Che cos’è?
La narcolessia è un disturbo del sonno che provoca improvvisi episodi di sonno profondo in momenti imprevisti e spesso inopportuni, come durante una conversazione, un pasto o mentre si è alla guida. Questi episodi possono essere più frequenti nei momenti di inattività o durante attività monotone e ripetitive.
Il disturbo solitamente inizia tra i 15 e i 30 anni ma può manifestarsi anche prima o dopo. Una volta comparsa, la narcolessia persiste per tutta la vita, colpendo uomini e donne indistintamente.
Circa il 50% delle persone con narcolessia presenta una combinazione di sonnolenza diurna marcata e episodi improvvisi di debolezza muscolare, noti come cataplessia. Questa debolezza può essere così intensa da far crollare a terra una persona senza farle perdere coscienza. Questa forma di narcolessia è legata a un deficit di una proteina del cervello chiamata orexina (o ipocretina).
Le cause di altre tipologie di narcolessia sono ancora sconosciute, ma una predisposizione genetica sembra avere un ruolo.
Le persone affette da narcolessia non necessitano di un maggior numero di ore di sonno, ma sentono il bisogno di fare sonnellini diurni per riuscire a rimanere svegli. Durante la notte, in condizioni normali, il sonno attraversa diverse fasi prima di entrare nel movimento rapido degli occhi (REM). Nel sonno REM, le onde cerebrali assomigliano a quelle di una persona sveglia, i sogni visivi sono comuni e il tono muscolare è rilassato. Nella narcolessia, le onde cerebrali possono saltare alcune fasi del sonno, portando a un passaggio diretto dalla veglia al sonno REM o a un risveglio dal sonno REM.
I sintomi
Il primo sintomo della narcolessia è solitamente una sonnolenza diurna estrema, che spesso viene erroneamente attribuita ad altre cause più comuni. Alcuni anni possono passare prima che il disturbo venga riconosciuto.
La narcolessia è caratterizzata da quattro sintomi principali. Sebbene molte persone affette dal disturbo possano manifestare più di un sintomo, è raro che una persona li manifesti tutti e quattro:
- Eccessiva sonnolenza diurna – È un sintomo sempre presente e tipicamente il più evidente.
- Cataplessia – Una perdita improvvisa e temporanea del tono muscolare che causa paralisi mentre si è coscienti. Può durare da pochi secondi a diversi minuti. Improvvisi episodi di risata, eccitazione o rabbia possono innescare questa condizione, forse dovuta a un passaggio rapido al sonno REM.
- Paralisi del sonno – È l’incapacità temporanea di muoversi durante l’addormentamento o al risveglio. Di solito dura pochi minuti e, come la cataplessia, è collegata a una separazione insufficiente tra il sonno REM e la veglia.
- Allucinazioni ipnagogiche – Si verificano alla soglia tra veglia e sonno, consistendo in visioni oniriche che la persona distingue come reali. Sono spesso associate alla paralisi del sonno.
I sintomi iniziano generalmente durante l’adolescenza o la gioventù. Le persone con narcolessia spesso lamentano affaticamento, prestazioni ridotte sul lavoro o a scuola e difficoltà nelle relazioni sociali. La sonnolenza diurna può essere debilitante e influire pesantemente sulla qualità della vita. Problemi di memoria e disturbi visivi possono risultare particolarmente fastidiosi.
Più del 50% delle persone affette da narcolessia sperimenta microsonni, che sono brevi episodi di sonno non riconosciuti. Questi periodi, sebbene brevi, possono causare disorientamento e comportamenti inattesi. Con il progredire della narcolessia, può insorgere anche insonnia.
Diagnosi
Per diagnosticare la narcolessia, il medico potrebbe chiedere una valutazione della storia clinica e eseguire uno studio del sonno notturno per escludere altre cause di sonnolenza. Il test del sonno valuta le onde cerebrali, i movimenti oculari, l’attività muscolare, il battito cardiaco, i livelli di ossigeno nel sangue e la respirazione.
Il test di latenza multipla del sonno è essenziale per la diagnosi e prevede quattro occasioni di sonnellino di 20 minuti durante il giorno. Nelle persone con narcolessia, il sonno arriva in circa cinque minuti o meno e include quasi immediatamente il sonno REM.
Durata prevista
La narcolessia è una condizione cronica, ma i sintomi possono essere gestiti attraverso farmaci, sonnellini regolari e buone abitudini di sonno.
Prevenzione
Non esiste ancora un metodo per prevenire la narcolessia. Evitare situazioni trigger può contribuire a ridurre la frequenza degli episodi. Se i sintomi non sono sotto controllo con i farmaci, evitare di fumare e guidare è consigliabile.
Trattamento
La sonnolenza diurna può essere parzialmente controllata con l’uso di stimolanti come modafinil, metilfenidato o destroanfetamina, insieme a brevi sonnellini programmati. La cataplessia e la paralisi del sonno possono essere trattate con farmaci che modulano il sonno REM, molti dei quali sono antidepressivi. Esempi di farmaci efficaci comprendono la venlafaxina, la fluoxetina e la protriptilina.
L’ossibato di sodio può essere utilizzato per trattare la cataplessia, ma il suo utilizzo è regolato a causa del potenziale abuso. Piccole dosi possono ridurre gli attacchi di cataplessia e migliorare la sonnolenza diurna.
Sostegno psicologico e consulenza possono aiutare a gestire le difficoltà legate all’autostima e a fornire supporto emotivo, specialmente perché le persone con narcolessia possono essere fraintese.
Quando rivolgersi a un professionista
Se si sperimenta sonnolenza diurna estrema, è importante contattare un medico, soprattutto se gli episodi si verificano durante attività ad alto rischio come la guida.
Prognosi
Le persone con narcolessia sono a rischio maggiore di incidenti automobilistici o lavorativi. È fondamentale evitare situazioni che possono portare a tali rischi.