Che cos’è?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una rara e letale patologia cerebrale provocata dai prioni. I prioni sono proteine che, pur essendo normalmente presenti nell’organismo, subiscono un cambiamento di conformazione. Le proteine prioniche sane possiedono una struttura corretta che ne garantisce il corretto funzionamento. Quando queste proteine assumono una forma anormale, possono indurre altre proteine circostanti a modificarsi nella stessa direzione, trasformandosi anch’esse in prioni. In questo modo, un prione può generare molti altri prioni, lentamente alterando anche le proteine sane nel cervello.
Con la comparsa dei sintomi, la CJD si manifesta con demenza rapidamente progressiva (declino cognitivo) e movimenti muscolari involontari a scatti, noti come mioclono. Circa il 90% delle persone affette da CJD muore entro un anno dalla diagnosi.
Il 85-95% dei casi di CJD deriva da mutazioni sporadiche. Queste mutazioni alterano il DNA che codifica per la proteina prionica, causando la produzione di una proteina dalla forma anomala. Più raramente, la mutazione è ereditaria (trasmessa da genitore a figlio). Alcuni gruppi etnici, come gli ebrei di origine cecoslovacca, cilena e libica, hanno un rischio maggiore di contrarre la CJD a causa di questa mutazione ereditaria. La CJD ereditaria non provoca sintomi fino all’età adulta.
I prioni possono anche essere trasmessi da animali a esseri umani o tra umani stessi. Fortunatamente, la trasmissione delle malattie da prioni è difficile. Un tipo di CJD, denominato “variante CJD”, presenta una progressione più lenta del danno cerebrale e un numero maggiore di sintomi psichiatrici, colpendo spesso individui più giovani. Questo tipo di CJD è stato associato al consumo di carne bovina infetta da encefalopatia spongiforme bovina (BSE), altrimenti nota come “malattia della mucca pazza”, anch’essa causata da prioni.
Negli anni ’90, nel Regno Unito si è verificata una piccola epidemia di variante CJD, dovuta al consumo di carne bovina contaminata dai prioni. Da allora, le modifiche alle pratiche di allevamento e di lavorazione delle carni hanno contribuito a limitare l’insorgenza di nuovi casi.
È estremamente raro che la CJD si trasmetta da persona a persona. Tuttavia, in casi molto rari, la CJD è stata trasmessa tramite trasfusioni di sangue, procedure mediche (con attrezzature contaminate), trapianti di tessuti (come le cornee) o iniezioni di ormoni estratti da tessuti umani.
Sintomi
All’inizio, la CJD non presenta sintomi evidenti. I sintomi iniziali comprendono rallentamento delle capacità cognitive, difficoltà di concentrazione, giudizio alterato e perdita di memoria. Poiché questi sintomi possono anche essere caratteristici di altre malattie, come il morbo di Alzheimer, la diagnosi iniziale di CJD può risultare complessa.
Tuttavia, successivamente, si manifesta una severa e rapida demenza. Le persone affette mostrano trascuratezza personale, apatia o irritabilità, e iniziano a sperimentare forti spasmi muscolari. In seguito, diventano completamente allettate e possono cadere in coma. I pazienti in coma rischiano di morire a causa di infezioni secondarie indotte dall’immobilità, come la polmonite.
Diagnosi
La biopsia cerebrale rappresenta l’unico metodo certo per diagnosticare la CJD, sebbene sia un procedimento invasivo. Un test meno invasivo, la puntura lombare, può rilevare la presenza di proteine anomale nel liquido cerebrospinale, elemento utile per la diagnosi, che si basa principalmente sui sintomi e sull’esame neurologico del paziente da parte del medico.
In aggiunta, vari test non invasivi possono essere di grande aiuto:
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La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) possono individuare la presenza di tessuto cerebrale atrofizzato (ridotto di volume).
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L’elettroencefalogramma (EEG), che analizza le onde cerebrali, rivela un’anomalia caratteristica nel 75%-95% dei casi.
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Anche la RM può fornire informazioni significative.
Solitamente, i sintomi del paziente e i risultati degli esami non invasivi sono sufficienti a chiarire la diagnosi. La biopsia cerebrale è eseguita solo se esiste la possibilità di un altro disturbo trattabile.
Durata prevista
Il 90-95% delle persone affette da CJD muore entro 3-12 mesi dall’insorgenza dei sintomi. Alcuni individui con la malattia possono sopravvivere oltre i 2 anni.
Prevenzione
La maggior parte dei casi di CJD non è prevenibile, ma la malattia è fortunatamente rara: colpisce solo una persona su un milione ogni anno.
I casi di CJD derivanti da procedure mediche o dal consumo di carne infetta sono ancora più rari, ma prevenibili. Gli operatori sanitari riducono al minimo il rischio utilizzando tecniche rigorose di manipolazione e sterilizzazione per trattare i fluidi e i tessuti dei pazienti con CJD. Allo stesso tempo, nuove precauzioni sono state adottate sia nel settore dell’allevamento che in quello della lavorazione della carne bovina, riducendo drasticamente il rischio di infezione dovuto al consumo di carne.
Le banche del sangue hanno implementato restrizioni aggiuntive sui donatori di sangue. Negli Stati Uniti, ad esempio, sono esclusi dalle donazioni coloro che hanno vissuto nel Regno Unito per tre mesi o più nel periodo dal 1980 al 1996.
Il trattamento
Non esiste una cura per la CJD, ma è possibile trattare alcuni sintomi. I narcotici possono alleviare il dolore e i farmaci anticonvulsivanti come il clonazepam (Klonopin) e l’acido valproico (Depacon, Depakene, Depakote) possono essere impiegati per controllare gli spasmi muscolari. Gli studi di ricerca stanno esplorando l’efficacia di ulteriori farmaci potenzialmente utili.
Quando chiamare un professionista
Si consiglia di consultare un medico al manifestarsi di segni di demenza, quali cambiamenti improvvisi o graduali della memoria, delle capacità cognitive, dell’umore o del comportamento, oltre a problemi di vista o capacità motorie.
Prognosi
La malattia ha esito fatale, e la maggior parte delle morti avviene entro 3-12 mesi dall’insorgenza della malattia.