I 10 sintomi caratteristici della malattia di Huntington

La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo causato da una mutazione del gene HTT o huntingtina. In genere è ereditaria, ma in circa il 10% dei casi è determinata da una nuova mutazione. Ogni persona eredita due copie di ciascun gene, una dalla madre e una dal padre; per sviluppare la malattia basta una sola copia mutata del gene huntingtina. Pertanto, ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di sviluppare a sua volta la malattia di Huntington. Attualmente, non esiste una cura definitiva per questa condizione, ma i farmaci possono aiutare a gestire i sintomi.

Corea

La malattia di Huntington provoca movimenti involontari noti come “corea”, che influenzano anche i movimenti volontari. È la causa ereditaria più comune di questo sintomo, che si presenta inizialmente con contrazioni incontrollabili del viso, movimenti a scatti degli arti, goffaggine, perdita di coordinazione ed equilibrio e movimenti oculari anomali. Con il tempo, i muscoli si irrigidiscono e l’individuo sviluppa una postura anomala e movimenti contorti. La corea tende a manifestarsi meno nelle fasi più avanzate della malattia, quando la rigidità muscolare aumenta, rendendo più difficoltosi i movimenti.

Andatura anomala

Nei pazienti affetti dalla malattia di Huntington, i movimenti a scatti e involontari tendono a intensificarsi durante la deambulazione, portando a un’andatura a base ampia nota come “andatura ipercinetica”. Questo tipo di andatura è caratterizzato da un movimento lento, flessione involontaria del ginocchio e sollevamento della gamba. I movimenti spesso risultano a scatti e possono essere accompagnati da ulteriori movimenti anomali delle parti superiori o inferiori del corpo. L’andatura ipercinetica è riscontrabile anche in altre condizioni che coinvolgono i gangli della base.

Declino cognitivo

La malattia di Huntington porta a un graduale declino delle capacità cognitive, spesso culminante nella demenza. Questa forma di demenza è definita sottocorticale, distinguendosi da quella associata alla malattia di Alzheimer. La demenza sottocorticale compromette il controllo cognitivo, influenzando attenzione e concentrazione. Possono essere colpiti anche la memoria, la risoluzione dei problemi, il ragionamento, il pensiero concettuale e astratto e il controllo degli impulsi. Alcuni individui possono avere difficoltà a trovare le parole appropriate e a memorizzare nuove informazioni. In questa condizione sono comuni la depressione e la mancanza di interesse per la vita e per le persone.

Problemi comportamentali

I problemi comportamentali rappresentano una preoccupazione significativa sia per le persone affette dalla malattia di Huntington che per i loro familiari o assistenti:

• Perdita di iniziativa e di motivazione: l’individuo può sembrare letargico, un comportamento spesso interpretato erroneamente come pigrizia prima della diagnosi.
• Irritabilità e comportamento aggressivo: la malattia può causare agitazione e scoppi di ira senza un motivo evidente.
• Perdita di empatia verso gli altri e incapacità di comprendere i bisogni emotivi delle persone care.
• Trascuratezza dell’igiene personale.
• Apatia: inizialmente caratterizzata da aggressività e irritabilità, la malattia progredisce verso una condizione di apatia.

Disturbi della salute mentale

Non tutte le persone affette dalla malattia di Huntington sviluppano depressione, ma è un sintomo comune che colpisce più del 30% degli individui. I segni della depressione includono insonnia, perdita di energia, tristezza, sensazione di affaticamento e pensieri suicidi. Circa un quarto dei malati di Huntington sviluppa anche sintomi di disturbo ossessivo-compulsivo, caratterizzati da pensieri persistenti o impulsi che causano ansia e angoscia. Sebbene questi sintomi non siano di per sé indicativi della malattia di Huntington, richiedono comunque un consulto medico.

Difficoltà nell’alimentazione e deglutizione

La malattia di Huntington può causare difficoltà nella deglutizione, un problema dovuto a movimenti muscolari anomali, mancanza di coordinazione, perdita di appetito e declino cognitivo. I pazienti spesso hanno problemi a nutrirsi autonomamente, in quanto non riescono più a utilizzare correttamente gli utensili. Anche con assistenza, le difficoltà nella deglutizione possono rendere complicata o impossibile l’assunzione di cibo, causando rischio di soffocamento o perdita di cibo. Queste difficoltà possono portare a carenze nutrizionali e disidratazione.

Isolamento

La malattia di Huntington può influenzare negativamente la comunicazione. I pazienti possono trovare difficoltà nello scrivere correttamente a causa dei movimenti involontari e potrebbero avere problemi a concentrarsi per leggere o comprendere informazioni complesse. Inoltre, possono sperimentare difficoltà nel pensare e nel verbalizzare correttamente le parole, rendendo le conversazioni lente e faticose. Questi sintomi possono accentuare il senso di isolamento e solitudine.

Anomalie sessuali

Non tutte le persone affette dalla malattia di Huntington presentano problemi sessuali, e questi variano da individuo a individuo. All’inizio della malattia, alcune persone possono ritirarsi e manifestare una diminuzione del desiderio sessuale. I movimenti involontari intensificati possono rendere difficili i momenti di intimità e altri sintomi, come depressione e solitudine, possono aggravare questi problemi. A volte i cambiamenti comportamentali possono portare a interazioni o esternazioni inappropriate.

Problemi dentali

La malattia di Huntington non aumenta direttamente la probabilità di sviluppare problemi dentali. Tuttavia, poiché i pazienti necessitano di un’alimentazione ad elevato contenuto calorico, spesso consumano molti zuccheri. Insieme ai problemi di coordinazione o di salute mentale che possono compromettere l’igiene orale, questo può portare a carie o malattie gengivali. Questi problemi sono difficili da trattare perché le persone con la malattia di Huntington possono avere difficoltà a restare ferme o mantenere la bocca aperta durante le cure dentali.

Negazione della malattia

Nonostante i sintomi fisici, cognitivi e psicologici causati dalla malattia di Huntington, alcune persone possono negare l’esistenza della patologia. Questa negazione può derivare dagli effetti della malattia sulla salute mentale, che alterano l’autoconsapevolezza e il controllo di sé. Qualunque sia la causa, la negazione rappresenta un ostacolo per chi si prende cura dei pazienti e le persone care, creando ritardi nell’accesso alle cure necessarie.