Che cos’è l’acromegalia?
L’acromegalia è un disturbo ormonale raro e cronico, caratterizzato da un’eccessiva produzione di ormone della crescita (GH) da parte dell’ipofisi situata nel cervello. Questa condizione può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più frequentemente diagnosticata negli adulti di mezza età. Nei bambini, un’eccessiva produzione di GH può portare al gigantismo, ossia crescita anormale delle ossa e altezza molto superiore alla media. I sintomi dell’acromegalia si sviluppano in genere lentamente, complicando la diagnosi a causa della sua rarità. Se non trattata, può portare a gravi complicazioni e potenzialmente avere esiti fatali.
Che cos’è l’ormone della crescita?
L’ormone della crescita (GH) è fondamentale per la crescita fisica normale del corpo umano durante l’infanzia. I livelli di GH aumentano progressivamente durante l’infanzia, raggiungendo un picco durante la pubertà. Prodotto dall’ipofisi anteriore, il GH svolge diverse funzioni cruciali nel corpo: contribuisce al rafforzamento e alla mineralizzazione delle ossa, promuove la sintesi proteica, stimola il sistema immunitario, riduce l’assorbimento epatico del glucosio, favorisce la crescita di tutti gli organi (tranne il cervello) e aumenta la massa muscolare. La mancanza di GH può causare ritardi di crescita, bassa statura e ritardo nella maturità sessuale nei bambini, e indebolimento delle ossa negli adulti.
Sintomi dell’acromegalia
Un segno precoce comune dell’acromegalia è l’aumento delle dimensioni di mani e piedi. Una persona potrebbe rendersi conto di aver bisogno di anelli più grandi o che le sue scarpe risultano strette, principalmente in larghezza. L’acromegalia può causare anche alterazioni del viso, come un naso più largo, sopracciglia più prominenti, mascelle sporgenti, maggiore distanza tra i denti e labbra più spesse. Altri sintomi includono mal di testa, sudorazione eccessiva, odore corporeo, debolezza muscolare, affaticamento, lingua ingrossata, diminuzione della libido, ingrossamento di organi come il cuore, dolori articolari, mobilità ridotta, disturbi della vista, alterazioni cutanee, pelle ispessita e grassa, disfunzione erettile negli uomini e irregolarità mestruali nelle donne. Anche il russamento potrebbe risultare da un’ostruzione delle vie aeree superiori, e l’ingrossamento delle corde vocali e dei seni paranasali potrebbe conferire una voce più profonda e roca.
Complicanze dell’acromegalia
Con il progredire dell’acromegalia, possono manifestarsi gravi patologie. Possibili complicazioni includono ipertensione, gozzo, osteoartrite, sindrome del tunnel carpale, diabete mellito, problemi visivi, apnea notturna, e compressione del midollo spinale. Inoltre, si possono formare polipi precancerosi nel colon, insieme a un aumento del rischio di malattie cardiache. Trattare tempestivamente la condizione può prevenire o mitigare tali complicazioni. Se non trattata, l’acromegalia può causare morte prematura.
Cause dell’acromegalia: Tumori ipofisari
Un adenoma ipofisario, un tumore benigno che porta a una produzione eccessiva di GH, è la causa dell’acromegalia in oltre il 95% dei casi. Questi tumori ipofisari che secernono GH superano solitamente un centimetro di diametro. La velocità di crescita dell’adenoma e la quantità di GH prodotto variano da persona a persona. Generalmente, le persone più giovani tendono ad avere adenomi più aggressivi. Molti adenomi ipofisari si sviluppano spontaneamente e non sono di natura ereditaria.
Cause dell’acromegalia: Tumori non ipofisari
In una piccola percentuale di casi, l’acromegalia è causata da tumori in altre parti del corpo, come il cervello, i polmoni o il pancreas. A volte questi tumori producono direttamente l’ormone della crescita. In altri casi, producono l’ormone di rilascio GHRH (GH-RH), stimolando l’ipofisi a produrre più ormone della crescita.
Prevalenza dell’acromegalia
Circa il 17% della popolazione statunitense presenta adenomi; tuttavia, raramente provocano sintomi o un eccesso di ormone della crescita. Gli esperti stimano che ogni anno tre o quattro persone su un milione sviluppano l’acromegalia. Circa 60 persone su un milione convivono con la malattia in un dato momento. Queste cifre potrebbero non riflettere accuratamente la reale prevalenza della condizione, poiché può essere spesso trascurata o diagnosticata erroneamente dai medici.
Diagnosi dell’acromegalia
Dopo aver raccolto la storia medica e familiare del paziente ed effettuato un esame fisico, un medico sospettoso di acromegalia può prescrivere diversi esami per confermare la diagnosi:
- Misurazione del GH e dell’IGF-I: Un esame del sangue a digiuno per valutare i livelli di GH e IGF-I. Se i livelli sono elevati, l’acromegalia è sospettata.
- Test di soppressione dell’ormone della crescita: Il medico misura i livelli ormonali prima e dopo l’assunzione di una soluzione di glucosio. Nei soggetti sani, il glucosio sopprime il GH, mentre chi soffre di acromegalia presenta livelli elevati di GH dopo l’assunzione di glucosio.
- RISONANZA MAGNETICA (RM): Una volta confermata l’acromegalia, il medico può richiedere una RM per individuare un tumore ipofisario. In assenza di esso, ulteriori RM possono localizzare tumori in altre aree.
Trattamento dell’acromegalia: Chirurgia
La chirurgia per rimuovere l’adenoma ipofisario è la soluzione primaria per l’acromegalia. Durante un intervento chirurgico transfenoidale, un neurochirurgo accede alla ghiandola pituitaria attraverso il naso o il labbro superiore per rimuovere il tumore. Se l’intervento è riuscito, i livelli di GH diminuiscono drasticamente, migliorando gonfiore tissutale e aspetto facciale entro pochi giorni. Il successo dell’intervento dipende dalle capacità del chirurgo e dalle dimensioni del tumore, con i migliori risultati riscontrati nei tumori inferiori al centimetro. I tassi complessivi di remissione variano dal 55% all’80%.
Trattamento dell’acromegalia: Farmaci
I farmaci possono aiutare a ridurre i livelli di GH, utilizzati da soli o come complemento all’intervento chirurgico.
- Gli analoghi della somatostatina sono sintetici e mimano l’azione dell’ormone somatostatina, inibendo la produzione di GH nell’ipofisi.
- Gli agonisti della dopamina possono ridurre i livelli di GH e IGF-I in alcuni pazienti e, talvolta, ridurre le dimensioni del tumore.
- Gli antagonisti dell’ormone della crescita bloccano l’azione del GH sui tessuti corporei, riducendo i livelli di IGF-I e alleviando i sintomi, senza incidere sul GH né sulla dimensione del tumore.
Trattamento dell’acromegalia: Radiazione
La radioterapia è un’opzione se permangono cellule tumorali post-intervento. Questa tecnica mira a distruggere le cellule tumorali, normalizzando lentamente i livelli di GH.
- La radioterapia convenzionale viene solitamente somministrata giornalmente per quattro-sei settimane, con effetti visibili solo dopo molti anni.
- La terapia con fasci di protoni garantisce una dose mirata di radiazioni direttamente al tumore.
- La radiochirurgia stereotassica somministra un’unica dose elevata di radiazioni, potenzialmente normalizzando i livelli di GH entro cinque anni.