10 Fatti sulla Sindrome di Apert
La sindrome di Apert è una rara condizione genetica che può determinare una crescita anomala del cranio. Durante lo sviluppo uterino, il cranio del bambino può fondersi prematuramente, alterando la forma del viso e della testa. I bambini nati con la sindrome di Apert possono avere anche dita delle mani o dei piedi fuse tra loro, una condizione nota come sindattilia.
Cause della Sindrome di Apert
La sindrome di Apert è causata da una rara mutazione genetica che provoca una fusione anomala delle ossa craniche. Normalmente, questo gene regola la corretta formazione del cranio, ma quando è mutato, le ossa si fondono in fasi inappropriate dello sviluppo. Il gene responsabile è il recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti, che in questa condizione spedisce segnali per la formazione delle ossa in momenti impropri.
Sintomi della Sindrome di Apert
La fusione anomala delle ossa craniche può causare vari problemi di salute in tutto il corpo. Tra i sintomi della sindrome di Apert troviamo apnea ostruttiva del sonno, problemi cardiaci, infezioni delle orecchie e dei seni paranasali, difficoltà di apprendimento, perdita dell’udito e problemi gastrointestinali o urinari. La maggior parte dei casi viene diagnosticata alla nascita o anche prima.
Caratteristiche della Sindrome di Apert
I bambini con sindrome di Apert presentano caratteristiche distintive come volto infossato, fronte alta, occhi grandi e palpebre difficili da chiudere, mascella sottosviluppata e dita palmati o fuse. La sindattilia è spesso accompagnata da queste peculiarità facciali e craniche. Nella maggior parte dei casi, almeno tre dita delle mani e dei piedi sono fuse.
Diagnosi
I test genetici sono fondamentali per diagnosticare la sindrome di Apert, rivelando le mutazioni del gene del recettore dei fibroblasti. In alcuni casi, la diagnosi può avvenire durante la gravidanza tramite fetoscopia, un esame che consente di osservare il feto e prelevare campioni per l’analisi del DNA. Anche l’ecografia può essere utilizzata per identificare anomalie nello sviluppo del cranio e degli arti.
Trattamenti per la Sindrome di Apert
Il trattamento della sindrome di Apert varia da caso a caso. Non esiste una cura definitiva, ma i sintomi possono essere gestiti con diverse terapie. Il medico può prescrivere colliri per evitare la secchezza oculare. L’uso della CPAP può aiutare a mantenere aperte le vie respiratorie durante il sonno. Gli antibiotici possono ridurre il rischio di infezioni dei seni paranasali e delle orecchie.
Complicazioni
Le complicazioni della sindrome di Apert includono problemi di udito, visione, bassa statura, difficoltà di apprendimento e respiratorie. È essenziale rivolgersi ai giusti specialisti per trattare i sintomi correlati a queste complicazioni.
Trattamenti Chirurgici
Le opzioni chirurgiche variano a seconda del caso di sindrome di Apert. Possono essere inseriti tubi nelle orecchie per alleviare le infezioni. Per l’apnea cronica del sonno, la chirurgia può aiutare a liberare le vie respiratorie. La riparazione del cranio avviene in tre fasi: liberare le fusioni craniche, allineare le ossa facciali tra i 4 e i 12 anni e correggere gli occhi sporgenti attraverso la rimodellazione delle orbite oculari.
Specialisti per la Sindrome di Apert
Dopo la diagnosi di sindrome di Apert, è fondamentale consultare vari specialisti. Oltre al pediatra, un ortopedico può trattare i problemi ossei e muscolari, uno specialista dell’udito può gestire le difficoltà uditive, un cardiologo controllerà la salute del cuore e un otorinolaringoiatra si occuperà delle infezioni e condizioni dell’udito.
Prognosi
L’intervento chirurgico è essenziale per il corretto sviluppo cerebrale nei bambini con sindrome di Apert. Studi indicano che 4 su 10 bambini con questa condizione raggiungono un normale quoziente intellettivo. La prognosi dipende dalla gravità della condizione e i bambini senza problemi cardiaci possono avere un’aspettativa di vita normale.
Sostegno alla Sindrome di Apert
Esistono numerosi gruppi di sostegno online per le famiglie di bambini con sindrome di Apert. Il “Gruppo di sostegno per la sindrome di Apert” offre informazioni e risorse necessarie per supportare le famiglie, consentendo loro di connettersi e condividere esperienze comuni.