Che cos’è la sindrome di DiGeorge?
La sindrome di DiGeorge è causata da un’alterazione cromosomica. I sintomi e le manifestazioni di questa condizione variano notevolmente tra i bambini, al punto che nel tempo sono stati utilizzati molti nomi diversi per descriverla, tra cui la sindrome di Shprintzen, la sindrome Velocardiofacciale e la sindrome CATCH 22. Questa sindrome può influenzare diversi sistemi del corpo, a seconda della gravità e dei sistemi colpiti. La gestione del disturbo può includere interventi chirurgici e terapie, adattati ai diversi aspetti specifici di ciascun caso.
Cause
La sindrome di DiGeorge è una condizione genetica dovuta a un’anomalia del cromosoma 22. Le persone affette da questa sindrome presentano una delezione di una porzione del cromosoma 22. Si stima che circa una persona su 4.000 presenti questa anomalia genetica, sebbene alcuni ritengano che il numero possa essere superiore, poiché in alcuni individui i sintomi sono meno evidenti.
Genetica
Ogni individuo eredita due copie del cromosoma 22, una da ciascun genitore. La sindrome di DiGeorge si verifica quando a una di queste copie manca il segmento 11,2, che include circa 40 geni. Questa delezione avviene in maniera casuale e può avvenire durante la fecondazione o nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Raramente la condizione è ereditata dai genitori.
Sintomi della sindrome di DiGeorge
A causa della delezione di circa 40 geni, la sindrome di DiGeorge colpisce molti sistemi corporei. I segni e i sintomi possono includere un soffio al cuore, infezioni ricorrenti, palatoschisi, debolezza muscolare e ritardi nello sviluppo. Tali segni possono essere evidenti alla nascita o diventare più pronunciati nell’infanzia e nell’adolescenza.
Caratteristiche facciali
Individui con sindrome di DiGeorge spesso presentano tratti facciali peculiari. Questi possono includere orecchie piccole e a forma quadrata, labiopalatoschisi, bocca e mento di dimensioni ridotte, palpebre incappucciate e un’espressione del viso asimmetrica quando piangono.
Difetti cardiaci
I difetti cardiaci sono comuni nella sindrome di DiGeorge, sebbene la loro manifestazione possa differire. Alcuni bambini possono presentare un difetto del setto ventricolare, mentre altri possono avere un tronco arterioso singolo invece di due arterie principali (truncus arteriosus). Alcuni possono sviluppare la tetralogia di Fallot, che include quattro difetti cardiaci distinti. Segni di questi difetti includono soffio al cuore e cianosi a causa della scarsa ossigenazione.
Ipoparatiroidismo
Le persone con sindrome di DiGeorge possono avere ghiandole paratiroidi più piccole del normale, che regolano i livelli di calcio nel sangue. Ciò può portare a ipocalcemia e alti livelli di fosforo, manifestandosi spesso con crisi epilettiche o convulsioni. Tuttavia, i problemi paratiroidei possono essere lievi e manifestarsi solo durante periodi di stress intenso. La gravità di questi problemi può diminuire nel tempo.
Il timo
La sindrome di DiGeorge può interessare anche il timo, una ghiandola che immagazzina i linfociti T, essenziali per il sistema immunitario. Questi linfociti T aiutano a combattere le infezioni e collaborano con i linfociti B per produrre anticorpi. Le persone con un timo ridotto o assente possono essere più soggette a infezioni fungine, virali e batteriche, nonché a malattie autoimmuni.
Sviluppo
La sindrome di DiGeorge spesso comporta significativi problemi di sviluppo, inclusi disturbi dell’apprendimento, del comportamento e della salute mentale. I neonati e i bambini piccoli possono tardare a raggiungere le tappe dello sviluppo, come sedersi, camminare e parlare. Alcuni bambini possono manifestare disturbi dello spettro autistico o ADHD, mentre gli adulti possono essere più inclini a condizioni come ansia e depressione.
Diagnosi della sindrome di DiGeorge
La diagnosi della sindrome di DiGeorge è confermata tramite un esame del sangue che verifica la delezione del cromosoma 22. Questo test viene ordinato se si presentano più segni e sintomi della sindrome. In alcuni casi, la presenza di un difetto cardiaco può essere sufficiente per richiedere l’esame. Se la diagnosi genetica non viene confermata dal laboratorio nonostante i sintomi presenti, il trattamento procederà comunque sulla base della sintomatologia manifestata.
Il trattamento
Non esiste una cura definitiva per la sindrome di DiGeorge; la terapia è volta alla gestione dei sintomi. Le opzioni terapeutiche possono comprendere interventi chirurgici per correggere difetti cardiaci, integrazione di calcio e vitamina D per l’ipoparatiroidismo, correzione della palatoschisi e trapianto di tessuto timico per disfunzioni gravi del timo. Le terapie fisiche, occupazionali e logopediche possono aiutare nei ritardi dello sviluppo, mentre problemi alimentari, uditivi, visivi e di crescita sono gestiti in base alle necessità.