Che cos’è il lupus?
Il lupus è considerato una malattia autoimmune, poiché il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i suoi stessi tessuti. Gli autoanticorpi, particolari proteine del sistema immunitario, colpiscono diverse aree del corpo causando infiammazione e danni ai tessuti. Queste aree possono includere le articolazioni, la pelle, i reni, il sistema nervoso (cervello, midollo spinale e nervi), il sangue, il cuore, i polmoni, l’apparato digerente e gli occhi. Gli autoanticorpi possono anche attaccarsi a determinate sostanze chimiche nel corpo, formando immunocomplessi anomali che causano ulteriore infiammazione e danneggiamenti quando si depositano nei tessuti e negli organi.
La causa precisa del lupus non è ancora chiara, sebbene gli scienziati stiano esplorando diverse ipotesi e pensino che vari fattori possano contribuire allo sviluppo della malattia. Poiché il 90% delle persone colpite da lupus sono donne, prevalentemente in età fertile, si ipotizza un coinvolgimento degli ormoni. Inoltre, il lupus si manifesta frequentemente all’interno delle famiglie, suggerendo un possibile ruolo dei fattori genetici. Negli Stati Uniti, questa malattia è più comune tra popolazioni afroamericane, afro-caraibiche, asiatiche e ispaniche rispetto a quelle caucasiche. Alcuni studiosi sospettano che il lupus possa essere innescato da un virus o altra infezione in soggetti geneticamente predisposti.
Il lupus è relativamente raro: colpisce meno di una persona su 2.000. Il nome scientifico della malattia è lupus eritematoso sistemico, noto anche come LES.
I sintomi del lupus
I sintomi del lupus possono variare notevolmente: in alcuni individui i disturbi sono lievi, in altri possono portare a complicazioni gravi. I sintomi si manifestano spesso a fasi alterne, con periodi di acutizzazione detti “flares” e momenti di remissione quando i sintomi scompaiono. Le riacutizzazioni possono essere scatenate da diversi fattori, come esposizione al sole, infezioni, farmaci e gravidanza, o avvenire senza una causa evidente.
Il lupus può colpire diverse parti del corpo, determinando una vasta gamma di sintomi, tra cui:
- Malessere generale e affaticamento
- Febbre
- Perdita di appetito e peso
- Dolori muscolari e articolari con infiammazione e gonfiore delle articolazioni
- Eruzione cutanea a forma di farfalla sulle guance e sul naso, detta eruzione malare
- Fotosensibilità della pelle (rash esteso e sintomi simil-influenzali dopo esposizione al sole)
- Perdita di capelli
- Eruzione cutanea “discoide”, ossia placche rosse, dure e tonde con bordi sollevati
- Ulcere dolorose nella bocca, nel naso e in area genitale
Ulteriori sintomi del lupus possono includere:
- Sintomi neurologici come mal di testa, convulsioni, difficoltà cognitive o ictus
- Sintomi psichiatrici, inclusa psicosi con possibilità di allucinazioni
- Problemi cardiaci, come aritmie, insufficienza o infiammazione cardiaca
- Sintomi polmonari, in particolare pleurite causando dolore respiratorio
- Arrossamento degli occhi o perdita della vista
- Dolore o gonfiore a un’estremità dovuto a trombosi
Alcuni individui sviluppano il lupus che colpisce solo la pelle (lupus cutaneo o lupus eritematoso discoide). Il lupus può anche essere indotto da farmaci come procainamide e idralazina, e sebbene questa forma possa causare sintomi simili a quelli della forma sistemica, tende a essere più lieve.
Le donne con lupus possono portare a termine gravidanze normali, sebbene vi sia il rischio di complicazioni come ipertensione o aggravamento della funzionalità renale. Se il lupus è in fase di remissione prima della gravidanza, tali rischi si riducono.
