Che cos’è l’ipertermia maligna?
L’ipertermia maligna è una reazione grave che si verifica in risposta a determinati anestetici. Questa condizione, che può risultare talvolta fatale, è causata da una rara anomalia muscolare ereditaria. Sebbene raramente, l’ipertermia maligna può anche essere scatenata da un esercizio fisico estremo o da un colpo di calore in individui portatori dell’anomalia muscolare.
Negli individui con questa anomalia muscolare, una proteina alterata presente sulle cellule muscolari non provoca problemi fino a quando i muscoli non vengono esposti a specifici farmaci che possono innescare la reazione.
Quando una persona affetta da questo disturbo viene esposta a tali farmaci:
- Si verifica un accumulo incontrollato di calcio nelle cellule muscolari
- I muscoli si contraggono e si irrigidiscono simultaneamente
- La temperatura corporea aumenta drasticamente e in modo pericoloso (ipertermia)
L’ipertermia maligna di solito avviene durante o poco dopo un intervento chirurgico, ma può verificarsi in qualsiasi luogo dove si utilizzano farmaci anestetici, come:
- Pronto soccorso
- Studi dentistici
- Studi di chirurghi
- Unità di terapia intensiva
I sintomi dell’ipertermia maligna tendono a manifestarsi entro un’ora dall’esposizione al farmaco scatenante, ma possono anche tardare fino a 12 ore.
Questa condizione è più comune nei bambini e negli adulti sotto i 30 anni. L’anomalia muscolare che porta all’ipertermia maligna è legata a diverse mutazioni genetiche, la più comune delle quali è responsabile di circa la metà dei casi. Una persona portatrice di questa mutazione ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli.
I membri della famiglia possono mostrare diversi livelli di sensibilità ai farmaci scatenanti. In alcuni casi, le reazioni possono essere lievi e un individuo potrebbe essere esposto ripetutamente ai farmaci a rischio prima di sviluppare una reazione evidente.
Questa condizione può verificarsi anche in persone che presentano distrofie muscolari o altre malattie muscolari associate a mutazioni genetiche.
Sintomi
I sintomi e segni dell’ipertermia maligna includono:
- Drastico aumento della temperatura corporea, che può raggiungere i 45°C (113°F)
- Rigidità o dolore muscolare, specialmente nella mascella
- Pelle arrossata
- Sudorazione intensa
- Frequenza cardiaca anormalmente rapida o irregolare
- Respirazione rapida o faticosa
- Urina scura, simile al colore del cola
- Pressione sanguigna molto bassa (shock)
- Confusione mentale
- Debolezza o gonfiore muscolare successivi all’evento
Molte persone portatrici del gene dell’ipertermia maligna non sviluppano mai sintomi.
Diagnosi
Molti individui con ipertermia maligna vengono diagnosticati solo dopo una reazione grave all’anestesia generale. I medici sospettano questa condizione quando un paziente manifesta sintomi tipici, come febbre molto alta e rigidità muscolare.
Esami del sangue che rilevano alterazioni nella chimica corporea e livelli elevati dell’enzima muscolare CPK (creatina fosfochinasi) possono suggerire la presenza di ipertermia maligna. Segnali di insufficienza renale rilevabili attraverso esami del sangue possono fornire ulteriori indizi. Qualora l’ipertermia maligna non venga immediatamente riconosciuta e trattata, il cuore di una persona potrebbe arrestarsi durante l’intervento chirurgico.
Se molti o la maggior parte dei sintomi tipici sono presenti, il medico potrebbe diagnosticare l’ipertermia maligna senza ulteriori test.
La conferma della diagnosi può prevedere test genetici e una biopsia muscolare.
Durata prevista
Con un trattamento tempestivo, i sintomi dell’ipertermia maligna dovrebbero risolversi nel giro di 12-24 ore.
Tuttavia, se la reazione grave avviene prima dell’inizio del trattamento, potrebbero insorgere complicazioni come insufficienza respiratoria o renale, che potrebbero richiedere giorni o settimane per migliorare, e alcuni danni potrebbero essere permanenti.
Prevenzione
Non è pratico testare tutti i soggetti che devono sottoporsi a un intervento chirurgico per l’ipertermia maligna. Tuttavia, alcune persone dovrebbero essere testate in anticipo o evitare noti anestetici responsabili di questa condizione. Queste includono persone con:
- Una storia familiare di ipertermia maligna
- Una storia di colpo di calore o ipertermia post-esercizio fisico
- Anomalie muscolari associabili all’ipertermia maligna
Senza una storia familiare di ipertermia maligna, il primo episodio potrebbe non essere prevedibile o prevenibile.
Una volta diagnosticato il disturbo, futuri episodi possono essere evitati informando il proprio medico prima di qualsiasi intervento chirurgico, permettendo di evitare anestetici ad alto rischio come la succinilcolina.
Non è necessario evitare completamente interventi chirurgici, poiché esistono anestetici alternativi sicuri. Chi è suscettibile all’ipertermia maligna dovrebbe considerare l’uso di un cartellino di allerta medica in caso di emergenza.
In caso di viaggio al di fuori degli Stati Uniti, si può contattare l’Associazione per l’ipertermia maligna degli Stati Uniti (MHAUS) per verificare se i medici nella località di destinazione sono informati e preparati a trattare l’ipertermia maligna. Questa è una precauzione ragionevole vista la rarità della condizione.
Trattamento
Alla minima sospetta di ipertermia maligna, i medici devono agire rapidamente per trattare la condizione e prevenire complicazioni.
È essenziale interrompere immediatamente l’uso del farmaco scatenante e sospendere l’intervento chirurgico. Successivamente, viene somministrato il farmaco dantrolene (Dantrium) per via endovenosa.
Il dantrolene aiuta a rilassare i muscoli e a bloccare l’aumento pericoloso del metabolismo muscolare.
Il dantrolene continua ad essere somministrato per via endovenosa fino alla stabilizzazione del paziente e, successivamente, in forma di compresse per tre giorni.
Il trattamento aggiuntivo può comprendere:
- Abbassamento della temperatura corporea con:
- Nebbia fredda e ventilatori
- Coperte refrigeranti
- Somministrazione di liquidi endovenosi raffreddati
- Somministrazione di ossigeno
- Uso di farmaci per:
- Controllare il ritmo cardiaco
- Stabilizzare la pressione sanguigna
- Correggere le anomalie elettrolitiche, come quelle del potassio
- Monitoraggio intensivo della pressione sanguigna, del ritmo cardiaco, dei livelli di acido e della funzione renale in un’unità di terapia intensiva
Quando contattare un professionista
Prima di qualsiasi intervento chirurgico, informate il vostro chirurgo, il vostro medico di base e l’anestesista se:
- Avete una storia familiare di ipertermia maligna
- Avete avuto uno o più episodi passati di colpo di calore o ipertermia da esercizio
- Soffrite di sintomi muscolari o di una malattia muscolare nota
Prognosi
L’ipertermia maligna può mettere in pericolo la vita. Tuttavia, il trattamento precoce all’insorgere dei sintomi è solitamente efficace. Una volta riconosciuto e diagnosticato, ulteriori episodi possono quasi sempre essere prevenuti evitando i fattori scatenanti noti.