Sindrome di Pendred: Perdita dell’Udito di Origine Genetica

La sindrome di Pendred è una condizione ereditaria che colpisce circa tre bambini su 1.000 e può rappresentare fino all’8% di tutti i casi di perdita dell’udito. Oltre ai problemi uditivi, questa sindrome può causare l’ingrossamento della tiroide, noto come gozzo. La diagnosi della sindrome di Pendred può risultare complessa, ma esistono varie strategie terapeutiche disponibili.

Cos’è la Sindrome di Pendred?

Nel 1896, il medico inglese Vaughan Pendred descrisse una famiglia irlandese in cui due figlie presentavano grosse masse tiroidee, sordità bilaterale e mutismo. La sindrome di Pendred è una condizione genetica caratterizzata principalmente da disfunzioni tiroidee e diversificati gradi di perdita dell’udito. Si è scoperto che i bambini con questa sindrome presentano malformazioni delle ossa dell’orecchio, che in rari casi possono anche causare problemi di equilibrio.

Genetica e Sindrome di Pendred

Normalmente, il gene SLC26A4 sul cromosoma 7 guida la produzione di una proteina chiamata pendrina, che è essenziale per il trasporto di ioni cloruro, ioduro e bicarbonato. Nelle persone con sindrome di Pendred, il gene mutato ostacola la produzione di pendrina. Le ricerche suggeriscono che questa mutazione contribuisce a malformazioni ossee dell’orecchio e alla perdita di cellule sensoriali, con conseguente perdita dell’udito. La mutazione è di tipo autosomico recessivo, quindi un bambino rischia di sviluppare la sindrome se eredita copie mutate del gene SLC26A4 da entrambi i genitori. Il rischio aumenta anche se eredita una copia mutata del gene SLC26A4 e una mutazione nei geni FOXI1 o KCNJ10.

Gozzo

Il gozzo è un ingrossamento della tiroide dovuto a un’anomala produzione ormonale o alla presenza di noduli. Può complicare la respirazione e la deglutizione in alcuni bambini. Studi indicano che oltre l’80% delle persone con sindrome di Pendred presenta gozzo, sebbene la funzione tiroidea spesso rimanga normale. In questi casi, la tiroide potrebbe compensare l’incapacità di processare correttamente gli ioni ioduro a causa della mutazione del gene SLC26A4.

Iperplasia Cocleare

L’iperplasia cocleare, o displasia di Mondini, è una comune malformazione ossea congenita dell’orecchio nei soggetti con sindrome di Pendred. Descritta per la prima volta dall’italiano Carlo Mondini nel XVIII secolo, questa condizione si verifica quando la coclea, struttura cruciale per la percezione sonora, è sottosviluppata, avendo solo 1,5 giri invece dei 2,5 tipici.

Struttura Normale dell’Orecchio Interno

Le strutture ossesse che connettono l’orecchio interno con le parti più interne del cranio sono gli acquedotti vestibolari. Il dotto endolinfatico, situato all’interno di questi tubi, collega l’orecchio interno al sacco endolinfatico, una piccola formazione che funge da leva. Insieme alla coclea e al sistema vestibolare nell’osso temporale, questi elementi collaborano per controllare l’udito, il movimento e l’equilibrio gravitazionale.

Acquedotto Vestibolare Allargato

Tra il 5% e il 15% dei bambini con ipoacusia neurosensoriale bilaterale presentano un acquedotto vestibolare allargato (EVA), con dimensioni aumentate di almeno un millimetro. Fino a non molto tempo fa, le implicazioni di questa condizione erano poco chiare. Tuttavia, uno studio del 2005 ha rivelato che l’incapacità del sacco endolinfatico embrionale di assorbire fluidi era strettamente collegata alla mutazione del gene SLC26A4.

Diagnosi

La sindrome di Pendred è una condizione progressiva. Quando un bambino mostra segni di problemi di udito bilaterali, i medici indagano l’insorgenza e l’andamento della perdita. Potrebbero richiedere una risonanza magnetica per rilevare anomalie cocleari e un test di assorbimento del perclorato per valutare l’assorbimento di iodio da parte della tiroide. Questi esami aiutano a formulare una diagnosi che verrà confermata con test genetici, solitamente conclusivi in assenza di una storia familiare nota.

Il Trattamento

Il trattamento della sindrome di Pendred si concentra innanzitutto sugli squilibri tiroidei. Data l’assenza di una cura definitiva o di un protocollo standard, un team multidisciplinare, comprensivo di audiologi e otorinolaringoiatri, elabora un piano di assistenza. Questo può prevedere l’apprendimento della lingua dei segni e l’uso di apparecchi acustici.

Chirurgia

Molte persone con la sindrome di Pendred possono beneficiare di un impianto cocleare, un dispositivo avanzato che stimola direttamente il nervo acustico. A differenza degli apparecchi acustici, che amplificano i suoni percepiti, l’impianto cocleare non ripristina l’udito tradizionale, ma permette ai soggetti con grave ipoacusia di percepire sensazioni sonore nel cervello.

Vivere con la Sindrome di Pendred

Affrontare la sindrome di Pendred comporta la prevenzione di ulteriori perdite dell’udito e il mantenimento di una qualità di vita soddisfacente. I medici consigliano ai pazienti di usare il casco durante attività a rischio di trauma cranico e di evitare immersioni subacquee, poiché possono causare barotraumi che aggravano i problemi uditivi.