Che cos’è?
La disautonomia familiare (FD), conosciuta anche come sindrome di Riley-Day, è una malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso. Le fibre nervose delle persone con FD non funzionano correttamente, causando difficoltà nel percepire dolore, temperatura, pressione della pelle e posizione degli arti. Inoltre, il senso del gusto è alterato.
La FD causa anche problemi nella regolazione delle funzioni corporee, un fenomeno noto come disautonomia, che compromette il funzionamento del sistema nervoso autonomo. Questo sistema controlla funzioni automatiche come la respirazione e la sudorazione.
Le persone con FD possono affrontare molteplici problemi vitali, come difficoltà nella deglutizione, digestione e minzione. La disautonomia può anche compromettere il controllo della pressione sanguigna, della temperatura corporea e della produzione di lacrime.
La FD colpisce prevalentemente individui di origine ebraica dell’Europa orientale (Ashkenazi). È causata da una mutazione genetica nel gene IKBKAP. Si ritiene che questa mutazione ostacoli la produzione di una proteina essenziale per lo sviluppo e la funzionalità normale dei nervi.
La FD si manifesta solo se si ereditano due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. Un individuo con una sola copia mutata è un “portatore” e può trasmettere il gene ai figli senza manifestare i sintomi della malattia.
Si stima che circa un ebreo ashkenazita su 30 sia un portatore di FD, e circa un bambino su 3.600 nati nelle famiglie Ashkenazi sarà affetto dal disturbo. Spesso, un portatore non è consapevole del rischio genetico fino al manifestarsi dei sintomi in un familiare stretto.
I sintomi
I sintomi della FD tendono a emergere durante l’infanzia e peggiorano con il tempo. Essi includono:
- Difficoltà nella suzione e nella deglutizione
- Soffocamenti frequenti e conati di vomito
- Vomito ricorrente
- Scarso aumento di peso
- Infezioni polmonari frequenti causate dall’inalazione di cibo o succhi gastrici
- Assenza di lacrime durante il pianto
- Ulcere sulla cornea
- Fewer papille gustative, specialmente nella parte anteriore della lingua
- Macchie rosse sulla pelle e sudorazione eccessiva
- Apnea che può causare svenimenti
- Discorso confuso o voce “nasale”
- Ritardo nello sviluppo motorio, in particolare nella deambulazione
- Ulcere sulla lingua da sfregamento con i denti
- Ridotto senso del dolore e della posizione del corpo, che porta a incidenti frequenti
- Scoliosi e articolazioni deformi
- Anomalie nella temperatura corporea e nella pressione sanguigna
- Episodi di ritmo cardiaco anomalo
- Incontinenza (enuresi)
- Ritardo nella pubertà, soprattutto nelle ragazze
- Riflessi e tono muscolare ridotti
- Crisi autonomiche con vomito ricorrente, ipertensione, sudorazione, macchie cutanee, dolore addominale e difficoltà respiratorie dovute a stress emotivo o fisico.
Diagnosi
La FD può essere sospettata dal medico basandosi sui sintomi del bambino, la sua origine Ashkenazi e l’esame fisico. Segni diagnostici includono lingua liscia e lucida, risposta riflessa ridotta e assenza di lacrime durante il pianto.
Per conferma, può essere effettuato un test all’istamina: nei bambini normali si forma un pomfo rosso sotto la pelle dopo l’iniezione di istamina, mentre nei bambini con FD questo non avviene. Successivamente, un prelievo di sangue può essere inviato per test genetico alla ricerca della mutazione del gene IKBKAP.
Durata prevista
La disautonomia familiare è una condizione cronica e dura per tutta la vita.
Prevenzione
Attualmente, la FD non può essere prevenuta. Tuttavia, test genetici possono identificare portatori del gene IKBKAP difettoso tra le persone di origine Ashkenazi, prima di avere figli. Un consulente genetico può spiegare i rischi ai futuri genitori.
Oltre a questo, esistono centri specializzati con screening specifici per la FD, situati nel nord-est degli Stati Uniti e in Israele.
Il trattamento
Non esiste un cura per la mutazione genetica che causa la FD. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni, includendo:
- Uso di sonde per l’alimentazione o gastrotomia per migliorare la nutrizione e prevenire aspirazioni polmonari
- Colliri a base di metilcellulosa per idratare gli occhi e prevenire ulcere corneali
- Farmaci per gestire vomito, ipertensione e funzionalità della vescica
- Interventi chirurgici correttivi per la scoliosi
- Supporto psicologico per il bambino e la famiglia
Quando chiamare un professionista
Se avete un familiare con FD, discutete con un medico sull’opportunità di effettuare un test genetico prima di pianificare figli. Inoltre, consultate il medico riguardo al rischio genetico se entrambi i partner sono di origine ashkenazita.
Prognosi
In passato, la maggior parte degli individui con FD non superava l’infanzia. Oggi, i progressi nelle cure mediche permettono a molti di raggiungere l’età adulta.