I sarcomi sono tumori maligni che si originano nei tessuti molli del corpo, come muscoli, grasso o ossa. Questi sono distinti dai carcinomi, che si sviluppano prevalentemente negli organi, specialmente quelli dotati di ghiandole. Alcuni esempi di carcinomi includono il cancro ai polmoni, al colon, al pancreas, al seno e alla prostata.
Il rabdomiosarcoma è un tipo di sarcoma che colpisce principalmente i muscoli scheletrici, i quali sono essenziali per il movimento corporeo e sono collegati alle ossa. Questa neoplasia si verifica prevalentemente in bambini e adolescenti.
Il rabdomiosarcoma può manifestarsi in vari distretti corporei, tra cui braccia, gambe, regione cranio-facciale, vescica, organi riproduttivi, torace e addome. Può inoltre propagarsi ad altri organi.
I due tipi principali di rabdomiosarcoma sono:
- Rabdomiosarcoma embrionale, che prevalentemente colpisce bambini sotto i 6 anni di età.
- Rabdomiosarcoma alveolare, più frequente nei bambini più grandi e negli adolescenti, e tende a essere più aggressivo rispetto alla forma embrionale.
Un terzo, meno comune tipo, è il rabdomiosarcoma anaplastico, che si manifesta maggiormente negli adulti.
I sintomi
I sintomi del rabdomiosarcoma sono strettamente legati alla dimensione e alla localizzazione del tumore. Sono spesso assenti fino a che la massa non raggiunge dimensioni significative.
I sintomi comuni includono:
- Nodulo o gonfiore persistenti, che possono risultare dolorosi
- Rigonfiamento dell’occhio o palpebra cadente
- Mal di testa e nausea
- Difficoltà urinarie o problemi intestinali
- Sangue nelle urine
- Mal d’orecchio o segni di infezione ai seni paranasali
- Sanguinamenti da naso, gola, vagina o retto
- Vomito, dolore addominale, stitichezza
Sebbene questi sintomi non siano necessariamente indicativi di cancro, è cruciale consultare un medico in loro presenza.
Diagnosi
La diagnosi di rabdomiosarcoma coinvolge l’analisi fisica e l’anamnesi medica. Il medico indagherà sulla storia sanitaria e le abitudini di salute del paziente. Può essere necessario eseguire diversi esami, tra cui:
- Radiografia per ottenere immagini di tessuti e ossa
- Tomografia computerizzata (TC) per immagini dettagliate e per verificare la diffusione del tumore
- Risonanza magnetica (RM) per immagini dettagliate attraverso magneti e onde radio
- Scansione PET per valutare la diffusione del cancro
- Scansione ossea per individuare l’eventuale presenza del cancro nelle ossa
- Biopsia per esaminare campioni di tessuto sospetto
- Aspirazione e biopsia del midollo osseo per verificare la diffusione del tumore
La stadiazione del rabdomiosarcoma considera la tipologia del tumore, il gruppo clinico e la classificazione TNM (dimensione del tumore, coinvolgimento linfonodale e diffusione a distanza).
Durata prevista
Senza trattamento, il rabdomiosarcoma continua a crescere e può diffondersi ad altri organi.
Prevenzione
Alcune sindromi genetiche aumentano il rischio di rabdomiosarcoma, tra cui la sindrome di Li-Fraumeni, la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la sindrome di Costello e la sindrome di Noonan. Non esistono fattori di rischio del tutto prevenibili, ma i test genetici possono identificare potenziali rischi familiari.
Trattamento
Il trattamento del rabdomiosarcoma dipende da diversi fattori, come la posizione e la dimensione del tumore, l’età del paziente e la capacità di tollerare i trattamenti. Tipicamente, si adotta un approccio combinato di chirurgia, chemioterapia e radioterapia.
La chirurgia mira a rimuovere il tumore con il minimo danno possibile. Tuttavia, in alcuni casi, potrebbe essere necessario amputare o operare un arto.
La chemioterapia, somministrata anche dopo l’intervento chirurgico, è indirizzata a eliminare le cellule tumorali residue e quelle disseminate nel corpo. La radioterapia è una scelta ulteriore per i tumori non completamente asportabili o ad alto rischio.
Effetti collaterali a breve termine possono includere perdita di capelli, nausea, affaticamento e maggiore suscettibilità alle infezioni, mentre a lungo termine ci potrebbero essere rischi di malattie cardiache precoci o problemi mnemonici.
Nei bambini, il trattamento del cancro considera possibili effetti a lungo termine come problemi di fertilità, crescita ossea e tessutale, danni al cuore, problemi cognitivi e anomalie alla tiroide.
Quando rivolgersi a un professionista
Consultate il medico se si manifestano sintomi come noduli persistenti, gonfiore oculare, emorragie inusuali o difficoltà urinarie.
Prognosi
La prognosi varia a seconda di fattori quali tipo, localizzazione, dimensioni del tumore, sua rimuovibilità chirurgica, diffusione, salute generale del paziente e caratteristiche cellulari. Un trattamento tempestivo e il monitoraggio continuo sono essenziali, e il trattamento in centri specializzati può migliorare le prospettive dei pazienti pediatrici. L’oncologo potrebbe proporre di partecipare a studi clinici per nuove terapie.