Che cos’è?
Il retinoblastoma è un tipo di tumore che si sviluppa nella retina, la struttura nella parte posteriore dell’occhio responsabile della percezione della luce e dell’invio delle immagini al cervello. In sintesi, la retina è fondamentale per la nostra capacità visiva.
Nonostante sia raro, il retinoblastoma è il tumore oculare più comune nei bambini, colpendo solitamente quelli con meno di 5 anni. Rappresenta il 5% dei casi di cecità infantile, ma con il trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può mantenere la vista.
Circa il 40% dei casi di retinoblastoma è di origine ereditaria e tende a manifestarsi nei bambini sotto i 2 anni, potendo colpire un occhio (unilaterale) o entrambi (bilaterale).
Tutti i casi di retinoblastoma bilaterale sono genetici e possono essere associati a un tumore della ghiandola pineale nel cervello. Il retinoblastoma unilaterale è generalmente non ereditario e si verifica solitamente in bambini più grandi.
I bambini con retinoblastoma hanno una probabilità maggiore di sviluppare altri tipi di cancro nella loro vita, specialmente se hanno la forma ereditaria o se sono stati trattati con radioterapia o chemioterapia. Chi sviluppa la malattia in un occhio è più a rischio di svilupparla anche nell’altro, richiedendo controlli oculistici frequenti anche dopo il trattamento.
I medici consigliano controlli regolari per i bambini affetti da retinoblastoma per monitorare l’insorgenza di altri tumori. Molti secondari tumori nei sopravvissuti al retinoblastoma infantile derivano dal ricorso alla radioterapia.
Il retinoblastoma è causato da una specifica mutazione genetica. Nella forma ereditaria, tutte le cellule del paziente presentano una mutazione in questo gene. Una seconda mutazione nelle cellule della retina è necessaria per lo sviluppo del cancro, di solito coinvolgendo entrambi gli occhi. Nella forma non ereditaria, entrambe le mutazioni avvengono casualmente, generalmente colpendo un solo occhio.
La forma ereditaria è associata ad altri tipi di tumori, tra cui quelli nei tessuti molli o ossei e un tipo aggressivo di cancro della pelle.
I sintomi
Il sintomo più comune del retinoblastoma è una pupilla di aspetto bianco. Tuttavia, questa non è un’indicazione esclusiva della malattia. Un altro sintomo può essere lo strabismo, ossia quando un occhio devia verso l’orecchio o il naso, che non sempre indica il cancro ed è spesso benigno.
Altri sintomi meno comuni del retinoblastoma includono:
- Arrossamento e irritazione dell’occhio persistenti
- Variazioni nel colore dell’iride e nelle dimensioni della pupilla
- Lacrimazione eccessiva
- Cataratta
- Gonfiore degli occhi
Diagnosi
I neonati con una storia familiare di retinoblastoma dovrebbero essere esaminati da un oculista prima di lasciare l’ospedale. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene effettuata dopo che i genitori hanno notato un’anomalia e hanno chiesto una visita medica per il bambino.
L’oftalmologo può diagnosticare il retinoblastoma attraverso un esame della pupilla dilatata, utilizzando un oftalmoscopio indiretto per esaminare la retina alla ricerca di tumori. Questo strumento permette una visuale più chiara della retina rispetto all’oftalmoscopio diretto più comune.
Questo esame viene di solito effettuato in anestesia generale, per consentire al medico di esaminare accuratamente la retina del bambino. Schizzi o fotografie della retina aiutano a tracciare la posizione del tumore.
L’ecografia, che genera immagini tramite onde sonore, può essere utilizzata per misurare tumori più grandi che ostacolano la visione interna dell’occhio. Successivamente, scansioni TC (tomografia computerizzata) o RM (risonanza magnetica) possono determinare se il tumore si è diffuso oltre l’occhio. Altri test possono essere necessari se il cancro si è esteso.
Durata prevista
Il retinoblastoma continuerà a crescere finché non sarà trattato adeguatamente.
Prevenzione
Attualmente non esiste un modo noto per prevenire il retinoblastoma.
Poiché il retinoblastoma può essere ereditario, i test genetici sono essenziali. I portatori del gene hanno un rischio dell’80% di sviluppare la malattia e un 50% di probabilità di trasmettere il gene ai propri figli. Fratelli e figli di pazienti con retinoblastoma dovrebbero essere esaminati ogni due o quattro mesi nei primi anni di vita.
Il trattamento
Il trattamento del retinoblastoma varia in base a diversi fattori:
- Se colpisce uno o entrambi gli occhi
- L’estensione della malattia all’interno dell’occhio o degli occhi
- La possibilità di preservare la vista
- Se il tumore si è diffuso oltre l’occhio
Se il tumore è grande, presente in un solo occhio e la vista non può essere salvata, l’occhio può essere rimosso tramite un’operazione relativamente semplice. Dopo tre-sei settimane si può applicare un occhio artificiale.
Nel caso in cui il tumore consenta di preservare la vista in uno o entrambi gli occhi, si possono considerare trattamenti più conservativi. Tecniche come la radioterapia o la chemioterapia possono ridurre i tumori, seguite da trattamenti locali per eliminare il tumore e preservare la vista, come brachiterapia, fotocoagulazione e crioterapia.
- La radioterapia può essere efficace, in quanto il retinoblastoma è molto sensibile alle radiazioni. Tuttavia, le radiazioni possono danneggiare la retina o altri tessuti dell’occhio, influenzando la crescita ossea e dei tessuti vicini, e aumentando il rischio di altri tumori. Può essere usata la radioterapia a fascio esterno o la brachiterapia, con l’aggiunta possibile della protonterapia in centri specializzati.
- La fotocoagulazione utilizza il laser per distruggere il tumore.
- La crioterapia impiega il freddo estremo per congelare e distruggere le cellule tumorali, appropriata per tumori piccoli, ma inefficace in presenza di più tumori.
- La chemioterapia implica l’uso di farmaci antitumorali iniettati attraverso un vaso sanguigno. Sebbene il retinoblastoma sia resistente, la chemioterapia può essere efficace se associata ad altri trattamenti. Ad esempio, può ridurre i tumori per aumentare l’efficacia della fotocoagulazione, crioterapia o brachiterapia. È comunemente utilizzata per il trattamento di tumori che si sono già diffusi o con ingente crescita all’interno dell’occhio.
Il retinoblastoma, essendo una malattia rara, richiede cure specialistiche. È essenziale rivolgersi a centri con esperienza nel trattamento del retinoblastoma.
Quando chiamare un professionista
Se notate anomalie negli occhi di vostro figlio, è importante consultare prontamente il medico. Potrebbe essere necessario rivolgersi a uno specialista in malattie oculari pediatriche.
Prognosi
Una diagnosi e un trattamento precoci sono cruciali per salvare la vista e la vita del bambino. La prognosi dipende dall’estensione del tumore all’interno e all’esterno dell’occhio.
La quasi totalità dei bambini trattati per retinoblastoma sopravvive almeno cinque anni e quelli liberi dal cancro dopo tale periodo vengono generalmente considerati guariti. Tuttavia, senza trattamento, il retinoblastoma è quasi sempre letale.
I sopravvissuti hanno un rischio maggiore di sviluppare ulteriori tumori. Con regolari controlli medici, è possibile individuare e affrontare tempestivamente nuovi tumori.