Che cos’è?
Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie caratterizzate dal malfunzionamento del midollo osseo, che non è in grado di produrre un numero sufficiente di cellule del sangue sane. Il midollo osseo, la parte interna e morbida delle ossa, è normalmente responsabile della produzione di tre tipi di cellule del sangue:
- i globuli rossi, che trasportano l’ossigeno
- i globuli bianchi, che combattono le infezioni
- le piastrine, che conclamano la coagulazione del sangue, aiutando a prevenire le emorragie.
Un midollo osseo sano genera cellule immature chiamate cellule staminali che si sviluppano in globuli rossi, bianchi e piastrine.
Nelle SMD, il midollo osseo non riesce a produrre un numero adeguato di cellule del sangue funzionali. Queste cellule anormali tendono a morire nel midollo o poco dopo essere state rilasciate nel circolo sanguigno. Di conseguenza, le persone affette da SMD presentano un ridotto numero di cellule sane del sangue, condizione nota come citopenia, che può portare a:
- anemia, dovuta a un numero insufficiente di globuli rossi
- infezioni, causate da un numero insufficiente di globuli bianchi (condizione nota come leucopenia o neutropenia)
- emorragie e lividi, dovute a un numero insufficiente di piastrine (condizione nota come trombocitopenia).
Molti specialisti vedono le SMD come una fase preliminare del cancro. Circa il 30% delle persone con SMD progredisce verso la leucemia mieloide acuta (LMA), un tumore delle cellule del midollo osseo, motivo per cui talvolta si parla di “pre-leucemia”.
In molti casi, la causa delle SMD è sconosciuta. Tra i principali fattori di rischio delle SMD si annoverano i trattamenti antitumorali, come la chemioterapia e la radioterapia. Anche l’esposizione ad alcune sostanze chimiche, come il benzene, è stata collegata a queste condizioni. Alcune persone possono avere una predisposizione genetica a sviluppare le SMD.
La SMD si manifesta più frequentemente in persone oltre i 60 anni. È leggermente più comune negli uomini e più prevalente nei caucasici rispetto ad altri gruppi etnici.
I sintomi
Molte persone affette da SMD non presentano sintomi evidenti e la diagnosi viene spesso effettuata in seguito a un esame emocromo di routine. Solitamente, il primo indizio di SMD è un basso numero di globuli rossi (anemia).
La SMD può causare sintomi come affaticamento, febbre, perdita di peso e altro. Tuttavia, questi possono essere anche segni di altre malattie ematologiche. È importante consultare un medico se si manifestano:
- mancanza di respiro
- senso di debolezza o stanchezza
- pallore della pelle
- equimosi o sanguinamenti facili
- piccole macchie cutanee emorragiche
- febbre
- frequenti infezioni.
I sintomi della SMD variano a seconda del tipo e del livello delle cellule ematiche interessate. Un basso numero di globuli rossi può generare pallore, debolezza, stanchezza o difficoltà respiratorie. Un basso numero di globuli bianchi aumenta il rischio di infezioni e febbre. La carenza di piastrine provoca facilità a lividi e sanguinamenti.
Diagnosi
Per diagnosticare la SMD, il medico raccoglierà informazioni sui sintomi, sulle abitudini di vita, sulla storia medica e sui trattamenti passati del paziente. Verranno eseguiti anche esami del sangue per analizzare numero, forma e dimensioni delle cellule ematiche.
Un altro esame chiave è la biopsia del midollo osseo, che consiste nel prelevare un campione di midollo e liquido osseo dall’anca per l’analisi microscopica da parte di un patologo specializzato.
Possono essere condotti anche test genetici per individuare eventuali mutazioni nei geni delle cellule ematiche.
Dopo questi accertamenti, il medico attribuirà un punteggio alla SMD per determinarne la gravità. Questo punteggio di rischio è basato su tre fattori:
- la percentuale di cellule staminali nel midollo osseo
- l’esistenza di anormalità cromosomiche e il loro tipo
- la conta delle cellule del sangue.
Il punteggio può variare da 0 (basso rischio) a oltre 2 (alto rischio).
Durata prevista
La progressione della SMD dipende dal tipo di cellule ematiche coinvolte, dal punteggio di rischio e da altri fattori.
Prevenzione
Le maggiori cause di rischio per le SMD includono precedenti trattamenti oncologici e l’esposizione a sostanze chimiche come il benzene. Anche se non è chiaro se il fumo aumenti il rischio di SMD, è noto che sia un fattore predisponente per l’LMA e altri tipi di cancro.
Il trattamento
Il trattamento delle SMD varia in base al tipo e al punteggio di rischio della SMD, oltre che all’età e alla salute generale del paziente. Le SMD sono spesso trattate da ematologi o oncologi, medici specializzati in disturbi ematologici.
I sintomi delle SMD, come la stanchezza legata all’anemia, possono essere alleviati mediante trasfusioni di sangue, che sostituiscono globuli rossi, bianchi o piastrine mancanti con quelli provenienti da un donatore.
Il medico può anche somministrare fattori di crescita, sostanze simili a quelle naturali prodotte dal midollo osseo, che stimolano la produzione di cellule del sangue. Un tipo di fattore di crescita stimola i globuli rossi e può essere usato insieme a un altro che stimola i globuli bianchi.
A seconda del tipo di SMD, il medico potrebbe prescrivere vitamine, antibiotici per trattare infezioni o altri farmaci specifici. Esistono diversi farmaci disponibili per trattare le SMD.
In alcuni casi, i pazienti ricevono chemioterapia per eliminare le cellule anomale presenti, simili a quelle della LMA.
Negli ultimi tempi, sono stati identificati particolari difetti genetici associati alla SMD. Il medico potrebbe voler analizzare le cellule del midollo per questi difetti genetici e, se presenti, proporre una terapia mirata.
La chemioterapia può essere somministrata per via orale, endovenosa o intramuscolare. Sebbene i farmaci danneggino le cellule cancerose, possono anche interessare quelle sane e causare effetti collaterali come:
- perdita di capelli
- nausea
- ulcere nella bocca
- fatica.
Esistono comunque metodi per mitigare questi effetti collaterali.
Il trapianto di cellule staminali può rappresentare una potenziale cura per alcuni pazienti con SMD. Le probabilità di successo sono maggiori nei pazienti giovani e in coloro in cui la malattia non è ancora evoluta in leucemia.
In questa procedura, le cellule staminali donate vengono infuse nel paziente dopo un trattamento chemioterapico intensivo, e spesso radioterapico, per poi ricolonizzare il midollo osseo, producendo nuove cellule ematiche.
Durante e dopo il trattamento per le SMD, il paziente verrà sottoposto a test periodici per monitorare l’efficacia del trattamento, valutare modifiche dello stato di salute e prevedere effetti collaterali attesi.
Quando rivolgersi a un professionista
Contattate il vostro medico se riscontrate sintomi quali:
- mancanza di respiro
- affaticamento o debolezza
- pallore della pelle
- ematomi o estese emorragie
- piccole macchie emorragiche sotto la pelle
- febbre
- infezioni ricorrenti.
Prognosi
Le prospettive per i pazienti con SMD dipendono da diversi fattori, inclusi la causa, il tipo di cellule del sangue coinvolte, la gravità dei sintomi, l’età e altri elementi. La produzione inadeguata di cellule sane da parte del midollo si sviluppa gradualmente, quindi le SMD non sono necessariamente fatali. Tuttavia, alcune persone possono soccombere alle complicazioni di una citopenia, come infezioni severe ed emorragie incontrollate. Circa il 30% delle persone con SMD svilupperanno leucemia.