la milza e il fegato, ma possono accumularsi anche nelle ossa, indebolendole e provocando fratture, oppure nel midollo osseo, influenzando la coagulazione del sangue.
Malattia di Gaucher di tipo 1
Nella malattia di Gaucher di tipo 1, le sostanze lipidiche si accumulano attorno al fegato, alla milza e nelle ossa, ma non colpiscono il midollo spinale o il cervello. I sintomi di questa forma di malattia possono essere gestiti con trattamenti, anche se non esiste una cura definitiva. I sintomi variano da lievi a gravi e possono manifestarsi a qualsiasi età. Il tipo 1 è la variante più comune della malattia di Gaucher negli Stati Uniti.
Malattia di Gaucher di tipo 2
Malattia di Gaucher di tipo 2 è molto rara. Colpisce i neonati e solitamente si manifesta entro i primi sei mesi di vita. La malattia di Gaucher di tipo 2 provoca gravi danni cerebrali, ingrossamento della milza e difficoltà motorie. Purtroppo, non è curabile e i bambini che ne sono affetti di solito non sopravvivono oltre i 3 anni.
Malattia di Gaucher di tipo 3
Pur essendo rara negli Stati Uniti, malattia di Gaucher di tipo 3 è la forma più comune a livello globale. Colpisce i bambini piccoli, di solito prima dei 10 anni, e interessa le ossa, gli organi e il cervello. I trattamenti possono essere utili, ma non rappresentano una cura definitiva. Le persone affette da questa forma vivono generalmente fino ai 20-30 anni.
Altre forme di malattia di Gaucher
La forma letale perinatale rappresenta la variante più grave della malattia di Gaucher. Le complicazioni potenzialmente fatali si manifestano già nell’infanzia o, in alcuni casi, prima della nascita. Un’altra forma è nota come tipo cardiovascolare o tipo 3C, e interessa principalmente il cuore, causando l’indurimento delle valvole.
Ereditarietà e fattori di rischio
La malattia di Gaucher si trasmette con un modello autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso per trasmetterlo ai figli. È una malattia rara, colpisce solo 6.000 persone negli USA. Chiunque può esserne colpito, ma circa una persona su 450 di origine ebraica Ashkenazi è affetta dal tipo 1, e circa una su 10 è portatrice.
Sintomi
I sintomi della malattia di Gaucher variano notevolmente in base al tipo e alla gravità. Alcune persone non presentano alcun sintomo e i fratelli affetti dalla malattia possono manifestare sintomi molto diversi. Segni comuni includono addome disteso, ossa fragili, fratture frequenti, anemia e disturbi emorragici. Se il cervello o il midollo spinale sono coinvolti, i sintomi possono comprendere rigidità muscolare, convulsioni e movimenti oculari anomali.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Gaucher è complessa. Il medico inizia esaminando l’anamnesi del paziente, valutando i sintomi e il loro esordio. Vengono effettuati anche un esame fisico e vari test del sangue. Le anomalie possono essere identificate mediante ecografia fetale, e gli screening neonatali possono rilevare il problema subito dopo la nascita. L’assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA) e la risonanza magnetica sono utili per valutare la progressione della malattia.
Il trattamento
Non esiste una cura per la malattia di Gaucher, ma i trattamenti disponibili possono gestire i sintomi. La terapia enzimatica sostitutiva fornisce gli enzimi mancanti tramite somministrazione endovenosa. Altri farmaci riducono la produzione delle sostanze lipidiche che si accumulano nella malattia. Il trapianto di midollo osseo può alleviare molti sintomi, sebbene questa procedura sia molto rischiosa.
Prognosi
Nonostante la malattia di Gaucher non sia curabile, i sintomi del tipo 1 sono gestibili. Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 3 può migliorare i problemi del sangue, delle ossa e degli organi, ma non ripara i danni neurologici. Nelle altre forme, il trattamento si concentra sul comfort e la gestione dei sintomi, con un’aspettativa di vita molto breve.