La Malattia di Ollier e i Tumori Ossei Benigni

La malattia di Ollier è una rara patologia genetica che provoca la formazione di tumori ossei benigni noti come encondromi, che di solito si sviluppano nella cartilagine alle estremità delle ossa in accrescimento. La maggior parte degli individui affetti da questa condizione inizia a manifestare questi tumori durante l’infanzia e la crescita dei tumori generalmente si arresta al termine dello sviluppo scheletrico, nella prima età adulta. Questi encondromi possono portare a deformità ossee che possono influire sulle capacità fisiche dell’individuo.

Il Ruolo della Cartilagine nel Corpo Umano

La cartilagine è un tipo di tessuto connettivo che, durante lo sviluppo embrionale e nell’infanzia, funge da modello per la futura crescita delle ossa. Nell’adolescenza, piccole strisce di cartilagine permangono alle estremità delle ossa in crescita fino alla prima età adulta, quando queste strutture cartilaginee si ossificano e si trasformano in osso.

Che Cosa Sono gli Encondromi?

Gli encondromi sono generalmente tumori benigni che si sviluppano all’interno della cartilagine delle ossa in crescita, più frequentemente nelle mani e nei piedi, causati da una crescita eccessiva o anomala della cartilagine embrionale. Alcuni di questi tumori possono diventare maligni attraverso un processo noto come trasformazione maligna.

Le Cause della Malattia di Ollier

La malattia di Ollier è spesso associata a mutazioni nei geni IDH1 o IDH2, che codificano per enzimi coinvolti in specifici processi cellulari. Tali mutazioni possono portare a un’attività enzimatica anomala che causa l’eccessiva crescita ossea responsabile degli encondromi. Inoltre, i ricercatori hanno identificato altre mutazioni genetiche che possono essere associate alla malattia di Ollier.

Mutazione Somatica nella Malattia di Ollier

La maggioranza dei casi di malattia di Ollier non è ereditaria. La mutazione che causa lo sviluppo della malattia è di tipo somatico, cioè avviene durante lo sviluppo embrionale. Mentre nelle malattie genetiche ereditarie la mutazione è presente in tutte le cellule del corpo, nella malattia di Ollier la mutazione si origina casualmente in una singola cellula e tutte le cellule discendenti porteranno tale mutazione.

Segni e Sintomi

Gli encondromi sono i principali segni della malattia di Ollier, che si manifestano prevalentemente su mani e piedi, ma talvolta anche su cranio, costole, bacino e ossa degli arti superiori e inferiori. I tumori si presentano come masse sotto la pelle e possono risultare dolorosi. Altri sintomi includono deformità scheletriche, accorciamento degli arti e bassa statura, manifestandosi generalmente su un solo lato del corpo.

Complicazioni della Malattia di Ollier

Multipli encondromi possono causare fratture delle ossa, muscoli sottosviluppati e flessione o curvatura delle ossa interessate. Tumori situati vicino alle articolazioni possono causare dolore durante il movimento e limitare la mobilità. L’asimmetria degli arti, in particolare delle gambe, può causare una deambulazione anomala e disagio nel camminare.

Trasformazione Maligna

In alcuni casi, gli encondromi benigni possono subire una trasformazione maligna, diventando condrosarcomi, un tipo di cancro che colpisce le ossa e i tessuti molli circostanti. Circa il 25% degli individui con la malattia di Ollier può sviluppare un condrosarcoma. Questa condizione aumenta anche il rischio di sviluppare tumori in altre aree del corpo, specialmente nelle ovaie e nel fegato.

Diagnosi della Malattia di Ollier

La diagnosi della malattia di Ollier si basa generalmente su esami fisici e osservazione dei sintomi. I segni caratteristici sono ben noti, e un medico può formulare una diagnosi preliminare basata sulle evidenti deformità ossee prima di procedere a ulteriori esami come TAC, risonanze magnetiche, radiografie o biopsie degli encondromi per confermare la diagnosi.

Trattamento della Malattia di Ollier

L’approccio terapeutico per la malattia di Ollier varia in base all’impatto sui movimenti, al livello di dolore e disagio e alla presenza di complicazioni. La maggior parte degli esperti scoraggia la chirurgia, poiché potrebbe stimolare la formazione di nuovi tumori. La terapia fisica è il trattamento più comune, utile per gestire il dolore e facilitare i movimenti adattativi.

Prospettive Future

La prognosi per una persona con malattia di Ollier dipende dalla densità degli encondromi, dall’età di insorgenza e dall’impatto sulle capacità fisiche e sul benessere generale. Le prospettive sono generalmente positive, e la maggior parte delle persone affette dalla malattia vive con limitazioni minime.