10 sintomi principali della sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia genetica rara che coinvolge lo scheletro e numerosi organi. Essendo ereditaria, può manifestarsi in modi diversi anche tra membri della stessa famiglia. Ad esempio, alcuni individui affetti possono presentare una statura insolitamente alta, con arti superiori e inferiori allungati e sottili. Altri possono avere piedi piatti, affollamento dentale in bocca o occhi particolarmente incavati. Sebbene spesso i sintomi siano lievi, tendono a peggiorare con l’invecchiamento.
Curvatura della colonna vertebrale
La sindrome di Marfan può causare una curvatura laterale della colonna vertebrale, nota come scoliosi. L’impatto sulla vita quotidiana dipende dalla severità della curvatura. Nei casi lievi si può avvertire un leggero mal di schiena, mentre nelle situazioni più gravi si possono sperimentare intensi dolori dorsali prolungati. La colonna vertebrale potrebbe comprimere i polmoni e il cuore, causando difficoltà respiratorie.
Problemi alla vista
I sintomi oculari della sindrome di Marfan possono incidere significativamente sulla qualità della vita. Circa il 50% dei casi presenta uno spostamento del cristallino dall’allineamento normale. Alcuni sviluppano miopia e visione offuscata, mentre nei casi gravi può insorgere il glaucoma, causando una perdita irreversibile della vista. I pazienti devono consultare un oculista per stabilire quanto sia sicuro per loro effettuare attività come la guida.
Problemi cardiaci
La salute cardiaca è particolarmente importante nei soggetti con sindrome di Marfan. Alcuni possono soffrire di prolasso della valvola mitrale, che porta a dispnea e soffi cardiaci. Un medico può facilmente identificare un battito irregolare con uno stetoscopio. Anche se un soffio al cuore non è necessariamente pericoloso, può associarsi a dolori toracici severi nei pazienti con sindrome di Marfan.
Implicazioni sui vasi sanguigni
I possibili effetti della sindrome di Marfan sulle arterie rappresentano un’importante preoccupazione. L’aorta, principale arteria del corpo, può essere indebolita dalla sindrome, presentando rischio di dilatazione e, in casi estremi, di rottura, con conseguenze potenzialmente letali. È cruciale per i pazienti sottoporsi a monitoraggi medici regolari.
Salute polmonare
I polmoni possono subire danni a causa della sindrome di Marfan, che può causare il collasso polmonare dovuto all’accumulo di gas o aria tra polmoni e torace. Dolori acuti laterali e improvvisa mancanza di respiro devono essere valutati da un medico con urgenza.
Deformità toraciche
Le deformità del torace sono tra i sintomi più comuni della sindrome di Marfan. Un torace incavato o prominente, noto anche come petto a carena, potrebbe indicare la presenza della sindrome, anche se altre condizioni di salute potrebbero esserle responsabili. Sebbene l’aspetto possa preoccupare, le difficoltà respiratorie costituiscono una preoccupazione maggiore.
Smagliature
Tra i sintomi meno gravi della sindrome di Marfan ci sono le smagliature, che appaiono comunemente su varie parti del corpo, come la schiena, le spalle, le cosce, l’addome e il seno. La pelle si distende e si indebolisce, perdendo elasticità. Queste smagliature non sono dolorose né pericolose, ma possono creare disagio emotivo a causa del loro aspetto.
Apnea notturna
Le persone che condividono la stanza con un paziente affetto da sindrome di Marfan potrebbero notare un respiro irregolare durante il sonno. A causa della sindrome, i pazienti soffrono spesso di apnea ostruttiva del sonno, con pause respiratorie che possono durare da pochi secondi a diversi minuti, seguite da un ripristino del ritmo respiratorio spesso rumoroso. Questo può avvenire più volte all’ora.
Spondilolistesi
Questa condizione si verifica quando una vertebra scivola in avanti rispetto a un’altra. È relativamente comune nei pazienti con sindrome di Marfan, causando dolori e rigidità dorsali. Sebbene non tutti con spondilolistesi abbiano la sindrome di Marfan, il rischio è significativamente elevato per chi ne è affetto.
Ectasia durale
La dura, la membrana che riveste il cervello e il midollo spinale, può subire danni nei pazienti con sindrome di Marfan, aumentando il rischio di ectasia durale. Quando la dura si espande, può esercitare pressione sulle vertebre lombari, causando forti dolori alla schiena, cefalea e intorpidimento o dolore alle gambe.