Che cos’è la microcefalia?
Le disabilità congenite possono insorgere a causa di vari fattori, tra cui problematiche genetiche o esposizione a virus e sostanze chimiche tossiche. Alcune di queste condizioni sono innocue, mentre altre, come quelle che interessano il cuore, possono richiedere una gestione continua. Le disabilità gravi sono responsabili del 20% dei decessi infantili negli Stati Uniti. La microcefalia è una rara disabilità congenita che colpisce circa 12 bambini su 10.000.
Che cos’è la microcefalia?
La microcefalia è una condizione rara in cui la testa del bambino risulta significativamente più piccola del normale. Di solito si manifesta quando il cervello non si sviluppa completamente durante la gestazione, sebbene in alcuni casi possa svilupparsi nei primi anni di vita. Solitamente si presenta come condizione isolata, anche se può coesistere con altre gravi disabilità congenite.
Fattori di rischio per la microcefalia
Il rischio di microcefalia è maggiore in presenza di familiarità con la condizione o in presenza di un gene difettoso. Inoltre, il rischio aumenta se la madre sperimenta complicazioni durante la gravidanza, come carenza di vitamine e nutrienti, infezioni (rosolia, varicella, Toxoplasma), abuso di droghe o alcool, esposizione a metilmercurio o altre sostanze chimiche tossiche.
Quali sono le cause della microcefalia?
La microcefalia può derivare da un anomalo sviluppo del cervello nel grembo materno o nell’infanzia. Influiscono anche fattori genetici, anomalie cromosomiche, ipossia, esposizione a sostanze chimiche tossiche, alcol o droghe, grave malnutrizione, alcune infezioni virali e la precoce fusione delle ossa del cranio. Un’altra causa può essere la fenilchetonuria non controllata della madre, un disturbo autosomico recessivo che interferisce con il metabolismo della fenilalanina.
Segni e sintomi della microcefalia
Il segno distintivo della microcefalia è la dimensione ridotta della testa. I medici confrontano le misure della circonferenza cranica del bambino con quelle standardizzate per la popolazione. La condizione può essere accompagnata da pianto acuto, ritardi nello sviluppo, convulsioni, problemi alimentari, disabilità intellettive e disturbi della motricità fine.
Possibili complicazioni della microcefalia
Pur avendo una testa più piccola, molti bambini con microcefalia possono condurre una vita normale. Tuttavia, la mancata completa crescita del cervello può dare origine a complicazioni quali ritardi nel linguaggio, statura ridotta, iperattività, difficoltà di problem solving, problemi uditivi, alterazioni facciali, e compromissioni dell’equilibrio e coordinazione.
Diagnosi della microcefalia
La diagnosi della microcefalia spesso inizia con una dettagliata anamnesi familiare e prenatale, seguita da un esame fisico misura la circonferenza della testa del bambino e la confronto con grafici di crescita standard. L’osservazione continua nel tempo è cruciale. In presenza di ritardi nello sviluppo, potrebbero essere necessari esami come risonanza magnetica o TAC per identificare ulteriori cause.
Trattamenti per la microcefalia
Attualmente non esiste alcun trattamento che possa aumentare le dimensioni della testa di un neonato con microcefalia. L’approccio terapeutico si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto al bambino nel suo sviluppo. Programmi di intervento precoce in campo occupazionale, fisico e logopedico possono migliorare le abilità e fortificare la fiducia in se stessi. La consulenza psicologica è utile per l’autostima, mentre alcuni aspetti fisici della condizione potrebbero richiedere interventi chirurgici.
Affrontare la microcefalia
La diagnosi di microcefalia nel proprio bambino può generare nei genitori emozioni complesse quali rabbia, paura e senso di colpa. Collaborare con un team di specialisti affidabili è cruciale per le importanti decisioni riguardo al trattamento e all’educazione. Partecipare a gruppi di supporto per genitori può offrire un valido sostegno emotivo.
Aiutare un bambino con microcefalia
È essenziale che i bambini con microcefalia siano seguiti regolarmente dai professionisti sanitari. Oltre a monitorare la crescita cranica, i medici valutano periodicamente le capacità linguistiche, intellettive, motorie e sociali del bambino. Col passare del tempo, possono emergere nuove sfide. I genitori devono sostenere l’autostima del bambino, incoraggiandolo a raggiungere la maggiore indipendenza possibile.
Prevenzione della microcefalia
Le donne in gravidanza possono ridurre il rischio di microcefalia nel nascituro adottando accorgimenti quali l’assunzione di vitamine prenatali, mantenendo una dieta bilanciata, evitando alcol e droghe e proteggendosi da infezioni. È importante anche evitare l’esposizione a sostanze chimiche nocive come pesticidi ed erbicidi. Per i genitori che hanno già avuto un figlio con microcefalia e pianificano ulteriori gravidanze, la consulenza genetica può essere consigliata.