Genetica e sindrome di Stromme

La sindrome di Stromme è una malattia genetica estremamente rara. Non si conosce la sua prevalenza precisa, ma alcuni ricercatori stimano che colpisce meno di uno su un milione di nati . Identificata inizialmente nel 1993, ha assunto il nome attuale nel 2007. La ricerca in questo ambito è ancora in corso, tuttavia gli scienziati hanno già individuato il gene responsabile di questa malattia a trasmissione autosomica recessiva.

Gene CENPF

La sindrome di Stromme è causata da mutazioni in entrambe le copie del gene CENPF . Questo gene è responsabile della produzione di una proteina essenziale per la divisione cellulare, la migrazione e la differenziazione cellulare. Se entrambe le copie di questo gene subiscono mutazioni, il processo di divisione cellulare fetale rallenta, compromettendo lo sviluppo embrionale che può fermarsi o arrestarsi completamente.

Primo caso conosciuto

Il dottor Peter Stromme ha identificato il primo caso noto di sindrome di Stromme nel 1993. Ha osservato una serie specifica di sintomi in due sorelle, tra cui problemi digestivi, anomalie oculari e grave microcefalia, cioè una dimensione ridotta del cranio rispetto alla norma. Entrambe manifestavano un lieve deterioramento cognitivo durante la loro vita, oltre a problemi visivi, malassorbimento dei grassi e difficoltà a guadagnare peso, ma sono riuscite a vivere fino all’età adulta con un buon livello di autosufficienza.

Altri casi

Ulteriori casi di sindrome di Stromme sono stati identificati, presentando sintomi simili anche se la malattia può manifestarsi in modo diverso da individuo a individuo. La rarità e la novità di questa condizione sono evidenziate dal fatto che solo pochi pazienti hanno ricevuto la diagnosi: uno nel 2002, uno nel 2004 e uno nel 2008. Inoltre, sono stati osservati casi all’interno di due gruppi di fratelli, rispettivamente nel 2015 e nel 2016.

Atresia intestinale a buccia di mela

Tra i sintomi più comuni della sindrome di Stromme vi è l’atresia intestinale “a buccia di mela”. Questo difetto congenito si verifica quando manca o è incompleto il tessuto che collega l’intestino tenue alla parete addominale. Di conseguenza, una parte dell’intestino tenue si avvolge intorno a un’arteria, provocando un’ostruzione. I neonati affetti possono presentare difficoltà nell’alimentazione, gonfiore addominale e vomito biliare.

Anomalie dell’occhio

La sindrome di Stromme causa anche anomalie oculari, tre delle più comuni sono microftalmia, microcornea e sclerocornea. Microftalmia si verifica quando gli occhi sono anormalmente piccoli e possono sembrare assenti; Microcornea è caratterizzata da una cornea che misura meno di 9 mm nei neonati; e sclerocornea si ha quando la cornea è bianca e pare continuare con la parte bianca dell’occhio. Sebbene queste anomalie possano essere gravi, non è detto che compromettano necessariamente la vista.

Casi gravi

Sebbene i sintomi della sindrome di Stromme siano spesso simili, l’intensità della condizione può variare. Un caso particolarmente grave riguarda una neonata che morì 12 giorni dopo la nascita a causa di un’insufficienza multiorgano. In questo caso, erano presenti evidenti anomalie già durante l’ecografia prenatale. In una successiva gravidanza, l’ecografia ha rivelato difetti simili e si è scelto di interrompere la gestazione.

Casi lievi

Alcuni casi di sindrome di Stromme sono meno gravi. Un bambino nato nel 2002 presentava microcefalia e una mandibola ridotta. L’atresia intestinale a buccia di mela e altri problemi intestinali furono corretti chirurgicamente. Sebbene la sua cornea fosse bianca, la retina e i nervi ottici erano normali. Una risonanza magnetica cerebrale effettuata a due mesi rivelava una mielinizzazione normale e una TAC escludeva calcificazioni. A quattro mesi, un esame neurologico risultava normale, salvo un lieve aumento del tono muscolare.

Diagnosi

I medici possono diagnosticare la sindrome di Stromme con un esame clinico, ma gli studi di imaging sono necessari per confermare la diagnosi e valutare la necessità di una correzione chirurgica dell’atresia intestinale a buccia di mela. Sono previsti esami come risonanza magnetica cerebrale, ecografia addominale ed ecocardiogramma. Se l’ecografia fetale rileva difetti congeniti, è possibile richiedere una risonanza magnetica fetale, nonostante comporti alcuni rischi per il feto e la madre.

Trattamento

L’atresia digiunale necessita di intervento chirurgico e il suo esito positivo è spesso determinante per la prognosi del paziente con sindrome di Stromme. Durante il recupero post-operatorio, i neonati di solito richiedono nutrizione per via endovenosa. Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Stromme. I trattamenti futuri si focalizzano sul miglioramento della qualità della vita e sulla gestione dei sintomi del bambino.

Prognosi

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dal successo della correzione chirurgica dell’atresia intestinale a buccia di mela. I bambini affetti possono presentare diversi sintomi, tra cui problemi renali e cardiaci. In alcuni casi, i bambini possono avere una sopravvivenza normale con minime compromissioni . In altri, la condizione può risultare letale nei primi giorni di vita.