Che cos’è?
Il sarcoma di Ewing è un tumore estremamente raro che si presenta come una massa solida, prevalentemente nei bambini e negli adolescenti. La maggior parte dei casi si verifica tra i 10 e i 20 anni di età, con circa un quarto manifestandosi prima dei 10 anni. Solo una minima percentuale di chi ne è affetto ha più di 20 anni. Questo tumore colpisce quasi esclusivamente individui di etnia caucasica.
Sebbene il sarcoma di Ewing si sviluppi di solito nelle ossa, è stato classificato in passato come un tumore osseo. Tuttavia, esso origina da un tipo di cellula nervosa primitiva, il che significa che può anche insorgere nei tessuti molli al di fuori delle ossa, definendosi in questo caso sarcoma di Ewing extraosseo.
Il sarcoma di Ewing si localizza spesso nelle braccia o nelle gambe, ma può insorgere anche nel bacino, nelle costole, nella colonna vertebrale e, più raramente, in altri tessuti ossei o molli. Alla diagnosi, circa un quarto dei casi ha già dato luogo a metastasi in altre zone del corpo. Le metastasi si manifestano più frequentemente nei
- polmoni
- altre ossa
- midollo osseo.
Come altri tipi di cancro, il sarcoma di Ewing è il risultato di un’incapacità delle cellule di regolamentare la loro proliferazione. Le cellule tumorali presentano una modifica nel DNA, il materiale genetico ereditato dai genitori, nota come traslocazione, solitamente coinvolgente un riarrangiamento tra due cromosomi. Tuttavia, questo difetto genetico non è ereditario, ma si sviluppa dopo la nascita.
Non sembra esserci una correlazione tra il sarcoma di Ewing e l’esposizione a
- radiazioni
- sostanze chimiche
- altri fattori ambientali.
La causa esatta del cambiamento genetico all’origine del sarcoma di Ewing è sconosciuta.
I sintomi
I sintomi del sarcoma di Ewing possono includere
- dolore persistente e gonfiore a braccia o gambe, che può presentarsi anche a riposo o durante il sonno
- una massa solida su un braccio o una gamba, talvolta accompagnata da sensibilità
- zoppia (quando il tumore coinvolge la gamba)
- problemi respiratori (se il tumore interessa le costole)
- febbre
- calo ponderale.
Nei bambini attivi, sintomi come dolore e gonfiore possono essere confusi con lesioni sportive, mentre febbre e altri segni possono sembrare quelli di un’infezione ossea. Ciò può ritardare la diagnosi del sarcoma di Ewing.
La diagnosi
Il medico, dopo l’esame dei sintomi, procederà con una valutazione fisica del paziente e dell’area affetta, controllando eventuali segni di infiammazione, limitazione dei movimenti o coinvolgimento articolare. Successivamente, si svolgeranno esami del sangue, delle urine e radiografie.
Sebbene spesso normali, i test di laboratorio non confermano il sarcoma di Ewing, mentre le radiografie solitamente mostrano anomalie caratteristiche di questo o altri disturbi, come la distruzione ossea.
In presenza di segni radiografici di tumore osseo, il paziente verrà inviato a un centro specializzato, dove ulteriori accertamenti come la risonanza magnetica (RM) verranno eseguiti per valutare l’eventuale estensione del tumore. Una biopsia confermerà quindi la diagnosi prelevando un campione di tessuto per esami di laboratorio.
A ulteriori indagini possono aggiungersi radiografie toraciche, TAC e scintigrafie ossee con radionuclidi, così come la PET e una biopsia del midollo osseo. Questi esami verificano se il cancro si è esteso a polmoni, altre ossa o midollo osseo.
Durata prevista
Senza intervento, il sarcoma di Ewing continuerà a crescere e potrà metastatizzare ai polmoni e ad altre ossa.
Prevenzione
Attualmente, non esiste un metodo preventivo per il sarcoma di Ewing.
Trattamento
Il trattamento del sarcoma di Ewing si basa principalmente sulla chemioterapia, con ricorso anche alla chirurgia e talvolta alla radioterapia, a seconda di dimensioni e invasione del tumore nei tessuti circostanti.
La chemioterapia può essere somministrata prima dell’intervento chirurgico per facilitare la rimozione del tumore e ridurre il rischio di diffusione ad altre parti del corpo.
Dopo il trattamento, saranno necessarie visite di controllo per molti anni, poiché il sarcoma di Ewing potrebbe ripresentarsi entro 10 anni dalla diagnosi. La radioterapia può inoltre causare l’insorgenza di un secondo tumore e la chemioterapia portare effetti collaterali tardivi. Pertanto, il medico prescriverà regolari
- esami del sangue per monitorare emocromo e funzionalità renale
- ecocardiogrammi per controllare la funzione cardiaca.
Quando rivolgersi a un professionista
Contattate il medico nel caso voi o vostro figlio manifestiate dolore e gonfiore inspiegabili e prolungati in un osso, associati o meno a febbre.
Prognosi
Con un trattamento adeguato, oltre la metà dei pazienti i cui tumori non hanno dato luogo a metastasi può guarire. La prognosi è più favorevole nei bambini sotto i 15 anni e in quelli con tumori localizzati più in basso negli arti superiori o inferiori. La prognosi è generalmente meno positiva per chi presenta tumori già diffusi.