Riconoscimento e trattamento della malattia di Cushing

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Come riconoscere e trattare la malattia di Cushing

Il cortisolo è un ormone steroideo cruciale prodotto dalle ghiandole surrenali. Svolge diverse funzioni importanti, come sopprimere l’infiammazione, regolare i livelli di glucosio nel sangue, controllare l’equilibrio idrico e salino e persino supportare le funzioni mnemoniche. Spesso è conosciuto come “l’ormone dello stress”. Quando i livelli di cortisolo rimangono cronicamente elevati, è possibile osservare la comparsa di diversi sintomi. Diversi fattori possono provocare un aumento dei livelli di cortisolo, tra cui la malattia di Cushing, che è tipicamente causata da un tumore della ghiandola pituitaria.

Tumore ipofisario

La formazione di un tumore nella ghiandola pituitaria, localizzata nel cervello, può portare alla secrezione dell’ormone adrenocorticotropo (ACTH). L’ACTH stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo in eccesso, generando così la malattia di Cushing. I tumori ipofisari sono sorprendentemente comuni e generalmente si tratta di escrescenze benigne chiamate adenomi. Mentre alcuni di questi tumori non producono sintomi evidenti, altri incidono sulla produzione ormonale, determinando implicazioni serie che richiedono un intervento medico.

Sintomi comuni

Un sintomo evidente della malattia di Cushing è l’accumulo di peso intorno al tronco, al torace, al viso e alla base del collo, nota come “gobba di bufalo”. Questo redistributivo aumento di peso, causato dall’elevato cortisolo, lascia spesso braccia e gambe più magre. Altri segni includono cambiamenti della pelle, come assottigliamento, arrossamento, tendenza ai lividi e comparsa di smagliature. La malattia può anche influenzare la salute mentale, provocando ansia, sbalzi d’umore pronunciati e pensieri suicidi.

Complicazioni

La malattia di Cushing può portare a complicazioni più gravi, potenzialmente pericolose per la vita. Può provocare una riduzione della densità ossea, con conseguente osteoporosi e aumento del rischio di fratture. Sintomi come stanchezza debilitante, mal di testa e difficoltà cognitive possono comparire. Inoltre, il rischio di ipertensione arteriosa aumenta, il che può predisporre a ictus o emorragie. Questi sintomi possono avere un profondo impatto sulla qualità della vita e sul benessere emotivo.

Diagnosi della malattia di Cushing

La malattia di Cushing si manifesta prevalentemente tra i 20 e i 50 anni ed è più comune nelle donne. I suoi sintomi vari possono confondersi con quelli di altre condizioni mediche, rendendo la diagnosi complessa e talvolta prolungata. Tuttavia, un semplice esame del sangue può valutare i livelli di cortisolo. Una volta confermata la sindrome di Cushing — che indica i sintomi da livelli eccessivi di cortisolo — una scansione cerebrale consente di esaminare la ghiandola pituitaria per verificare la presenza di tumori.

Scansione cerebrale

La risonanza magnetica (RM) è la tecnica migliore per esaminare l’ipofisi. Essa permette di focalizzarsi sulla piccola ghiandola all’interno del cervello e di identificare anche i tumori più minuti. Questa procedura non è dolorosa né nociva. La RM avviene in un tunnel cilindrico dove si giace su un letto meccanizzato.

L’intervento chirurgico

Chirurghi specializzati rimuovono tumori ipofisari in anestesia generale, preservando i tessuti e nervi circostanti e rimuovendo il tumore per intero quando possibile. Tuttavia, a causa della difficoltà nell’estrazione di tumori più grandi, possono restare piccole porzioni da trattare successivamente con metodi come la radioterapia. Le tecniche chirurgiche moderne preferiscono l’accesso attraverso le cavità nasali o sopra i denti anteriori, evitando un intervento cranico.

Radioterapia

La radioterapia può essere impiegata successivamente per trattare eventuali cellule tumorali residue, riducendo la probabilità di recidiva. Tradizionalmente, si utilizzavano basse dosi di radioterapia in lunghi periodi, ma oggi la radiochirurgia stereotassica offre un’alternativa più precisa ed efficiente, somministrando dosi più intense in tempi ridotti.

Effetti collaterali del trattamento

Come ogni procedimento medico, anche la chirurgia e la radioterapia presentano rischi. Se si accede attraverso il naso, possono verificarsi emorragie post-operatorie e problemi comuni alla chirurgia, come infezioni e dolore. L’accesso sotto il labbro superiore può danneggiare i nervi, portando a perdita di sensibilità temporanea o permanente nei denti anteriori. La chirurgia può innescare il diabete insipido, provocando un’eccessiva produzione di urina; questo effetto è temporaneo e gestibili con farmaci. La radioterapia, se concentrata sull’ipofisi, può danneggiare il nervo ottico, causando un deficit visivo.

Dopo il trattamento

La guarigione dai cambiamenti fisiologici indotti dalla malattia di Cushing può richiedere tempo e il recupero può risultare difficoltoso, con alcuni pazienti che si sentono peggio nei periodi immediatamente successivi alla rimozione del tumore. Questo è dovuto agli aggiustamenti nei livelli ormonali. La regolazione del sistema ormonale può essere supportata da farmaci steroidei orali fino al recupero completo.

Recupero a lungo termine

Alcuni individui continuano a sperimentare effetti dovuti a prolungati livelli elevati di cortisolo per tutta la vita. La pressione sanguigna e i livelli di glucosio possono restare al di fuori della norma, richiedendo monitoraggio e gestione continua. Le ossa possono rimanere fragili, soprattutto nelle donne post-menopausa, già a rischio di osteoporosi. I trattamenti farmacologici e l’esercizio fisico regolare, con attività di supporto al peso, possono contribuire a migliorare la densità ossea.