Che cos’è l’emofilia?
L’emofilia è una malattia genetica che influisce sulla capacità del sangue di coagulare correttamente. Le persone affette da questa condizione tendono a sanguinare per periodi più prolungati rispetto alla norma. La gravità dell’emorragia può variare e nei casi più gravi il rischio è di morire dissanguati.
A causa del suo carattere ereditario, l’emofilia colpisce quasi esclusivamente gli uomini, sebbene esistano rare eccezioni che coinvolgono le donne.
La coagulazione è il processo attraverso cui il sangue si addensa per fermare il sanguinamento da un taglio o una ferita. Questo processo coinvolge i fattori di coagulazione, sostanze presenti nel sangue che supportano tale funzione. Nell’emofilia, vi è una carenza di questi fattori di coagulazione.
Il processo di coagulazione del sangue si basa su due insiemi di fattori. Un gruppo lavora con le piastrine, cellule prodotte nel midollo osseo che giocano un ruolo chiave nella coagulazione. L’altro coinvolge il sistema di coagulazione in una serie coordinata di reazioni chimiche. I fattori di coagulazione maggiormente coinvolti nell’emofilia sono il Fattore VIII, il Fattore IX e il Fattore XI.
Tipi di emofilia:
- Emofilia A: È il tipo più comune. Le persone con emofilia A hanno una carenza di Fattore VIII e spesso presentano emorragie significative nelle articolazioni grandi, come ginocchia e anche.
- Emofilia B: Conosciuta anche come “malattia di Natale”, è causata dalla carenza del Fattore IX. La gravità può variare da lieve a grave.
- Emofilia C: È rara, specialmente negli Stati Uniti, ed è dovuta a una carenza di Fattore XI. A differenza degli altri tipi, può colpire sia maschi che femmine.
I sintomi dell’emofilia
Chi è affetto da emofilia può sanguinare in qualsiasi parte del corpo, ma raramente da piccoli tagli. Le emorragie solitamente si verificano in seguito a traumi o chirurgia, e la loro gravità dipende dalla quantità di fattore di coagulazione presente.
Tra i sintomi comuni, troviamo:
- Sanguinamento nelle articolazioni, che diventano calde, doloranti e gonfie, limitando il movimento.
- Sanguinamento nei muscoli.
- Sanguinamento dal sistema gastrointestinale.
- Sangue nelle urine.
- Epistassi e gengivorragie.
- Sanguinamento mestruale abbondante nelle donne.
Un’emorragia cerebrale, sebbene rara, è una complicazione molto grave. I suoi sintomi includono nausea, mal di testa e riduzione della consapevolezza mentale.
Diagnosi dell’emofilia
L’emofilia grave è spesso diagnosticata nei primi due anni di vita, mentre per la forma lieve la diagnosi può arrivare solo dopo un’emorragia anomala. La diagnosi prevede una serie di esami del sangue per misurare i livelli dei fattori di coagulazione.
Trattamento dell’emofilia
Trattamento preventivo: I concentrati di fattori di coagulazione vengono somministrati per ridurre la frequenza e la gravità delle emorragie. Questi possono essere introdotti attraverso iniezioni endovenose.
I fattori ricombinanti, non derivati dal sangue umano, possono essere meno efficaci se il paziente sviluppa inibitori. In tal caso, potrebbe essere necessario un trattamento alternativo.
Controllo delle emorragie: In caso di emorragie eccessive, specialmente se coinvolgono aree come cervello o organi vitali, è necessario un trattamento ospedaliero immediato.
Le persone con emofilia dovrebbero evitare farmaci come l’aspirina, che possono interferire con la coagulazione.
Quando rivolgersi a un professionista
Consultare un medico in presenza di lividi inspiegabili, articolazioni doloranti o qualsiasi sintomo anomalo. Gli specialisti in ematologia sono i più qualificati per la diagnosi e il trattamento dell’emofilia. È consigliato indossare un braccialetto medico per segnalare la condizione.
Prognosi
La prognosi varia in base alla gravità dell’emofilia, ma molti pazienti possono vivere una vita quasi normale grazie ai trattamenti disponibili. Le complicanze possono includere danni articolari, infezioni trasmissibili e resistenza ai trattamenti.