Anche se le donne con lupus hanno un rischio maggiore di avere figli con peso ridotto alla nascita, i loro bambini potrebbero presentare eruzioni cutanee, valori ematici bassi e problemi cardiaci, noto come “lupus neonatale”.
Le donne affette da lupus che pianificano una gravidanza dovrebbero consultare un’ostetrica esperta in gravidanze a rischio e un reumatologo per modificare o sospendere farmaci potenzialmente rischiosi e monitorare da vicino la malattia. Se il lupus è attivo, si consiglia di posticipare la gravidanza.
Diagnosi del lupus
La diagnosi di lupus inizia con la valutazione dei sintomi, dell’anamnesi e dei fattori scatenanti noti della malattia. Il medico esamina eruzioni cutanee sul viso o altre zone esposte al sole, la tenerezza e il gonfiore delle articolazioni, oltre a ulcere in bocca o nel naso. Ascolta inoltre cuore e polmoni cercando segni di pericardite o pleurite.
Se sospetta il lupus, il medico richiederà un esame del sangue per rilevare gli anticorpi antinucleari (ANA), presenti nella maggior parte dei pazienti con lupus. Poiché il test ANA può essere positivo in assenza della malattia, saranno eseguiti ulteriori test per identificare altri tipi di anticorpi. La diagnosi di lupus non può basarsi esclusivamente sul test ANA.
Il medico seguirà i criteri dell’American College of Rheumatology per diagnosticare il lupus. La diagnosi è più certa se, nel corso della malattia, si rilevano 4 dei 17 criteri stabiliti, anche se attualmente meno di quattro sono attivi. Una biopsia renale combinata con specifici autoanticorpi è sufficiente per la diagnosi in assenza dei 4 criteri standard.
I criteri per il lupus includono:
- Eruzioni cutanee specifiche (lupus cutaneo acuto o cronico)
- Eruzione discoide
- Perdita di capelli
- Ulcere orali o nasali
- Artrite
- Pericardite o pleurite con conferma da esame fisico o strumenti di diagnostica
- Disfunzioni renali con anomalie nelle analisi delle urine
- Disturbi neurologici, inclusi convulsioni o psicosi
- Alterazioni ematiche indicative di anemia emolitica o trombocitopenia
- Disturbi immunitari confermati dalla presenza di determinati anticorpi
- Risultato positivo del test ANA
- Bassi livelli di complemento
- Test di Coombs positivo
Altri test utili per la diagnosi includono:
- Velocità di eritrosedimentazione (VES) per rilevare infiammazioni
- Controllo dei livelli di proteine immunitarie nel sangue
- Biopsia cutanea o renale
- Ulteriori esami del sangue per la ricerca di nuovi autoanticorpi
Durata della malattia
Il lupus è una malattia cronica; tuttavia, ci possono essere periodi in cui i sintomi sono meno intensi o assenti.
Prevenzione
Data l’incertezza sulla causa del lupus, non esiste un metodo specifico per prevenirlo. Si possono tuttavia evitare le riacutizzazioni riducendo l’esposizione solare e applicando regolarmente una protezione solare.
Trattamento del lupus
Il trattamento del lupus include una varietà di farmaci, tra cui:
- Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come ibuprofene e naprossene
- Antimalarici come idrossiclorochina e clorochina
- Corticosteroidi come prednisone e metilprednisolone
- Immunosoppressori come azatioprina, metotrexato, ciclofosfamide, micofenolato mofetile e belimumab
Quando contattare un medico
È essenziale rivolgersi a un medico se si manifestano sintomi del lupus, soprattutto quelli cutanei accompagnati da febbre, affaticamento, dolori articolari, perdita di appetito e di peso.
Prognosi
La maggior parte delle persone affette da lupus ha una normale aspettativa di vita. Tuttavia, la qualità e la durata della vita possono variare significativamente in base alla gravità della malattia. Le malattie cardiovascolari sono più comuni nelle persone con lupus e influiscono negativamente sulla prognosi. Anche i danni ai reni o al cervello peggiorano le prospettive di salute.