10 Fatti sulle Malattie Metaboliche

Le malattie o i disturbi metabolici compromettono i normali processi del metabolismo all’interno dell’organismo. Il metabolismo è costituito dalle numerose reazioni chimiche che permettono la scomposizione del cibo e la gestione dell’energia derivante, tramite il suo utilizzo, immagazzinamento o smaltimento. Una malattia metabolica si manifesta quando un problema in uno di questi processi provoca un’anomalia nella produzione di un enzima o un ormone, portando così all’accumulo pericoloso di una sostanza o a varie carenze nel corpo.

Cause delle Malattie Metaboliche Ereditarie

Le malattie metaboliche hanno spesso un’origine ereditaria. Di solito, il disturbo è causato da un gene difettoso che viene trasmesso all’interno di una famiglia per generazioni senza necessariamente manifestarsi. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Tuttavia, alcune malattie metaboliche sono ereditate esclusivamente dalla madre.

Tipi di Malattie Metaboliche

Esistono diversi tipi di malattie metaboliche che incidono sui processi chimici del corpo e i ricercatori continuano a scoprirne di nuove. La gravità dei sintomi varia a seconda della specifica malattia metabolica presente. Alcuni disturbi, come la malattia di Tay-Sachs, impediscono la produzione degli enzimi necessari per la scomposizione di determinate sostanze, portando a un accumulo pericoloso. I disturbi del metabolismo dei metalli, come la malattia di Wilson, impediscono la corretta gestione di metalli specifici all’interno del corpo.

Prevalenza

Ogni singola malattia metabolica è piuttosto rara. Tuttavia, nel loro insieme, i disturbi metabolici sono più comuni di quanto si possa pensare. Si stima che tra un bambino su 1000 e uno su 2500 soffra di una malattia metabolica, escludendo coloro che potrebbero ancora non essere diagnosticati. Alcuni gruppi etnici, come gli ebrei Ashkenazi, hanno una maggiore predisposizione allo sviluppo di malattie metaboliche.

Sintomi

I sintomi delle malattie metaboliche variano ampiamente in base ai processi metabolici interessati. Alcune condizioni possono presentare sintomi lievi, mentre altre determinano disabilità a lungo termine e una riduzione dell’aspettativa di vita. Tra i sintomi più comuni ci sono problemi digestivi come dolore addominale, riduzione dell’appetito, vomito e perdita di peso, che possono influire sulla crescita nei bambini. Altre malattie causano ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento o sintomi più gravi come affaticamento, convulsioni e coma.

Progressione

In alcuni casi, i sintomi possono emergere improvvisamente, ad esempio, quando un alimento o un farmaco innescano una malattia metabolica. Altre malattie possono peggiorare progressivamente nel tempo. Alcuni disturbi metabolici sono evidenti alla nascita, mentre altri potrebbero non manifestare sintomi per molti anni.

Screening

Molte malattie metaboliche sono soggette a screening di routine alla nascita. Questa pratica consente di rilevare rapidamente molte condizioni gravi, indipendentemente dalla presenza di sintomi evidenti. Man mano che la tecnologia avanza, la capacità di identificare tempestivamente un numero crescente di malattie metaboliche sta migliorando, permettendo interventi precoci e riducendo le complicazioni future.

Diagnosi

Senza uno screening alla nascita, è spesso difficile individuare e diagnosticare un disturbo metabolico fino a quando non compaiono sintomi specifici correlati a una particolare malattia. In questi casi, esami del sangue o test del DNA possono aiutare i medici a identificare il disturbo e confermare una diagnosi precisa.

Opzioni di Trattamento

Le malattie metaboliche non sono generalmente curabili. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla limitazione dei danni causati dalla malattia. Quando alimenti o sostanze specifiche scatenano i sintomi, il medico o un dietologo possono consigliare una dieta particolare o l’eliminazione di determinati farmaci. Gli enzimi supplementari possono essere utilizzati per compensare carenze specifiche. Se una sostanza si accumula nell’organismo raggiungendo livelli pericolosi, il trattamento può includere il filtraggio del sangue per ridurre le tossine.

Aspettative di Vita

Non tutti i disturbi metabolici hanno effetti negativi a lungo termine. Molte persone riescono a gestire efficacemente la loro condizione con semplici modifiche dello stile di vita, come una dieta adeguata. In questi casi, l’aspettativa di vita può essere normale o quasi normale. Tuttavia, alcune malattie metaboliche sono gravi o addirittura letali, come la carenza di OTC. L’aspettativa di vita varia tra le diverse malattie; ad esempio, i bambini con la malattia di Tay-Sachs generalmente non superano i cinque anni di età.

Sindrome Metabolica

La sindrome metabolica è spesso confusa con le malattie metaboliche, ma è una condizione distinta. Le persone con sindrome metabolica presentano una combinazione di obesità, ipertensione, iperglicemia e livelli di colesterolo elevati. Questa sindrome aumenta il rischio di sviluppare patologie gravi come il diabete, l’ictus e le malattie cardiovascolari. Tuttavia, apportando cambiamenti nella dieta e nello stile di vita, è possibile ritardare l’insorgenza delle complicazioni o prevenirle del tutto.