Che cos’è?
Le cellule di Langerhans sono globuli bianchi appartenenti al sistema immunitario che svolgono un ruolo cruciale nella protezione dell’organismo contro virus, batteri e altri agenti invasori. Queste cellule sono presenti nella pelle, nei linfonodi, nella milza, nel midollo osseo e nei polmoni.
Nell’istiocitosi a cellule di Langerhans, un tempo chiamata istiocitosi X, queste cellule si moltiplicano in modo anomalo. Invece di proteggere l’organismo, il loro eccesso provoca lesioni e distruzione dei tessuti, specialmente nelle ossa, nei polmoni e nel fegato. Sebbene questa proliferazione cellulare possa somigliare a un processo canceroso, la maggioranza dei ricercatori non considera l’istiocitosi a cellule di Langerhans un cancro vero e proprio. Le cellule appaiono normali, ma sono in eccesso. Questa condizione è considerata una malattia del sistema immunitario, dove le cellule si moltiplicano eccessivamente, promuovendo infiammazione e danno ai tessuti circostanti.
L’istiocitosi a cellule di Langerhans può manifestarsi in una singola area o organo, oppure in più sedi e organi. Nei casi in cui interessi diversi sistemi del corpo, l’istiocitosi è più frequente nei bambini sotto i 2 anni di età, mentre nei casi limitati a una sola sede può colpire persone di tutte le età.
La causa esatta del disturbo non è ancora conosciuta. I ricercatori ipotizzano che una sostanza comune nell’ambiente o un’infezione virale possano innescare la malattia inducendo una reazione immunitaria eccessiva. Tuttavia, non è stata ancora individuata alcuna specifica infezione o sostanza causale. Un’osservazione significativa è che quasi tutte le persone colpite, coinvolgendo i polmoni, sono attuali o ex fumatori di sigarette; tuttavia, anche tra i fumatori, la condizione è rara e il fumo non sembra giocare un ruolo causale quando la malattia colpisce altre parti del corpo.
L’istiocitosi a cellule di Langerhans è rara: colpisce un bambino su 250.000 e un adulto su 1 milione negli Stati Uniti. Sebbene possa verificarsi a qualsiasi età, è più comune nei bambini e nei giovani adulti, con circa il 70% dei casi che si presentano prima dei 17 anni. Tra i bambini, l’incidenza è massima tra 1 e 3 anni.
L’istiocitosi a cellule di Langerhans copre disturbi un tempo considerati separati: reticoloendoteliosi diffusa, granuloma eosinofilo, malattia di Hand-Schüller-Christian e malattia di Letterer-Siwe.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- Dolore osseo persistente e gonfiore, specialmente negli arti
- Fratture ossee che si verificano senza traumi apparenti o dopo lievi lesioni
- Denti allentati, se l’istiocitosi colpisce le ossa mascellari
- Infezioni o secrezioni all’orecchio, se è colpito il cranio vicino all’orecchio
- Eruzioni cutanee, tipicamente su glutei o cuoio capelluto
- Linfoadenopatia (linfonodi ingrossati)
- Epatomegalia, con o senza disfunzione epatica, come ittero o ascite
- Esoftalmo, se la malattia colpisce le aree dietro gli occhi
- Dispnea e tosse, se i polmoni sono coinvolti
- Crescita stentata e poliuria, causate da disfunzioni ormonali
Sintomi meno comuni possono essere febbre, perdita di peso, irritabilità e incapacità di mantenere peso e forma fisica (failure to thrive).
Diagnosi
L’istiocitosi a cellule di Langerhans, data la sua rarità e i sintomi simili a quelli di altre condizioni più comuni, può risultare difficile da diagnosticare, richiedendo un’accurata valutazione. Il medico indagherà su sintomi e anamnesi, prestando particolare attenzione alle aree sintomatiche. In caso di sospetti sul coinvolgimento osseo, potrebbero essere necessarie radiografie e scintigrafie ossee. TC e RM possono essere indicate per ulteriori valutazioni di colonna vertebrale, bacino e cervello. L’imaging PET può anche fornire utili informazioni diagnostiche.
Per una diagnosi definitiva, potrebbe essere necessaria una biopsia, prelevando tessuti da siti affetti come ossa, linfonodi o pelle per l’analisi. Gli esami ematici possono valutare il coinvolgimento del midollo osseo.
Durata prevista
La durata della malattia è difficile da prevedere. In alcuni casi, può risolversi spontaneamente senza trattamento, specialmente se limitata a un solo sito. Raramente, può evolvere in condizioni più gravi o fatali, specialmente se coinvolge multipli sistemi corporei, dove smettere di fumare può migliorare i casi polmonari.
Prevenzione
Non esistendo una causa nota, non vi è un modo certo per prevenire l’istiocitosi a cellule di Langerhans. Tuttavia, non fumare potrebbe prevenire la malattia nei polmoni.
Il trattamento
Il trattamento è determinato dalla gravità e dall’estensione della malattia, variando da nessun intervento a un trattamento aggressivo. Misure includono corticosteroidi, chemioterapia, interventi chirurgici, e in alcuni casi trattamenti localizzati come radioterapia o chemioterapia topica. Nei casi multisistemici, il trapianto di organi può essere considerato, sebbene non vi sia consenso su specifiche indicazioni per il trapianto d’organo.
- Istiocitosi a cellule di Langerhans monosistemica – Trattamento comprende corticosteroidi, chemioterapia e curettage ossee. La radioterapia può essere utile in caso di rischio di frattura.
- Istiocitosi a cellule di Langerhans multisistemica – Chemioterapia è l’approccio principale, con il trapianto d’organo in condizioni severe o non responsivi alla terapia standard.
La partecipazione a studi clinici può essere suggerita quando il trattamento convenzionale emerge inefficace.
Quando chiamare un professionista
Consultare un medico se si osservano sintomi come dolore osseo, gonfiore, eruzioni cutanee o altri sintomi di istiocitosi a cellule di Langerhans.
Prognosi
Molte persone con la forma monosistemica guariscono completamente, mentre le forme multisistemiche possono rispondere alla terapia, ma rappresentano un rischio maggiore di complicanze gravi o morte. Aumenta il rischio di tumori in seguito nella vita, per ragioni ancora sconosciute.